Hoved / Cyste

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom - en veldig spesifikk patologi, men ikke veldig kjent. På en måte kan det tjene som en trist illustrasjon av et eventyr om tsar Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkin, men dette gjør det ikke lettere for pasienter. Husk de bevingede linjene, meningen som de fleste tenker lite på: "Dronningen bor en sønn om natten, ikke datteren"? Er du sikker på at dette bare er en forfatters metafor? Ingenting sånn! Slike "symptomer" forekommer noen ganger både hos gutter og jenter, men dette betyr ikke at barnet er hermafroditt. Patologi er kjent i verdensmedisinske praksis under forskjellige navn: medfødt hyperplasi (dysfunksjon) av binyrene eller Apera-Gamays syndrom, men innenlandske eksperter foretrekker en mer tradisjonell definisjon av "adrenogenitalt syndrom hos barn", selv om det ikke er helt riktig. Hva er det: en trist naturens natur, en felles genetisk patologi eller et sjeldent medisinsk fenomen, som er nesten utrolig i virkeligheten? La oss finne ut det sammen.

Kjernen i problemet

Menneskekroppen er et ekstremt komplekst system, slik at feil av en knute ofte fører til alvorlige problemer i hele "mekanismen". Så hvis for en eller annen grunn arbeidet i binyrene (mer presist, barken) er forstyrret, kan konsekvensene være svært trist, fordi disse endokrine kjertlene er ansvarlige for å produsere mange hormoner som regulerer arbeidet i alle organer og kroppssystemer. Adrenogenitalt syndrom er preget av økt frigivelse av androgener og en signifikant reduksjon i nivået av aldosteron og kortisol. Med andre ord, i en nyfødt kropp (tilsvarende gjelder både gutter og jenter), er det for mange mannlige hormoner og svært få kvinner.

Hva det kan føre til er lett å gjette. Vi vil snakke om symptomer og kliniske manifestasjoner litt senere, men i alle fall ville det være en stor feil å ringe et slikt barn feil. I motsetning til andre voksne, hvis sex er gjettet med stor vanskelighet, er et barn med en medfødt genetisk patologi definitivt ikke feil. Imidlertid er treghetens treghet og den vanlige vanen med å henge tøy på alt en forferdelig kraft, derfor er den nyfødte av "midtseks" (en term er verdt det!) Er ikke den hyggeligste skjebnen. Men med riktig tilnærming (ikke minst for det medisinske personalet) kan et slikt scenario unngås. Korrekt og rettidig diagnose, tilstrekkelig behandling og individ (!) Tilnærming til hver pasient vil redusere sannsynligheten for at barnet blir til en paria.

klassifisering

I fast vitenskapelig arbeid er adrenogenitalt syndrom (AHS) konvensjonelt delt inn i tre typer: ensom, enkel viral og neoklassisk (postpubertal). De adskiller seg ganske sterkt, fordi en annen ondsinnet praksis innen helsetjenester - diagnostikk utelukkende på grunnlag av flere kliniske manifestasjoner - er helt uakseptabelt.

  1. Solterary form. Manifisert eksklusivt hos nyfødte (i løpet av de første ukene og månedene av livet). Hos jenter er symptomer på pseudohermafroditisme merkbare (ytre kjønnsorganer er "mannlige", og interne er allerede normale, "kvinnelige"). I gutter er penisstørrelsen uforholdsmessig stor, og huden på skrotet er gjenstand for pigmentering av varierende alvorlighetsgrad.
  2. Enkel virilna form. En variant av den ensomme AGS, der det ikke er tegn på adrenal insuffisiens, men andre kliniske manifestasjoner er fullt til stede. Nyfødte forekommer nesten ikke.
  3. Post-pubertal (ikke-klassisk) form. Det er preget av ikke-åpenbare, vage symptomer og fraværet av uttalt binyrebarksvikt. På grunn av dette er diagnosen svært vanskelig.

årsaker

ACS forklares utelukkende av manifestasjon av arvelig patologi, derfor er det umulig å "bli syk" med det i ordets vanlige forstand. Oftest forekommer det hos nyfødte, men noen ganger er pasientene uvitende om problemet deres til 30-35 år. I sistnevnte tilfelle kan mekanismen som ikke er åpenbar ved første øyekast "utløses": økt bakgrunnsstråling, behandling med sterke legemidler eller en bivirkning ved bruk av hormonelle prevensjonsmidler.

Adrenogenitalt syndrom overføres av en autosomal resessiv type, basert på hvilken du kan forutsi sannsynligheten for å utvikle patologi:

  • en forelder er sunn, den andre er syk: barnet blir født sunt;
  • Både far og mor er bærere av det defekte genet: sannsynligheten for å ha et sykt barn er 25%;
  • en av foreldrene er syk, og den andre er mutasjonsbæreren: i 3 tilfeller ut av 4 (75% av tilfellene) blir barnet syk.

symptomer

For noen kan de virke morsomme eller uanstendig, men heldigvis er det nesten ingen slike "unicums" nå. AGS kan ikke kalles en dødelig patologi, men noen symptomer kan gi en person mange ubehagelige minutter eller til og med føre til en nervøs sammenbrudd. Hvis AGS er funnet hos en nyfødt, har foreldrene tid til å hjelpe barnet med sosial tilpasning. Men hvis en student blir diagnostisert, er situasjonen ofte ute av kontroll, noe som i noen tilfeller kan føre til de mest uforutsigbare konsekvensene. De kliniske manifestasjonene selv er som følger:

  • vedvarende økning i blodtrykk (BP);
  • hudpigmentering;
  • lav vekst, som ikke svarer til barnets alder;
  • gastrointestinale effekter: diaré, oppkast, overdreven gassdannelse;
  • periodiske kramper.

I tillegg er "guttene" preget av en uforholdsmessig stor penis, og pasienter med ikke-klassisk form for AHS klager ofte på problemer med unnfangelse og bæring, noe som gjør at de praktisk talt ikke kan bli mødre (forutsatt at det ikke er tilstrekkelig behandling).

diagnostikk

Som vi har sagt, er det ganske vanskelig å gjenkjenne ACS. Den klassiske tilnærming til diagnose, som involverer innsamling av en detaljert historie, analyse av sykdommer som eksisterte tidligere og en grundig samtale med pasienten, er uholdbar. Årsaken til denne situasjonen ligger i alderen hos de fleste pasienter (nyfødte, barn i grunnskolealderen og ungdom). Og med tanke på den formelle tilnærmingen til skolens medisinske undersøkelser, er det ikke overraskende at mange mennesker finner ut om deres diagnose som voksen.

Og hvis du midlertidig "glemmer" om den første medisinske undersøkelsen, er det bare to effektive og universelle metoder for å gjenkjenne AGS:

  1. Bestemmelse av nivået av hormoner produsert av binyrene.
  2. Blodtest for tilstedeværelse av 17-hydroksyprogesteron

En grundig genetisk studie kan være nødvendig for å bekrefte diagnosen, men kostnaden for en slik prosedyre tillater ikke å anbefale det som en universell diagnostisk metode.

Behandling og prognose

AGS er ikke en dødelig patologi, så å si om sannsynligheten for irreversible forandringer i kroppen som kan føre til døden, er heldigvis ikke nødvendig. Men hvis du spør om det finnes effektive metoder for behandling av adrenogenital syndrom i dag, vil svaret være negativt. Pasienter med AHS er tvunget hele livet til å "sitte" på hormonbehandling, noe som gjør det mulig å kompensere for underskudd av glukokortikosteroidhormoner.

De langsiktige utsikter for slik behandling er ikke fullt ut forstått, men det er data som indikerer en høy sannsynlighet for å utvikle kardiovaskulære patologier, sykdommer i mage-tarmkanalen og ondartede svulster. Men i dette tilfellet fordeler fordelene ved behandling langt den potensielle risikoen.

For tiden er det på vei for å behandle AHS ved å transplantere binyrene, men de har fortsatt ikke forlatt forsøksfasen. Når teknologien er utarbeidet, kan vi anta en ekstremt høy kostnad for operasjonen og en betydelig risiko for bivirkninger.

forebygging

Det finnes ingen effektive metoder som vil tillate å "forsikre" mot LRA. Dette skyldes at forekomsten ikke påvirkes av interne eller eksterne risikofaktorer, men ved genetisk predisponering. Følgelig er den eneste mulige forebyggingsmetoden planlegging for en fremtidig graviditet med den obligatoriske genetiske analysen av begge ektefeller. Kostnaden for en slik studie er ganske høy fordi det er umulig å anbefale det til hvert par uten å ta hensyn til materielle muligheter.

Faktoren som kan utløse aktiveringen av det defekte genet, må du også gjenkjenne virkningene av ioniserende stråling og forgiftning ved potensielle toksiske stoffer. Samtidig er det ikke nødvendig å snakke om forebygging i seg selv, men det er fortsatt bedre å unngå å besøke kjernefysiske teststeder og gå rundt i områder med forringende miljøforhold i perioden med å tenke barn og bære det.

I stedet for konklusjon

Vi prøver vanligvis å avstå fra råd som involverer blindt å følge en eller annen dogma. Og poenget her er ikke i en arrogant holdning til leserne. Tvert imot: Vi anser ikke vår egen mening som den eneste rette, derfor foretrekker vi å gi deg all nødvendig informasjon, i stedet for generelle oppskrifter for alle anledninger. Men AGS er et spesielt tilfelle.

Vi vil ikke påminn deg igjen om at et barn som har blitt diagnostisert med en "ubehagelig" diagnose ikke er en utstødt eller en sirkus bjørn, designet for å underholde offentligheten. Og i hvert fall vil du elske det og beskytte det, selv om du ikke bør fokusere på sex igjen. På den annen side kan superdensevernskapet gjøre ham til en dårlig tjeneste, og en unnskyldning som "han er uvanlig, han kan bli fornærmet" er bare et forsøk på å beskytte ham mot omverdenen som er dømt til å mislykkes. Å hjelpe og støtte er en ting, og å leve et liv for det, å gjøre en levende person til en dummy er ganske annen.

Adrenogenitalt syndrom: En sykdom hos nyfødte

Denne patologien er preget av avvik i strukturen og funksjonen av kjønnsorganene. Opprinnelsen til sykdommen er ennå ikke fastslått, men leger mener at syndromet utvikler seg på grunn av overdreven produksjon av androgener ved binyrene. Sykdommen kan skyldes ulike svulster eller medfødt kjertel-hyperplasi.

Hva er adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi er den vanligste typen verbaliserende patologier. Adrenogenital syndrom er en sykdom som er kjent i verdensmedisin som Apera-Gama syndrom. Dens utvikling er forbundet med økt produksjon av androgener og en markert reduksjon i nivået av kortisol og aldosteron, forårsaket av medfødt dysfunksjon av binyrene.

Konsekvensene av en avvik kan være alvorlig for en nyfødt, siden binyrene er ansvarlig for å produsere en stor mengde hormoner som regulerer arbeidet i de fleste kroppssystemer. Som følge av patologien i barnets kropp (dette kan observeres hos både gutter og jenter), er det for mange mannlige hormoner og svært få kvinnelige.

Type arv

Hver form for sykdommen er forbundet med genetiske lidelser: Vanligvis er anomalier arvelig og overgår fra begge foreldre til barn. I sjeldnere tilfeller er arv av det adrenogenitale syndrom sporadisk - det oppstår plutselig under dannelsen av et egg eller spermatozon. Arvelighet av det adrenogenitale syndromet skjer i en autosomal recessiv måte (når begge foreldrene er bærere av det patologiske genet). Noen ganger påvirker sykdommen barn i friske familier.

Adrenogenitalt syndrom (AHS) er preget av følgende mønstre som påvirker sannsynligheten for å slå et barn:

  • hvis foreldrene er sunne, men begge er bærere av STAR-mangelgenet, er det en risiko for at det nyfødte vil lide av medfødt adrenal hyperplasi;
  • hvis en kvinne eller en mann har blitt diagnostisert med syndromet, og den andre partneren har normal genetikk, så vil alle barn i familien bli sunn, men vil bli bærere av sykdommen;
  • hvis en av foreldrene er syk, og den andre er en bærer av adrenogenetisk patologi, så vil halvparten av barna i familien bli syk, og den andre halvdelen vil bære en mutasjon i kroppen;
  • Hvis begge foreldrene har sykdommen, vil alle deres barn ha lignende avvik.

form

Androgenetic sykdom er betinget delt inn i tre typer - enkel viril, salt-tapende og post-pubertal (ikke-klassisk). Varianter har alvorlige forskjeller, slik at hver pasient krever en detaljert diagnose. Hvordan er former for adrenogenital syndrom:

  1. Viril form. Det er preget av fravær av tegn på adrenal insuffisiens. De resterende symptomene på AGS er til stede i sin helhet. Denne typen patologi er ekstremt sjelden diagnostisert hos nyfødte, oftere hos ungdom (gutter og jenter).
  2. Solter type. Det er utelukkende diagnostisert hos spedbarn i løpet av de første ukene / månedene av livet. I jenter blir pseudohermafroditisme observert (ytre kjønnsorganer ligner mannlige organer, og indre organer er kvinner). I gutter uttrykkes det saltløsende syndromet som følger: penis har en uforholdsmessig stor størrelse i forhold til kalven, og skrotets hud har en spesifikk pigmentering.
  3. Ikke-klassisk utseende. Patologi er preget av tilstedeværelse av uklare symptomer og fravær av markert binyre dysfunksjon, noe som i stor grad kompliserer diagnosen av AHS.

Adrenogenitalt syndrom - årsaker

Medfødt dysfunksjon av binyrene forklares bare ved manifestasjon av en arvelig sykdom, derfor er det umulig å anskaffe i løpet av livet eller å bli smittet med slik patologi. Syndromet manifesterer som regel seg i nyfødte barn, men sjelden blir det diagnostisert hos ungdom under 35 år. Samtidig kan slike faktorer som administrering av sterke stoffer, økt strålingsbakgrunn og bivirkninger av hormonelle prevensjonsmidler aktivere patologimekanismen.

Uansett stimulansen for utviklingen av sykdommen, er årsakene til adrenogenitalt syndrom arvelig. Prognosen ser slik ut:

  • hvis familien har minst en foreldre sunn, er barnet sannsynligvis født uten patologi;
  • i et par hvor en transportør og den andre er syke AGS i 75% tilfeller blir et sykt barn født;
  • i genbærere er risikoen for å ha et sykt barn 25%.

symptomer

AHS er ikke en dødelig sykdom, men noen av dens symptomer forårsaker alvorlig psykisk ubehag for en person og fører ofte til nervøs sammenbrudd. Ved diagnostisering av en patologi hos en nyfødt har foreldre tid og mulighet til å hjelpe barnet med sosial tilpasning, og hvis sykdommen oppdages i skolealder eller senere, kan situasjonen gå ut av kontroll.

Å etablere tilstedeværelsen av AGS kan først etter å ha utført molekylærgenetisk analyse. Symptomer på adrenogenitalt syndrom, som indikerer behovet for diagnose er:

  • Ikke-standard pigmentering av barnets hud;
  • jevn økning i blodtrykket;
  • lav vekst uegnet til barnets alder (på grunn av rask fullføring av produksjonen av det tilsvarende hormonet stanser veksten tidlig);
  • periodiske krampe;
  • Fordøyelsesproblemer: oppkast, diaré, alvorlig gassdannelse;
  • jenter har labia, klitoris er underutviklet eller tvert imot har økt størrelse;
  • hos gutter er de ytre kjønnsorganene uforholdsmessig store;
  • jenter med ASD har problemer med menstruasjon, barns oppfatning (infertilitet følger ofte sykdommen), fosterbærende;
  • kvinnelige pasienter har ofte mannhåret kroppshårvekst, i tillegg observeres bart og brystvekst.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Sykdommen kan påvises tidlig på nyfødte på grunn av nyfødt screening 4 dager etter fødselen. Under testen påføres en dråpe blod fra babyens hæl på teststrimmelen: hvis reaksjonen er positiv, overføres barnet til en endokrinologisk dispensar og en gjentatt diagnose utføres. Etter å ha bekreftet diagnosen, begynner behandlingen av AHS. Hvis det oppdages adrenogenitalsyndrom hos nyfødte tidlig, er terapi lett, i tilfeller av sen oppdagelse av adrenogenetisk patologi øker behandlingens kompleksitet.

I gutter

Sykdommen hos hannbarn utvikler seg, vanligvis med to eller tre år. Det er en forbedret fysisk utvikling: kjønnsorganene forstørres, aktiv hårvekst finner sted, ereksjoner begynner å vises. Samtidig ligger testiklene bak i vekst, og i fremtiden slutter de å utvikle seg i det hele tatt. Som hos jenter er adrenogenitalt syndrom hos gutter preget av aktiv vekst, men det varer ikke lenge, og som følge av dette forblir personen fortsatt lav og sliten.

I jenter

Patologi hos jenter blir ofte uttrykt umiddelbart ved fødsel i viril form. Falsk kvinnelig hermafroditisme, karakteristisk for AGS, kjennetegnes av en økt størrelse på klitoris, med åpningen av urinrøret direkte under basen. Labia i dette tilfellet ligner en splittet manneskrot i form (den urogenitale sinus er ikke delt inn i skjeden og urinrøret, men stopper i utvikling og åpnes under penislignende klitoris).

Ikke sjelden, er adrenogenitalt syndrom hos jenter så uttalt at det ved fødselen av en baby er vanskelig å umiddelbart bestemme kjønn. I løpet av 3-6 år vokser barnet aktivt hår på beina, pubic hår, tilbake og jenta ser veldig ut som gutten. Barn med ASD vokser opp mye raskere enn sine sunne jevnaldrende, men deres seksuelle utvikling stopper snart helt. Mens brystkjertlene forblir små, og menstruasjonen er enten helt fraværende, eller vises uregelmessig på grunn av at de underutviklede eggstokkene ikke fullt ut kan utføre sine funksjoner.

Diagnose av adrenogenitalt syndrom

Det er mulig å identifisere sykdommen ved hjelp av moderne studier av hormonell bakgrunn og ved visuell inspeksjon. Legen tar hensyn til anamnese og fenotypiske data, for eksempel hårvekst på steder som er atypiske for en kvinne, brystutvikling, mannlig kroppstype, generelt utseende / hudhelse, etc. AGS utvikler seg på grunn av mangel på 17-alfa hydroksylase, derfor spore nivået av hormonene DEA-C og DEA, som er forløperne for testosteron.

Diagnosen inkluderer også en urinalyse for bestemmelse av indikatoren 17-cc. Biokjemisk analyse av blod lar deg sette nivået på hormoner 17-SNP og DEA-C i pasientens kropp. Omfattende diagnose innebærer i tillegg studiet av symptomene på hyperandrogenisme og andre forstyrrelser i det endokrine systemet. Samtidig kontrolleres indikatorene to ganger - før og etter testen med glukokortikosteroider. Hvis, under analysen, nivået av hormoner er redusert til 75% eller mer prosent, indikerer dette at produksjonen av androgener utelukkende av binyrene.

I tillegg til hormontester omfatter diagnosen adrenogenitalt syndrom ultralyd av eggstokkene, hvor legen bestemmer anovulasjon (det kan oppdages hvis follikler med forskjellige nivåer av modenhet observeres, ikke overstiger preovulatoriske volumer). I slike tilfeller blir eggstokkene forstørret, men stroma volumet er normalt og det er ingen follikler under organens kapsel. Først etter en omfattende undersøkelse og bekreftelse av diagnosen begynner behandlingen av det adrenogenitale syndromet.

Adrenogenitalt syndrom - behandling

ABC er ikke en dødelig patologi med dødelig utgang, så sannsynligheten for å utvikle irreversible forandringer i pasientens kropp er ekstremt liten. Ikke desto mindre kan moderne behandling av adrenogenitalt syndrom ikke skryte av effektiviteten og effektiviteten. Pasienter med en slik diagnose er nødt til å ta hormonpreparater for livet for å kompensere for mangelen på hormonene i glukokortikosteroidgruppen, og for å bekjempe følelsen av underlegenhet.

Utsikter for slik terapi forblir uutforsket, men det foreligger data som indikerer en stor sannsynlighet for utvikling av samtidig AGS-patologier i hjertet, bein, blodårer, organer i mage-tarmkanalen, onkologiske sykdommer. Dette forklarer behovet for å gjennomføre regelmessige undersøkelser for personer med binyrene dysfunksjon - å gjøre en røntgen av beinene, et elektrokardiogram, en ultralyd av bukhinnen, etc.

video

Informasjonen som presenteres i artikkelen er kun til informasjonsformål. Artikler i artikkelen kaller ikke for selvbehandling. Kun en kvalifisert lege kan diagnostisere og gi råd om behandling basert på individuelle egenskaper hos en bestemt pasient.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Adrenogenitalt syndrom er en gruppe arvelige og ervervede sykdommer, hvor hovedtrekk er en mutasjon i et bestemt gen. Disse forstyrrelsene manifesteres ved overdreven frigjøring av binyrebarkhormoner.

Frekvens av manifestasjon

Både gutter og jenter er predisponert for denne sykdommen, og likt. Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte er ganske vanlig. Sannsynligheten for en enzymatisk defekt er ca. 1: 14.000. Sen diagnostisering av adrenogenitalt syndrom, kan feil behandling føre til ganske alvorlige konsekvenser:

  • En feil i kjønnsspørsmålet knyttet til uttalt virilisering av jentens eksterne kjønnsorganer;
  • Forringet vekst og etterfølgende pubertet;
  • ufruktbarhet;
  • Død av et barn fra tapskriser.

Skjemaer og symptomer på sykdommen

Adrenogenitalt syndrom forekommer i tre former:

  1. Virilna, lidelser der fosteret begynner under graviditet. Manifisert i det faktum at jentene er født, har tegn som indikerer en falsk kvinnelig hermafroditisme og gutter - en stor penis. Adrenogenitalt syndrom hos barn i denne form er uttrykt:
    • Ved sterk pigmentering av huden i området av de ytre kjønnsorganene, nær anus og rundt brystvorten
    • For tidlig pubertet (de første tegnene ser allerede ut i alderen 2 til 4 år);
    • Kort statur
  2. Solteryayuschaya. Dette skjemaet er preget av følgende funksjoner:
    • Profesjonell oppkast som ikke er forbundet med måltider;
    • Løse avføring;
    • Lavt blodtrykk.
    Som et resultat har pasienten et brudd på nivået av vann-saltbalanse, hjertets arbeid og den etterfølgende død av barnet.
  3. Hypertensiv form er ganske sjelden. Symptomer - en levende manifestasjon av androgenisering, ledsaget av arteriell hypertensjon. Deretter kan mulige komplikasjoner - blødning i hjernen, nedsatt hjertefunksjon, nyresvikt, synshemming.

dvs. hver form har sine egne symptomer på adrenogenitalt syndrom.

Årsakene til sykdommen

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte forekommer av ulike årsaker. Hver av dem har sine egne særtrekk og avhenger av sykdommens form.

Den vanligste er mangelen på enzymer som er involvert i syntese av binyrene - 21-hydroksylase, sjelden 11-hydroksylase og 3-beta-ol-dehydrogenase og andre. Som et resultat er en utilstrekkelig mengde kortisol og aldosteron syntetisert. Disse stoffene tilhører steroidhormonene i binyrene. Cortisol er ansvarlig for å beskytte kroppen mot inngrep av ulike typer infeksjoner og stress. Aldosteron er ansvarlig for normalt blodtrykk og nyrefunksjon. Mangelen på disse hormonene fører til økt sekresjon av adrenokortikotrop hormon, som fremmer hyperplasi av binyrene og utviklingen av denne sykdommen.

Sykdomsforebygging

fordi Siden sykdommen er medfødt på grunn av mutasjonen av visse gener, kan den eneste forebyggende metoden for adrenogenital syndrom kalles medisinsk genetisk rådgivning.

Diagnose av sykdommen

Adrenogenitalt syndrom hos barn kan påvises tidlig i sykdommen. Dette skyldes det faktum at alle fødte babyer i barselshospitalet på fjerde dag får en nyfødt screening - en dråpe blod fra helsen til det nyfødte blir påført teststrimmelen. Med en positiv reaksjon sendes barnet til den endokrinologiske dispenseren for nyprøving. Ved bekreftelse av diagnosen, er riktig behandling foreskrevet umiddelbart.

Diagnose av adrenogenitalt syndrom er ganske enkelt. I praksis, ifølge statistiske data, oppdages denne patologien i de senere stadier av sykdomsutviklingen.

Foreløpig inneholder diagnosen denne sykdommen følgende trinn:

  1. Familiehistoriedata samles inn. Dette gjør at du kan finne ut om det var noen spedbarnsdød forbundet med det adrenogenitale syndromet.
  2. Når et nyfødt utvikler en patologi i utviklingen av kjønnsorganene, bestemmes det av moren om hun tok androgener eller progesteron under graviditet.
  3. Obligatorisk generell klinisk undersøkelse. På dette stadiet oppdages symptomer som er karakteristiske for adrenogenitalt syndrom.
  4. Røntgenbilder av hendene er tatt for å bestemme beinalderen.
  5. En ultralydsundersøkelse. I jenter, ultralyd undersøkelse av uterus og appendages, i gutter, skrotum. Og også nødvendigvis gjennomført ultralyd av organer i retroperitonealrommet.
  6. Genetikere undersøkes for å bestemme settet av kromosomer, sexkromatin.
  7. Beregnet tomografi av hjernen og elektrokardiogrammet.
  8. Analysene sendes inn:
    • Urin for økt utskillelse av 17-ketosteroider;
    • Blodhormonnivåer;
    • Blodnivåer av kalium, natrium, klorider;
    • Biokjemisk analyse av blod.
  9. Eksamen utføres av medisinske spesialister. Gynekologen, endokrinologen, urologen, onkologen, dermatovenerologen, pediatrisk kardiolog og oculist bør gi sine konklusjoner.

Behandling av sykdommen

Behandling av adrenogenitalt syndrom utføres på to måter - medisinsk og kirurgisk.

Medisinsk metode avhenger av sykdommens form. Så med viril form, er det å fylle mangelen på glukokortikosteroidhormoner. Dosen av stoffet (prednison) er strengt individuelt og bestemmes av følgende parametere - pasientens alder, graden av virilisering. Vanligvis blir mengden av stoffet (4-10 mg) oppnådd i tre doser gjennom dagen. Dette tillater undertrykking av overskytende sekresjon av androgener uten bivirkninger.

Behandlingen av adrenogenital syndrom i tilfelle av den tapte form utføres på samme måte som akutt adrenal insuffisiens. I dette tilfellet brukes dråpende isotoniske løsninger av natriumklorid og glukose. Parenteral administrering av hydrokortisonpreparater benyttes også. Mengden av dette legemidlet er ca. 10-15 mg / kg per dag, som er jevnt fordelt. Etter hvert som staten stabiliserer, erstattes hydrokortison-injeksjoner med piller. Noen ganger kan mineralocorticoid tilsettes om nødvendig.

Kirurgisk inngrep er nødvendig i tilfelle en sen diagnose av sykdommen, dersom symptomene på det adrenogenitale syndrom ikke er uttalt. Deretter utfører jenter i alderen 4 til 6 år korrigeringen av de ytre kjønnsorganene.

Behandling kan betraktes som effektiv dersom barnets veksthastighet, blodtrykk, elektrolyttnivå i serum returneres til normal.

outlook

I tilfelle av viril og salt-tapende skjemaer, rettidig diagnose, korrekt behandling og mulig kirurgisk inngrep gir en gunstig prognose.

Pasienter med adrenogenitalt syndrom gjennom livet bør observeres av en endokrinolog, gynekolog eller urolog. Men med riktig behandling beholder de sin evne til å jobbe.

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom (synonymer: AHS, medfødt dysfunksjon av binyrene eller medfødt adrenal hyperplasi) er en sykdom som er basert på en arvelig sykdom i biosyntese av steroidhormoner.

Binyrene og deres funksjon

Binyrene er parret organer som ligger på de øvre polene av nyrene. Hver kjertel er dekket av et tett skall (kapsel) som trengs innover og deler organet i to lag: den kortikale substansen (ytre lag) og medulla (indre lag). Kortikal substans syntetiserer kortikosteroider:

  • glukokortikoider (kortikosteron, kortison) - regulere alle metabolske prosesser;
  • mineralokortikoider (aldosteron) - regulerer kalium-natriumbalansen;
  • kjønnshormoner.

Hjernestoffet er ansvarlig for produksjonen av katekolaminer (adrenalin og norepinefrin). Epinefrin øker hjertefrekvens og styrke. Norepinefrin opprettholder vaskulær tone.

Utviklingsmekanisme

Forekomsten av medfødt adrenal hyperplasi er forbundet med inhibering av produksjonen (produksjon) av noen kortikosteroidhormoner samtidig som produktionen av andre aktiveres. Dette skyldes mangelen på et enzym som er involvert i steroidogenese (produksjon av kortikosteroider). Den viktigste patogenetiske mekanismen til AHS er en medfødt mangel på C 21-hydroksylase enzymet.

Avhengig av graden av enzymmangel utvikler aldosteron og kortisolmangel. Mangelen på den siste typen negative tilbakemeldinger stimulerer produksjonen av adrenokortikotrop hormon (ACTH), som påvirker binyrene og fører til hyperplasi. Som et resultat syntetiseres kortikosteroider over normalt, dvs. steroidogenese skifter mot androgen overskudd.

Kroppen utvikler hyperandrogeni av adrenal opprinnelse. Økt produksjon av androgener har virilisering (lat. "Virilis" - hann, "virilisering" - maskulinisering) på barnet selv i prenatalperioden. Deretter utvikler den klassiske (medfødte) formen av sykdommen. Kliniske manifestasjoner avhenger av aktivitetsgraden av det muterte gen SUR21-B. Ved fullstendig fravær av aktivitet dannes den saltdannende form av syndromet, hvor produksjonen av mineralokortikoider og glukokortikoider er svekket.

Utbredelse av sykdom

Utbredelsen av AGS varierer mellom forskjellige nasjonaliteter. Blant kaukasiere er klassiske varianter av medfødt adrenal hyperplasi, en tilfelle per 14 000 nyfødte (1 til 9800 i Sverige, 1 til 11000 i USA). I Japan er forekomsten 1 sak per 18.000 nyfødte. Blant isolerte populasjoner er forekomsten av AHS 5-10 ganger høyere enn gjennomsnittet. Dermed er forekomsten av de klassiske varianter av sykdommen blant eskimoene i Alaska omtrent ett tilfelle per 282 nyfødte.

Skjemaer og manifestasjoner

Medfødt adrenal hyperplasi er svært variert i sine kliniske manifestasjoner. Det er to klassiske former for sykdommen:

  • solteryayuschaya;
  • enkel viril form.

Det totale fraværet av enzymet er karakteristisk for den saltløsende form, noe som manifesterer seg som et brudd på saltmetabolisme (mineralocorticoidmangel). Renaldosteronsystemet er involvert i den patologiske prosessen. Symptomer vises i de første dagene etter fødselen. Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte av typen binyreinsuffisitet (mangel på aldosteron og kortison) er ledsaget av følgende symptomer:

  • oppkast;
  • oppkast;
  • dårlig perifer sirkulasjon;
  • vektreduksjon;
  • døsighet.

Dehydrering forårsaker tørst, noe som forårsaker aktiv suging. Disse symptomene oppstår i den andre eller tredje uken etter fødselen. Glukokortikoidmangel er indikert ved progressiv hyperpigmentering.

I den biokjemiske analysen av blod, hyponatremi (mangel på natrium), hyperkalemi (overskudd av kalium), er acidose ("surgjøring" av organismen) tilstede. Med et overskudd av androgener fra de tidlige stadier av fosterutvikling hos nyfødte jenter, blir kvinnelig pseudo-hermafrodisme notert. Endringer varierer fra den vanlige klitorishypertrofi for å fullføre virilisering av de ytre kjønnsorganene (penislignende klitoris med trekking av urinrøret i hodet).

Gutter har en økning i penis med hyperpigmentering av pungen. I fravær av tilstrekkelig behandling i postnatal perioden utvikles virilisering raskt. Bone vekst soner er stengt for tidlig, og derfor er voksne pasienter stuntet. I jenter fører mangel på behandling til primær amenoré, forbundet med undertrykkelse av hypofyse-ovariesystemet ved overproduksjon av mannlige kjønnshormoner.

Virilformen er preget av progressiv maskulinisering, rask organdannelse, økt frigivelse av binyrebarkhormoner. I fødte jenter med en karyotype på 46, XX er maskulinisering av forskjellig alvorlighetsgrad tilstede - fra en moderat hypertrofiert klitoris til en absolutt sammensmelting av de labielle folder med dannelsen av penis og skrotum. Det interne reproduktive systemet dannes uten egenskaper - ifølge kvinnelig type.

For gutter er viril AGS umiddelbart etter fødselen vanligvis ikke diagnostisert, siden kjønnsorganene er visuelt normale. Diagnosen er laget i femte til syvende år av livet når tegn på tidlig pubertet opptrer. Det er også en ikke-klassisk (sen) form for 21-hydroksylase-mangel, som skyldes en 40-80% reduksjon i enzymaktiviteten sammenlignet med normale nivåer.

I jenter er det en moderat økning i klitoris, en reduksjon av livmorstørrelsen, tidlig brystdannelse, for tidlig nedleggelse av skjelettvaksjonssonene, menstruasjonsforstyrrelser, hirsutisme (mannlig hårvekst). Den første menstruasjonen oppstår i alderen 15-16 år, da syklusen går av, er det en tendens til oligomenorré (store intervaller mellom menstruasjonene).

Effekten av mannlige hormoner påvirker hudfarge: flere mannlige proporsjoner av kroppen, feiende skuldre, innsnevret bekken, forkortede lemmer. Ofte fortsetter pasientene å utvikle infertilitet, ofte blir svangerskapet avsluttet i de tidlige stadier. Hos gutter er et tegn på overskytende androgener den tidlige lukningen av beinvekstsoner, en nedgang i testene.

Hos alle barn, uavhengig av kjønn, er det vanligste symptomet på ikke-klassisk form for AGS for tidlig skam og aksillært kroppshår. Latent medfødt adrenal hyperplasi har ikke noen kliniske tegn, men et moderat forhøyet nivå av kortisolprekursorer finnes i blodet. Ikke alle forfattere skiller en slik tilstand i en egen form for sykdommen.

diagnostikk

Det ledende stedet i diagnosen av sykdommen er gitt til hormonanalyser. For å fastslå genen av androgener utføres hormonprøver før og etter deksametason-testen. En reduksjon i nivået av DHEA og DHEAS i blodet etter å ha tatt spesialmidler som hemmer frigjøring av ACTH indikerer en adrenal opprinnelse av mannlige hormoner.

I tilfelle av den saltløsende formen av sykdommen, observeres en økning i nivået av renin i plasma som reflekterer mangelen på aldosteron og dehydrering. I klassisk form øker nivået av ACTH. På sena former av sykdommen etableres familiehistorie av syklusfeil hos slektninger på begge linjer. Typiske tegn indikerer forsømte former: For tidlig kroppsvekst i jenter av mannlig type, sen menstruasjon, "idrett" kroppsbygning etc.

Ved hjelp av ovarie ultralyd, kan du etablere anovulering (ingen eggløsning): Tilstedeværelsen av follikler av forskjellig grad av modenhet, men ikke når preovulatorisk diameter. Jentene har en basal temperatur med en utbredt første fase og en kort sekund. Dette indikerer en mangel på corpus luteum. Den androgene typen av vaginale smører er også kjent.

AGS, sammen med galaktosemi, refererer til sykdommer som er utsatt for screeningsdiagnostikk hos nyfødte, men dette er ikke helt begrunnet. Tidlig nyfødt screening hjelper ikke med å korrigere forstyrrelser hos jenter. Det er bedre å utføre prenatal diagnose og prenatal behandling av enzymmangel i familier hvor begge foreldrene er heterozygote og allerede har syke avkom.

Dette gjør at du kan ta en beslutning om bevaring av graviditet. Ved bevaring utføres intrauterin terapi med hormoner, noe som sparer jenta fra å korrigere kjønnsorganene kirurgisk.

Differensial diagnostikk

Differensiell diagnose av adrenogenitalt syndrom utføres med androgenproduserende svulster i binyrene og kjønkirtler, idiopatisk tidlig pubertet hos gutter. Solterisk form skal skilles fra sjeldne varianter av medfødt dysfunksjon av binyrene, pseudohyperaldosteronisme og noen andre lidelser.

behandling

I klassisk form blir barn gitt hydrokortisontabletter (daglig dose på 15-20 mg / m2 kroppsoverflate) eller Prednisolon i en dose på 5 mg / m2. Den daglige doseringen er delt inn i to doser: en tredjedel av dosen om morgenen og to tredjedeler ved sengetid. Dette gjør at du maksimalt kan undertrykke produksjonen av ACTH ved hypofysen. I tilfelle en defekt andre fase av syklusen, er det nødvendig med stimulering av eggløsning fra den femte til den niende dagen i syklusen, noe som signifikant øker sjansene for graviditet.

Hvis graviditeten har skjedd, bør det tas videre glukokortikosteroider for å unngå spontan abort. I tilfelle av en tapende AGS, er fludrocortison foreskrevet (fra 50 til 200 μg / dag). Hvis det er alvorlige samtidige sykdommer eller operasjoner, øker dosen av glukokortikoider. Når sen diagnostisering av virilformen av AHS hos pasienter med genetisk kvinnelig sex utføres, er kirurgisk inngrep rettet mot plast av de ytre kjønnsorganene.

Den ikke-klassiske sykdomsformen krever behandling bare med uttalt eksterne problemer (akne, hirsutisme) eller en reduksjon av fruktbarheten. I dette tilfellet utpeker du 0,25-0,5 mg dexamethason eller opptil 5 mg prednisolon ved sengetid.

Akne og hirsutisme korrigeres effektivt med antiandrogener (cyproteron) sammen med østrogener (som en del av oral prevensjon). Antiandrogen effekt har spironolakton. Legemidlet er tatt i 25 mg to ganger daglig. Bruken av spironolakton i seks måneder reduserer nivået av testosteron med 80%.

Syntetiske progestiner reduserer også hypertrichose, men kvinner med medfødt adrenal hyperplasi bør ikke bruke dem i lang tid (i henhold til anbefalingene fra leger, er undertrykkelsen av gonadotropiner uønsket når ovariefunksjonen er deprimert). Menn med ikke-klassisk type sykdom gjennomgår ikke behandling.

outlook

I den klassiske formen avhenger prognosen av rettidig diagnose (forebygging av uttalt forstyrrelser i de ytre kjønnsorganene i jenter), kvaliteten på den foreskrevne behandlingen og aktualiteten til operasjonen på kjønnsorganene. Vedvarende hyperandrogenisme eller overmetning med kortikosteroider gjør at pasientene forblir korte i statur.

Dette, sammen med kosmetiske feil, forstyrrer signifikant psykososial tilpasning. Med tilstrekkelig og rettidig behandling hos kvinner med den klassiske formen for AHS, er det mulig å sikre en sikker start og graviditet.

Medfødt adrenogenitalt syndrom hos barn: klinikk og behandling

Utviklingen av adrenogenitalt syndrom hos barn er genetisk bestemt - det er umulig å bli syk med det i løpet av livet, det kan bare arves fra foreldrene. Det er tilfeller der et par hvor en av foreldrene lider av denne patologien, føder sunne barn, men ifølge statistikken er risikoen for å arve sykdommen 75%. Alvorlige symptomer oftest manifesterer seg i jenter, så det er lettere for dem å oppdage AHS. Hos gutter er de utvendige tegn på sykdommen vanligvis veiledere.

Adrenogenitalt syndrom hos det nyfødte er en arvelig sykdom forårsaket av en genetisk bestemt reduksjon i aktiviteten til enzymer involvert i steroidogenese.

Årsakene til adrenogenitalt syndrom, komplisert av saltet syndrom, er oftest forbundet med en uttalt arvelig mangel på 21-hydroksylase.

Karakteristiske symptomer på adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Klinikken for adrenogenitalt syndrom hos barn begynner å vises allerede i 1-2 ukers levetid: barnet har vedvarende oppblåsthet, en progressiv reduksjon i kroppsvekt. Deretter, fra 2-3 uker på grunn av økt nyretap av natrium, spytte opp, rush opp, noen ganger - "fontenen", vises tegn på eksikoz (tørr hud og slimhinner, tilbaketrekking av en stor vår, øye, skarphet av ansiktsegenskaper, jordartet hudtone). Barnet blir tregt, suger dårlig, hans muskelton reduseres. Et karakteristisk symptom på adrenogenitalt syndrom er utseendet av kortpustethet.

Ofte kommer nyfødte, spesielt gutter, til klinikken med symptomer på alvorlig sjokk og toksemi. Uten behandling dør pasienter fra vaskulær sammenbrudd. På grunn av hyperkalemi er en plutselig død av et barn mulig uten åpenbare tegn på dehydrering og sammenbrudd. Hos nyfødte jenter er det kjent en forstørret klitoris og en lipokononfusjon. indre kjønnsorganer dannes etter kvinnetype (pseudohermafroditisme). I gutter er ikke genpatientens patologi detektert.

Terapi av adrenogenitalt syndrom hos barn

Behandling av adrenogenitalt syndrom består av erstatningsterapi med glukokortikoider for å undertrykke ACTH-sekresjon og overproduksjon av androgener, bruk av mineralokortikoider (fludrocortison ved 0,01-0,1 mg / dag) for å redusere nivået av renin i blodet. Av glukokortikoider med alvorlig binyrebarksvikt, foreskrives hydrokortison hemisuccinat ved 15-20 mg / (kg • dag) eller prednison på 2-10 mg / (kg • dag). I fremtiden overføres en pasient med medfødt adrenogenitalt syndrom til mottak av kortison inne.

Den daglige dosen velges individuelt, vanligvis overstiger den ikke 25-50 mg / dag. 3-4 mottak (halv gir om natten). Ved alvorlig salttabsyndrom administreres en 0,5% doxaoljeoppløsning i en dose på 0,5-1 mg / (kg • dag) intramuskulært 1 gang per dag. Ved akutt krise utføres salttap ved rehydreringsterapi (5% glukoseoppløsning, reopolyglukin, hydroksyetylstivelsesderivater), acidosebehandling (4% natriumbikarbonatløsning 2-2,5 ml / kg, kontrollert av KOS, kokarboksylase - 50-100 mg) og hyperkalemi (10% kalsiumglukonatløsning i en dose på 1 ml / år, 10% glukoseoppløsning med insulin), er isotonisk natriumkloridoppløsning administrert.

Etter anbefalingene for behandling av adrenogenitalt syndrom, er kontrollen av adekvat behandling av normaliseringen av utskillelsen av 17-CU i urin- og blodelektrolytsammensetningen.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte - patogenese og diagnose, symptomer og behandling

Denne patologien er preget av avvik i strukturen og funksjonen av kjønnsorganene. Opprinnelsen til sykdommen er ennå ikke fastslått, men leger mener at syndromet utvikler seg på grunn av overdreven produksjon av androgener ved binyrene. Sykdommen kan skyldes ulike svulster eller medfødt kjertel-hyperplasi.

Hva er adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi er den vanligste typen verbaliserende patologier. Adrenogenital syndrom er en sykdom som er kjent i verdensmedisin som Apera-Gama syndrom. Dens utvikling er forbundet med økt produksjon av androgener og en markert reduksjon i nivået av kortisol og aldosteron, forårsaket av medfødt dysfunksjon av binyrene.

Konsekvensene av en avvik kan være alvorlig for en nyfødt, siden binyrene er ansvarlig for å produsere en stor mengde hormoner som regulerer arbeidet i de fleste kroppssystemer. Som følge av patologien i barnets kropp (dette kan observeres hos både gutter og jenter), er det for mange mannlige hormoner og svært få kvinnelige.

Hver form for sykdommen er forbundet med genetiske lidelser: Vanligvis er anomalier arvelig og overgår fra begge foreldre til barn. I sjeldnere tilfeller er arv av det adrenogenitale syndrom sporadisk - det oppstår plutselig under dannelsen av et egg eller spermatozon. Arvelighet av det adrenogenitale syndromet skjer i en autosomal recessiv måte (når begge foreldrene er bærere av det patologiske genet). Noen ganger påvirker sykdommen barn i friske familier.

Adrenogenitalt syndrom (AHS) er preget av følgende mønstre som påvirker sannsynligheten for å slå et barn:

  • hvis foreldrene er sunne, men begge er bærere av STAR-mangelgenet, er det en risiko for at det nyfødte vil lide av medfødt adrenal hyperplasi;
  • hvis en kvinne eller en mann har blitt diagnostisert med syndromet, og den andre partneren har normal genetikk, så vil alle barn i familien bli sunn, men vil bli bærere av sykdommen;
  • hvis en av foreldrene er syk, og den andre er en bærer av adrenogenetisk patologi, så vil halvparten av barna i familien bli syk, og den andre halvdelen vil bære en mutasjon i kroppen;
  • Hvis begge foreldrene har sykdommen, vil alle deres barn ha lignende avvik.

Adrenogenital syndrom - skjemaer

Androgenetic sykdom er betinget delt inn i tre typer - enkel viril, salt-tapende og post-pubertal (ikke-klassisk). Varianter har alvorlige forskjeller, slik at hver pasient krever en detaljert diagnose. Hvordan er former for adrenogenital syndrom:

  1. Viril form. Det er preget av fravær av tegn på adrenal insuffisiens. De resterende symptomene på AGS er til stede i sin helhet. Denne typen patologi er ekstremt sjelden diagnostisert hos nyfødte, oftere hos ungdom (gutter og jenter).
  2. Solter type. Det er utelukkende diagnostisert hos spedbarn i løpet av de første ukene / månedene av livet. I jenter blir pseudohermafroditisme observert (ytre kjønnsorganer ligner mannlige organer, og indre organer er kvinner). I gutter uttrykkes det saltløsende syndromet som følger: penis har en uforholdsmessig stor størrelse i forhold til kalven, og skrotets hud har en spesifikk pigmentering.
  3. Ikke-klassisk utseende. Patologi er preget av tilstedeværelse av uklare symptomer og fravær av markert binyre dysfunksjon, noe som i stor grad kompliserer diagnosen av AHS.

Adrenogenitalt syndrom - årsaker

Medfødt dysfunksjon av binyrene forklares bare ved manifestasjon av en arvelig sykdom, derfor er det umulig å erverve i løpet av livet eller å bli smittet med slik patologi. Syndromet manifesterer som regel seg i nyfødte barn, men sjelden blir det diagnostisert hos ungdom under 35 år. Samtidig kan slike faktorer som administrering av sterke stoffer, økt strålingsbakgrunn og bivirkninger av hormonelle prevensjonsmidler aktivere patologimekanismen.

Uansett stimulansen for utviklingen av sykdommen, er årsakene til adrenogenitalt syndrom arvelig. Prognosen ser slik ut:

  • hvis familien har minst en foreldre sunn, er barnet sannsynligvis født uten patologi;
  • i et par hvor en transportør og den andre er syke AGS i 75% tilfeller blir et sykt barn født;
  • i genbærere er risikoen for å ha et sykt barn 25%.

Adrenogenitalt syndrom - symptomer

AHS er ikke en dødelig sykdom, men noen av dens symptomer forårsaker alvorlig psykisk ubehag for en person og fører ofte til nervøs sammenbrudd. Ved diagnostisering av en patologi hos en nyfødt har foreldre tid og mulighet til å hjelpe barnet med sosial tilpasning, og hvis sykdommen oppdages i skolealder eller senere, kan situasjonen gå ut av kontroll.

Å etablere tilstedeværelsen av AGS kan først etter å ha utført molekylærgenetisk analyse. Symptomer på adrenogenitalt syndrom, som indikerer behovet for diagnose er:

  • Ikke-standard pigmentering av barnets hud;
  • jevn økning i blodtrykket;
  • lav vekst uegnet til barnets alder (på grunn av rask fullføring av produksjonen av det tilsvarende hormonet stanser veksten tidlig);
  • periodiske krampe;
  • Fordøyelsesproblemer: oppkast, diaré, alvorlig gassdannelse;
  • jenter har labia, klitoris er underutviklet eller tvert imot har økt størrelse;
  • hos gutter er de ytre kjønnsorganene uforholdsmessig store;
  • jenter med ASD har problemer med menstruasjon, barns oppfatning (infertilitet følger ofte sykdommen), fosterbærende;
  • kvinnelige pasienter har ofte mannhåret kroppshårvekst, i tillegg observeres bart og brystvekst.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Sykdommen kan påvises tidlig på nyfødte på grunn av nyfødt screening 4 dager etter fødselen. Under testen påføres en dråpe blod fra babyens hæl på teststrimmelen. Hvis reaksjonen er positiv, overføres barnet til endokrinologisk dispensar og en gjentatt diagnose utføres. Etter å ha bekreftet diagnosen, begynner behandlingen av AHS. Hvis det oppdages adrenogenitalsyndrom tidlig på nyfødte, er terapien lett, i tilfeller av sen oppdagelse av adrenogenetisk patologi øker behandlingens kompleksitet.

Adrenogenitalt syndrom hos gutter

Sykdommen hos hannbarn utvikler seg, vanligvis med to eller tre år. Det er en forbedret fysisk utvikling: kjønnsorganene forstørres, aktiv hårvekst finner sted, ereksjoner begynner å vises. Samtidig ligger testiklene bak i vekst, og i fremtiden slutter de å utvikle seg i det hele tatt. Som hos jenter er adrenogenitalt syndrom hos gutter preget av aktiv vekst, men det varer ikke lenge, og som følge av dette forblir personen fortsatt lav og sliten.

Adrenogenitalt syndrom hos jenter

Patologi hos jenter blir ofte uttrykt umiddelbart ved fødsel i viril form. Falsk kvinnelig hermafroditisme, karakteristisk for AGS, kjennetegnes av en økt størrelse på klitoris, med åpningen av urinrøret direkte under basen. Labia i dette tilfellet ligner en splittet mannlig skrot i form (den urogenitale sinus er ikke delt inn i skjeden og urinrøret, men stopper i utvikling og åpner under penislignende klitoris).

Ikke sjelden, er adrenogenitalt syndrom hos jenter så uttalt at det ved fødselen av en baby er vanskelig å umiddelbart bestemme kjønn. I løpet av 3-6 år vokser barnet aktivt hår på beina, pubic hår, tilbake og jenta ser veldig ut som gutten. Barn med ASD vokser opp mye raskere enn sine sunne jevnaldrende, men deres seksuelle utvikling stopper snart helt. Mens brystkjertlene forblir små, og menstruasjonen er enten helt fraværende, eller vises uregelmessig på grunn av at de underutviklede eggstokkene ikke fullt ut kan utføre sine funksjoner.

Diagnose av adrenogenitalt syndrom

Det er mulig å identifisere sykdommen ved hjelp av moderne studier av hormonell bakgrunn og ved visuell inspeksjon. Legen tar hensyn til anamnese og fenotypiske data, for eksempel hårvekst på steder som er atypiske for en kvinne, utvikling av brystkirtler, mannlig kroppstype, generelt utseende / hudhelse, etc. AGS utvikler seg på grunn av mangel på 17-alfa hydroksylase, derfor spore nivået av hormonene DEA-C og DEA, som er forløperne for testosteron.

Diagnosen inkluderer også en urinalyse for bestemmelse av indikatoren 17-cc. Biokjemisk analyse av blod lar deg sette nivået på hormoner 17-SNP og DEA-C i pasientens kropp. Omfattende diagnose innebærer i tillegg studiet av symptomene på hyperandrogenisme og andre forstyrrelser i det endokrine systemet. Samtidig kontrolleres indikatorene to ganger - før og etter testen med glukokortikosteroider. Hvis, under analysen, nivået av hormoner er redusert til 75% eller mer prosent, indikerer dette at produksjonen av androgener utelukkende av binyrene.

I tillegg til hormontester omfatter diagnosen adrenogenitalt syndrom ultralyd av eggstokkene, hvor legen bestemmer anovulasjon (det kan oppdages hvis follikler med forskjellige nivåer av modenhet observeres, ikke overstiger preovulatoriske volumer). I slike tilfeller blir eggstokkene forstørret, men stroma volumet er normalt og det er ingen follikler under organens kapsel. Først etter en omfattende undersøkelse og bekreftelse av diagnosen begynner behandlingen av det adrenogenitale syndromet.

Adrenogenitalt syndrom - behandling

ABC er ikke en dødelig patologi med dødelig utgang, så sannsynligheten for å utvikle irreversible forandringer i pasientens kropp er ekstremt liten. Ikke desto mindre kan moderne behandling av adrenogenitalt syndrom ikke skryte av effektiviteten og effektiviteten. Pasienter med en slik diagnose er nødt til å ta hormonpreparater for livet for å kompensere for mangelen på hormonene i glukokortikosteroidgruppen, og for å bekjempe følelsen av underlegenhet.

Utsikter for slik terapi forblir uutforsket, men det foreligger data som indikerer en stor sannsynlighet for utvikling av samtidig AGS-patologier i hjertet, bein, blodårer, organer i mage-tarmkanalen, onkologiske sykdommer. Dette forklarer behovet for å gjennomføre regelmessige undersøkelser for personer med binyrene dysfunksjon - å gjøre røntgenstråler, et elektrokardiogram, en ultralyd av bukhinnen, etc.

Video: medfødt adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Adrenogenitalt syndrom er en gruppe arvelige og ervervede sykdommer, hvor hovedtrekk er en mutasjon i et bestemt gen. Disse forstyrrelsene manifesteres ved overdreven frigjøring av binyrebarkhormoner.

Tilbake til innholdet

Frekvens av manifestasjon

Både gutter og jenter er predisponert for denne sykdommen, og likt. Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte er ganske vanlig. Sannsynligheten for en enzymatisk defekt er ca. 1: 14.000. Sen diagnostisering av adrenogenitalt syndrom, kan feil behandling føre til ganske alvorlige konsekvenser:

  • En feil i kjønnsspørsmålet knyttet til uttalt virilisering av jentens eksterne kjønnsorganer;
  • Forringet vekst og etterfølgende pubertet;
  • ufruktbarhet;
  • Død av et barn fra tapskriser.

Tilbake til innholdet

Skjemaer og symptomer på sykdommen

Adrenogenitalt syndrom forekommer i tre former:

  1. Virilna, lidelser der fosteret begynner under graviditet. Manifisert i det faktum at jentene er født, har tegn som indikerer en falsk kvinnelig hermafroditisme og gutter - en stor penis. Adrenogenitalt syndrom hos barn i denne form er uttrykt:
    • Ved sterk pigmentering av huden i området av de ytre kjønnsorganene, nær anus og rundt brystvorten
    • For tidlig pubertet (de første tegnene ser allerede ut i alderen 2 til 4 år);
    • Kort statur
  2. Solteryayuschaya. Dette skjemaet er preget av følgende funksjoner:
    • Profesjonell oppkast som ikke er forbundet med måltider;
    • Løse avføring;
    • Lavt blodtrykk.
    Som et resultat har pasienten et brudd på nivået av vann-saltbalanse, hjertets arbeid og den etterfølgende død av barnet.
  3. Hypertensiv form er ganske sjelden. Symptomer - en levende manifestasjon av androgenisering, ledsaget av arteriell hypertensjon. Deretter kan mulige komplikasjoner - blødning i hjernen, nedsatt hjertefunksjon, nyresvikt, synshemming.

dvs. hver form har sine egne symptomer på adrenogenitalt syndrom.

Tilbake til innholdet

Årsakene til sykdommen

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte forekommer av ulike årsaker. Hver av dem har sine egne særtrekk og avhenger av sykdommens form.

Den vanligste er mangelen på enzymer som er involvert i syntese av binyrene - 21-hydroksylase, sjelden 11-hydroksylase og 3-beta-ol-dehydrogenase og andre. Som et resultat er en utilstrekkelig mengde kortisol og aldosteron syntetisert. Disse stoffene tilhører steroidhormonene i binyrene. Cortisol er ansvarlig for å beskytte kroppen mot inngrep av ulike typer infeksjoner og stress. Aldosteron er ansvarlig for normalt blodtrykk og nyrefunksjon. Mangelen på disse hormonene fører til økt sekresjon av adrenokortikotrop hormon, som fremmer hyperplasi av binyrene og utviklingen av denne sykdommen.

Tilbake til innholdet

Sykdomsforebygging

fordi Siden sykdommen er medfødt på grunn av mutasjonen av visse gener, kan den eneste forebyggende metoden for adrenogenital syndrom kalles medisinsk genetisk rådgivning.

Tilbake til innholdet

Diagnose av sykdommen

Adrenogenitalt syndrom hos barn kan påvises tidlig i sykdommen. Dette skyldes det faktum at alle fødte babyer i barselshospitalet på fjerde dag får en nyfødt screening - en dråpe blod fra helsen til det nyfødte blir påført teststrimmelen. Med en positiv reaksjon sendes barnet til den endokrinologiske dispenseren for nyprøving. Ved bekreftelse av diagnosen, er riktig behandling foreskrevet umiddelbart.

Diagnose av adrenogenitalt syndrom er ganske enkelt. I praksis, ifølge statistiske data, oppdages denne patologien i de senere stadier av sykdomsutviklingen.

Foreløpig inneholder diagnosen denne sykdommen følgende trinn:

  1. Familiehistoriedata samles inn. Dette gjør at du kan finne ut om det var noen spedbarnsdød forbundet med det adrenogenitale syndromet.
  2. Når et nyfødt utvikler en patologi i utviklingen av kjønnsorganene, bestemmes det av moren om hun tok androgener eller progesteron under graviditet.
  3. Obligatorisk generell klinisk undersøkelse. På dette stadiet oppdages symptomer som er karakteristiske for adrenogenitalt syndrom.
  4. Røntgenbilder av hendene er tatt for å bestemme beinalderen.
  5. En ultralydsundersøkelse. I jenter, ultralyd undersøkelse av uterus og appendages, i gutter, skrotum. Og også nødvendigvis gjennomført ultralyd av organer i retroperitonealrommet.
  6. Genetikere undersøkes for å bestemme settet av kromosomer, sexkromatin.
  7. Beregnet tomografi av hjernen og elektrokardiogrammet.
  8. Analysene sendes inn:
    • Urin for økt utskillelse av 17-ketosteroider;
    • Blodhormonnivåer;
    • Blodnivåer av kalium, natrium, klorider;
    • Biokjemisk analyse av blod.
  9. Eksamen utføres av medisinske spesialister. Gynekologen, endokrinologen, urologen, onkologen, dermatovenerologen, pediatrisk kardiolog og oculist bør gi sine konklusjoner.

Tilbake til innholdet

Behandling av sykdommen

Behandling av adrenogenitalt syndrom utføres på to måter - medisinsk og kirurgisk.

Medisinsk metode avhenger av sykdommens form. Så med viril form, er det å fylle mangelen på glukokortikosteroidhormoner. Dosen av stoffet (prednison) er strengt individuelt og bestemmes av følgende parametere - pasientens alder, graden av virilisering. Vanligvis blir mengden av stoffet (4-10 mg) oppnådd i tre doser gjennom dagen. Dette tillater undertrykking av overskytende sekresjon av androgener uten bivirkninger.

Behandlingen av adrenogenital syndrom i tilfelle av den tapte form utføres på samme måte som akutt adrenal insuffisiens. I dette tilfellet brukes dråpende isotoniske løsninger av natriumklorid og glukose. Parenteral administrering av hydrokortisonpreparater benyttes også. Mengden av dette legemidlet er ca. 10-15 mg / kg per dag, som er jevnt fordelt. Etter hvert som staten stabiliserer, erstattes hydrokortison-injeksjoner med piller. Noen ganger kan mineralocorticoid tilsettes om nødvendig.

Kirurgisk inngrep er nødvendig i tilfelle en sen diagnose av sykdommen, dersom symptomene på det adrenogenitale syndrom ikke er uttalt. Deretter utfører jenter i alderen 4 til 6 år korrigeringen av de ytre kjønnsorganene.

Behandling kan betraktes som effektiv dersom barnets veksthastighet, blodtrykk, elektrolyttnivå i serum returneres til normal.

Tilbake til innholdet

outlook

I tilfelle av viril og salt-tapende skjemaer, rettidig diagnose, korrekt behandling og mulig kirurgisk inngrep gir en gunstig prognose.

Pasienter med adrenogenitalt syndrom gjennom livet bør observeres av en endokrinolog, gynekolog eller urolog. Men med riktig behandling beholder de sin evne til å jobbe.

Tilbake til innholdet

Beslektede videoer

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte: behandling, diagnose, symptomer, årsaker

Adrenogenitalt syndrom er forårsaket av en medfødt, resessivt arvet enzymdefekt.

Den vanligste årsaken er en defekt i enzymet 21-hydroksalase. På grunn av en defekt i enzymet, produseres heller ikke glukokortikoider eller mineralokortikoider.

Forringet kortisolsyntese som et resultat av fermentopati → økt nivå av androgens virilisering

95% av alle pasientene har en 21-hydroksylasefeil, hvorav 75% viser salttap på grunn av aldosteronmangel.

Symptomer og tegn på adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Nyfødte jenter: virilisering av de ytre kjønnsorganene.

Nyfødte gutter: Forbedret pigmentering av kjønnsorganene.

Syndrom tap av salt under primær manifestasjon på bakgrunn av infeksjon, traumer, kirurgi.

Leading symptomer på salt tap syndrom:

  • oppkast;
  • opisthotonus, overdisregulering;
  • tegn på ekssiccosis: resept av fontanel, nedsunket øyne, tørre slimhinner, senking av utjevning av hudflappen, redusert hud turgor;
  • vekttap, utilstrekkelig vektøkning;
  • plager, piercing gråte, svak suging, apati.

diagnostikk

Bestemmelse av konsentrasjonen av hormoner i blodet, spytt og daglig urin.

Behandling av adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Nødbehandling av saltkrisekrisen.

  • Infusjon av NaCl 0,9% med en glukoseoppløsning på 10% i forholdet 1: 1.
  • Volum: 20 ml / kg i 30 minutter, deretter 150-200 ml / kg om 24 timer (i henhold til balansen, elektrolytnivå, HA).
  • I utgangspunktet 25 mg hydrokortison i / i form av en bolus. Alternativt (hvis hydrokortison er fraværende): prednison 10 mg IV.
  • Deretter 100-125 mg / m2 PPT av hydrokortison i 24 timer vekt / vekt, hvoretter dosen reduseres daglig med 25% til vedlikeholdsdosen er nådd. Elektrolysekontroll daglig.
  • Hvis oral administrering er mulig, er det 60-80 mg / m2 PPT / dag hydrokortison for 2-3 oralt. Det er ikke mulig å administrere erstatningsterapi for mineralokortikoidinsuffisiens intravenøst, men høye doser hydrokortison har tilstrekkelig mineralokortikoidaktivitet.

Korrigering av acidose: Na bikarbonat i vanlig dose ved BE 12 år: 100 mg en gang / i, deretter 100 mg / dag.

  • I tilfelle oppkast i / i introduksjonen (som regel er det nødvendig med observasjon av barnet på sykehuset).
  • Hvis oral administrering er mulig, endres dosen av mineralokortikoid ikke.
  • Prenatal forebygging av virilisering av jenter med AHS er mulig ved å administrere dexamethason til mødre. Men siden de langsiktige bivirkningene av slike profylakse ikke er kjent, anses denne teknikken fortsatt som eksperimentell.

    Dropp injeksjon av isotonisk natriumklorid løsning for å stabilisere blodsirkulasjonen og salt refusjon.

    Hydrokortison umiddelbart i høye doser, for eksempel intravenøs injeksjon av fortynnet hydrokortisonoppløsning → faren for tromboflebitt, smerte.

    Med tap av salter - i tillegg mineralocorticoider som fludrocortison, i tabletter.

    Overvåke behandling gjennom vekst, bein alder, og regelmessig testing av hormonkonsentrasjoner i spytt, urin og / eller blod.

    Korrigerende operasjoner på kjønnsorganene med sterk virilisering hos jenter for å sikre normal funksjon av kjønnsorganene og seksuell identifikasjon.

    Informer barnet og hans familie om problemet med binyreinsuffisiens. Hvert barn med adrenogenitalt syndrom skal utstede et dokument som han alltid må bære med seg (faren for akutt insuffisiens av binyrebark under operasjoner, infeksjoner, skader).

    Pleie i saltforsinkelses syndrom

    Overvåking, spesielt forsiktig måling av blodtrykk.

    Kontroll av volumet av den mottatte og utsendte væsken, i noen tilfeller - installasjon av et permanent kateter.

    Forsiktig hygiene.

    Med alvorlig utmattelse - forebygging av trykksår og kontrakturer.

    Klasser for barnet, for eksempel, lese høyt, tillate å tegne, samle "puslespill".

    Avhengig av alder og generell tilstand: informer barnet om sykdommen.

    Adrenogenitalt syndrom

    Adrenogenitalt syndrom - en veldig spesifikk patologi, men ikke veldig kjent. På en måte kan det tjene som en trist illustrasjon av et eventyr om tsar Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkin, men dette gjør det ikke lettere for pasienter. Husk de bevingede linjene, meningen som de fleste tenker lite på: "Dronningen bor en sønn om natten, ikke datteren"? Er du sikker på at dette bare er en forfatters metafor? Ingenting sånn! Slike "symptomer" forekommer noen ganger både hos gutter og jenter, men dette betyr ikke at barnet er hermafroditt. Patologi er kjent i verdensmedisinske praksis under forskjellige navn: medfødt hyperplasi (dysfunksjon) av binyrene eller Apera-Gamays syndrom, men innenlandske eksperter foretrekker en mer tradisjonell definisjon av "adrenogenitalt syndrom hos barn", selv om det ikke er helt riktig. Hva er det: en trist naturens natur, en felles genetisk patologi eller et sjeldent medisinsk fenomen, som er nesten utrolig i virkeligheten? La oss finne ut det sammen.

    Kjernen i problemet

    Menneskekroppen er et ekstremt komplekst system, slik at feil av en knute ofte fører til alvorlige problemer i hele "mekanismen". Så hvis for en eller annen grunn arbeidet i binyrene (mer presist, barken) er forstyrret, kan konsekvensene være svært trist, fordi disse endokrine kjertlene er ansvarlige for å produsere mange hormoner som regulerer arbeidet i alle organer og kroppssystemer. Adrenogenitalt syndrom er preget av økt frigivelse av androgener og en signifikant reduksjon i nivået av aldosteron og kortisol. Med andre ord, i en nyfødt kropp (tilsvarende gjelder både gutter og jenter), er det for mange mannlige hormoner og svært få kvinner.

    Hva det kan føre til er lett å gjette. Vi vil snakke om symptomer og kliniske manifestasjoner litt senere, men i alle fall ville det være en stor feil å ringe et slikt barn feil. I motsetning til andre voksne, hvis sex er gjettet med stor vanskelighet, er et barn med en medfødt genetisk patologi definitivt ikke feil. Imidlertid er treghetens treghet og den vanlige vanen med å henge tøy på alt en forferdelig kraft, derfor er den nyfødte av "midtseks" (en term er verdt det!) Er ikke den hyggeligste skjebnen. Men med riktig tilnærming (ikke minst for det medisinske personalet) kan et slikt scenario unngås. Korrekt og rettidig diagnose, tilstrekkelig behandling og individ (!) Tilnærming til hver pasient vil redusere sannsynligheten for at barnet blir til en paria.

    klassifisering

    I fast vitenskapelig arbeid er adrenogenitalt syndrom (AHS) konvensjonelt delt inn i tre typer: ensom, enkel viral og neoklassisk (postpubertal). De adskiller seg ganske sterkt, fordi en annen ondsinnet praksis innen helsetjenester - diagnostikk utelukkende på grunnlag av flere kliniske manifestasjoner - er helt uakseptabelt.

    1. Solterary form. Manifisert eksklusivt hos nyfødte (i løpet av de første ukene og månedene av livet). Hos jenter er symptomer på pseudohermafroditisme merkbare (ytre kjønnsorganer er "mannlige", og interne er allerede normale, "kvinnelige"). I gutter er penisstørrelsen uforholdsmessig stor, og huden på skrotet er gjenstand for pigmentering av varierende alvorlighetsgrad.
    2. Enkel virilna form. En variant av den ensomme AGS, der det ikke er tegn på adrenal insuffisiens, men andre kliniske manifestasjoner er fullt til stede. Nyfødte forekommer nesten ikke.
    3. Post-pubertal (ikke-klassisk) form. Det er preget av ikke-åpenbare, vage symptomer og fraværet av uttalt binyrebarksvikt. På grunn av dette er diagnosen svært vanskelig.

    årsaker

    ACS forklares utelukkende av manifestasjon av arvelig patologi, derfor er det umulig å "bli syk" med det i ordets vanlige forstand. Oftest forekommer det hos nyfødte, men noen ganger er pasientene uvitende om problemet deres til 30-35 år. I sistnevnte tilfelle kan mekanismen som ikke er åpenbar ved første øyekast "utløses": økt bakgrunnsstråling, behandling med sterke legemidler eller en bivirkning ved bruk av hormonelle prevensjonsmidler.

    Adrenogenitalt syndrom overføres av en autosomal resessiv type, basert på hvilken du kan forutsi sannsynligheten for å utvikle patologi:

    • en forelder er sunn, den andre er syk: barnet blir født sunt;
    • Både far og mor er bærere av det defekte genet: sannsynligheten for å ha et sykt barn er 25%;
    • en av foreldrene er syk, og den andre er mutasjonsbæreren: i 3 tilfeller ut av 4 (75% av tilfellene) blir barnet syk.

    symptomer

    For noen kan de virke morsomme eller uanstendig, men heldigvis er det nesten ingen slike "unicums" nå. AGS kan ikke kalles en dødelig patologi, men noen symptomer kan gi en person mange ubehagelige minutter eller til og med føre til en nervøs sammenbrudd. Hvis AGS er funnet hos en nyfødt, har foreldrene tid til å hjelpe barnet med sosial tilpasning. Men hvis en student blir diagnostisert, er situasjonen ofte ute av kontroll, noe som i noen tilfeller kan føre til de mest uforutsigbare konsekvensene. De kliniske manifestasjonene selv er som følger:

    • vedvarende økning i blodtrykk (BP);
    • hudpigmentering;
    • lav vekst, som ikke svarer til barnets alder;
    • gastrointestinale effekter: diaré, oppkast, overdreven gassdannelse;
    • periodiske kramper.

    I tillegg er "guttene" preget av en uforholdsmessig stor penis, og pasienter med ikke-klassisk form for AHS klager ofte på problemer med unnfangelse og bæring, noe som gjør at de praktisk talt ikke kan bli mødre (forutsatt at det ikke er tilstrekkelig behandling).

    diagnostikk

    Som vi har sagt, er det ganske vanskelig å gjenkjenne ACS. Den klassiske tilnærming til diagnose, som involverer innsamling av en detaljert historie, analyse av sykdommer som eksisterte tidligere og en grundig samtale med pasienten, er uholdbar. Årsaken til denne situasjonen ligger i alderen hos de fleste pasienter (nyfødte, barn i grunnskolealderen og ungdom). Og med tanke på den formelle tilnærmingen til skolens medisinske undersøkelser, er det ikke overraskende at mange mennesker finner ut om deres diagnose som voksen.

    Og hvis du midlertidig "glemmer" om den første medisinske undersøkelsen, er det bare to effektive og universelle metoder for å gjenkjenne AGS:

    1. Bestemmelse av nivået av hormoner produsert av binyrene.
    2. Blodtest for tilstedeværelse av 17-hydroksyprogesteron

    En grundig genetisk studie kan være nødvendig for å bekrefte diagnosen, men kostnaden for en slik prosedyre tillater ikke å anbefale det som en universell diagnostisk metode.

    Behandling og prognose

    AGS er ikke en dødelig patologi, så å si om sannsynligheten for irreversible forandringer i kroppen som kan føre til døden, er heldigvis ikke nødvendig. Men hvis du spør om det finnes effektive metoder for behandling av adrenogenital syndrom i dag, vil svaret være negativt. Pasienter med AHS er tvunget hele livet til å "sitte" på hormonbehandling, noe som gjør det mulig å kompensere for underskudd av glukokortikosteroidhormoner.

    De langsiktige utsikter for slik behandling er ikke fullt ut forstått, men det er data som indikerer en høy sannsynlighet for å utvikle kardiovaskulære patologier, sykdommer i mage-tarmkanalen og ondartede svulster. Men i dette tilfellet fordeler fordelene ved behandling langt den potensielle risikoen.

    For tiden er det på vei for å behandle AHS ved å transplantere binyrene, men de har fortsatt ikke forlatt forsøksfasen. Når teknologien er utarbeidet, kan vi anta en ekstremt høy kostnad for operasjonen og en betydelig risiko for bivirkninger.

    forebygging

    Det finnes ingen effektive metoder som vil tillate å "forsikre" mot LRA. Dette skyldes at forekomsten ikke påvirkes av interne eller eksterne risikofaktorer, men ved genetisk predisponering. Følgelig er den eneste mulige forebyggingsmetoden planlegging for en fremtidig graviditet med den obligatoriske genetiske analysen av begge ektefeller. Kostnaden for en slik studie er ganske høy fordi det er umulig å anbefale det til hvert par uten å ta hensyn til materielle muligheter.

    Faktoren som kan utløse aktiveringen av det defekte genet, må du også gjenkjenne virkningene av ioniserende stråling og forgiftning ved potensielle toksiske stoffer. Samtidig er det ikke nødvendig å snakke om forebygging i seg selv, men det er fortsatt bedre å unngå å besøke kjernefysiske teststeder og gå rundt i områder med forringende miljøforhold i perioden med å tenke barn og bære det.

    I stedet for konklusjon

    Vi prøver vanligvis å avstå fra råd som involverer blindt å følge en eller annen dogma. Og poenget her er ikke i en arrogant holdning til leserne. Tvert imot: Vi anser ikke vår egen mening som den eneste rette, derfor foretrekker vi å gi deg all nødvendig informasjon, i stedet for generelle oppskrifter for alle anledninger. Men AGS er et spesielt tilfelle.

    Vi vil ikke påminn deg igjen om at et barn som har blitt diagnostisert med en "ubehagelig" diagnose ikke er en utstødt eller en sirkus bjørn, designet for å underholde offentligheten. Og i hvert fall vil du elske det og beskytte det, selv om du ikke bør fokusere på sex igjen. På den annen side kan superdensevernskapet gjøre ham til en dårlig tjeneste, og en unnskyldning som "han er uvanlig, han kan bli fornærmet" er bare et forsøk på å beskytte ham mot omverdenen som er dømt til å mislykkes. Å hjelpe og støtte er en ting, og å leve et liv for det, å gjøre en levende person til en dummy er ganske annen.

    Andre Artikler Om Skjoldbruskkjertelen

    Stoffet er L-tyroksin (L-tyroksin) - er en hormonell medikament som brukes for behandling av forskjellige former av hypotyroidisme, nemlig dens primær og sekundær form etter operasjoner for behandling og korreksjon av skjoldbruskkjertelen, og også å utføre en terapeutisk behandling med radioaktivt jod.

    Levemir er et terapeutisk legemiddel som brukes i henhold til instruksjonene for bruk for å normalisere nivået av insulin, uavhengig av mengden mat som er tatt og diettens egenskaper.

    Alle hormoner i menneskekroppen er klassifisert ved kjemisk sammensetning i steroid, peptid, skjoldbrusk, katecholaminer. Steroidhormoner er avledet fra kolesterol. Denne gruppen av fysiologisk aktive stoffer inkluderer kjønnshormoner, glukokortikoider, mineralokortikoider.