Hoved / Hypofysen

Adrenogenitalt syndrom - alle funksjonene i patologien

For primære og sekundære seksuelle egenskaper er hormoner, hvorav noen produseres i binyrene. Det er en medfødt sykdom preget av dysfunksjon av disse endokrine kjertlene og overdreven sekresjon av androgener. Overdreven mannlige kjønnshormoner i kroppen fører til signifikante endringer i kroppens struktur.

Adrenogenitalt syndrom - årsaker

Den involverte patologien stammer fra en medfødt genetisk arvsmutasjon. Det er sjelden diagnostisert, hyppigheten av forekomst av adrenogenital syndrom er 1 tilfelle per 5000-6500. En endring i den genetiske koden fremkaller en økning i størrelsen og forverringen av binyrene. Produksjonen av spesifikke enzymer som er involvert i produksjonen av kortisol og aldosteron, reduseres. Deres mangel fører til økt konsentrasjon av mannlige kjønnshormoner.

Adrenogenitalt syndrom - klassifisering

Avhengig av graden av adrenal cortexs vekst og alvorlighetsgraden av symptomer finnes den beskrevne sykdommen i flere variasjoner. Skjemaer for adrenogenitalt syndrom:

  • solteryayuschaya;
  • virilje (enkel);
  • postpubisk (ikke-klassisk, atypisk).

Adrenogenitalt syndrom - en salt-tapende form

Den vanligste typen patologi som er diagnostisert hos nyfødte eller barn i det første år av livet. I den ensomme formen av adrenogenitalsyndrom er hormonell ubalanse og mangel på adrenal cortex-funksjonen karakteristisk. Denne typen sykdom er ledsaget av en for lav konsentrasjon av aldosteron. Det er nødvendig å opprettholde vann-saltbalansen i kroppen. Det spesifiserte adrenogenitale syndromet fremkaller et brudd på hjerteaktivitet og hopp i blodtrykk. Dette skjer mot bakgrunn av saltopphopning i nyrene.

Adrenogenitalt syndrom - viril form

En enkel eller klassisk utgave av patologien er ikke ledsaget av fenomener av binyreinsuffisiens. Det beskrevne adrenogenitale syndromet (AGS av virilformen) fører kun til endringer i de ytre kjønnsorganene. Denne typen sykdom diagnostiseres også i tidlig alder eller umiddelbart etter fødselen. Inne forblir reproduksjonssystemet normalt.

Post-pubertal form av adrenogenitalt syndrom

Denne typen sykdom kalles også atypisk, oppkjøpt og ikke-klassisk. Slike adrenogenitale syndrom forekommer bare hos kvinner som er seksuelt aktive. Årsaken til utviklingen av patologi kan enten være en medfødt mutasjon av gener eller en tumor i binyrene. Denne sykdommen er ofte ledsaget av infertilitet, derfor, uten tilstrekkelig terapi, adrenogenital syndrom og graviditet er uforenlige konsepter. Selv med den vellykkede oppfatningen om høy risiko for abort, dør fosteret selv i de tidlige stadier (7-10 uker).

Adrenogenitalt syndrom - symptomer

Det kliniske bildet av den beskrevne genetiske abnormiteten tilsvarer alder og form av sykdommen. Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte kan noen ganger ikke bestemmes, på grunn av hvilket barns kjønn kan identifiseres feil. Spesifikke tegn på patologi blir merkbare fra 2-4 år, i noen tilfeller vises det senere, i ungdom eller modenhet.

Adrenogenitalt syndrom hos gutter

I form av den saltløsende sykdommen er det symptomer på brudd på vann-saltbalansen

  • diaré;
  • alvorlig oppkast;
  • lavt blodtrykk;
  • kramper;
  • takykardi;
  • vekttap

Enkelt adrenogenitalt syndrom hos mannlige barn har følgende symptomer:

  • forstørret penis;
  • overdreven pigmentering av skrotens hud;
  • mørke epidermis rundt anusen.

Nyfødte gutter diagnostiseres sjelden, fordi det kliniske bildet i en tidlig alder er mild. Senere (fra 2 år) er adrenogenitalt syndrom mer merkbart:

  • hårvekst på kroppen, inkludert kjønnsorganene;
  • lav, gruff stemme;
  • hormonell akne (akne vulgaris);
  • masculinization;
  • akselerasjon av beindannelse;
  • kort statur.

Adrenogenitalt syndrom hos jenter

Det er lettere å identifisere sykdommen som vurderes hos kvinnelige spedbarn, det er ledsaget av følgende symptomer:

  • hypertrophied klitoris, ser veldig ut som penis;
  • labia majora ser ut som en skrotum;
  • skjeden og urinrøret er kombinert i urogenitale sinus.

På bakgrunn av skiltene, er nyfødte jenter noen ganger feil for gutter og tatt opp i samsvar med feil kjønn. På grunn av dette, i skole eller ungdomsår, har disse barna ofte psykiske problemer. Inne i jentas reproduktive system er helt i samsvar med den kvinnelige genotypen, så hun føles som en kvinne. Barnet begynner interne motsetninger og vanskeligheter med tilpasning i samfunnet.

Etter 2 år er medfødt adrenogenital syndrom preget av følgende symptomer:

  • for tidlig vekst av kjønnshår og armhuler;
  • korte ben og armer;
  • muscularity;
  • utseende av ansiktshår (ved 8 års alder);
  • mannlig kroppsbygning (brede skuldre, smal bekken);
  • mangel på vekst av brystkjertler;
  • kort statur og massiv kropp;
  • grov stemme;
  • acne;
  • sen begynnelse av menstruasjon (ikke tidligere enn 15-16 år);
  • ustabil syklus, hyppige månedlige forsinkelser;
  • amenoré eller oligomenorrhea;
  • ufruktbarhet;
  • blodtrykk hopp;
  • overdreven pigmentering av epidermis.

Adrenogenitalt syndrom - diagnose

For å identifisere hyperplasi og dysfunksjon av binyrene bidrar til instrumentelle og laboratorieundersøkelser. For å diagnostisere adrenogenitalt medfødt syndrom hos spedbarn utføres en grundig undersøkelse av kjønnsorganene og beregnet tomografi (eller ultralyd). Maskinvareundersøkelse gjør at du kan oppdage eggstokkene og livmoren hos jenter med mannlige kjønnsorganer.

For å bekrefte den foreslåtte diagnosen, utføres laboratorieanalyse av adrenogenitalt syndrom. Det inkluderer urin og blodprøver for hormonnivåer:

  • 17-OH progesteron;
  • aldosteron;
  • kortisol;
  • 17-ketosteroider.
  • biokjemi;
  • klinisk blodprøve;
  • generell urintest.

Behandling av adrenogenitalt syndrom

Det er umulig å kvitte seg med den betraktede genetiske patologien, men dens kliniske manifestasjoner kan elimineres. Adrenogenitalt syndrom - kliniske retningslinjer:

  1. Livstids hormonelle legemidler. For å normalisere arbeidet med binyrene og kontrollen, må endokrinbalansen hele tiden drikke glukokortikoider. Det foretrukne alternativet er Dexamethason. Dosen beregnes individuelt og varierer fra 0,05 til 0,25 mg per dag. I tilfelle av sykdomsformende sykdomsform, er det viktig å ta mineralkortikoider for å opprettholde vann-saltbalansen.
  2. Utseendekorreksjon. Pasienter med den beskrevne diagnosen anbefales plastvagina, klitorektomi og andre kirurgiske prosedyrer for å sikre at kjønnsorganene i riktig form og riktig størrelse.
  3. Regelmessig konsultasjon med en psykolog (på forespørsel). Noen pasienter trenger hjelp i sosial tilpasning og aksept av seg selv som en fullverdig person.
  4. Stimulering av eggløsning. Kvinner som ønsker å bli gravid, må gjennomgå en spesiell medisinering som sikrer korreksjon av menstruasjonssyklusen og undertrykkelse av produksjon av androgener. Glukokortikoider blir tatt hele perioden av svangerskapet.

Adrenogenitalt syndrom: En sykdom hos nyfødte

Denne patologien er preget av avvik i strukturen og funksjonen av kjønnsorganene. Opprinnelsen til sykdommen er ennå ikke fastslått, men leger mener at syndromet utvikler seg på grunn av overdreven produksjon av androgener ved binyrene. Sykdommen kan skyldes ulike svulster eller medfødt kjertel-hyperplasi.

Hva er adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi er den vanligste typen verbaliserende patologier. Adrenogenital syndrom er en sykdom som er kjent i verdensmedisin som Apera-Gama syndrom. Dens utvikling er forbundet med økt produksjon av androgener og en markert reduksjon i nivået av kortisol og aldosteron, forårsaket av medfødt dysfunksjon av binyrene.

Konsekvensene av en avvik kan være alvorlig for en nyfødt, siden binyrene er ansvarlig for å produsere en stor mengde hormoner som regulerer arbeidet i de fleste kroppssystemer. Som følge av patologien i barnets kropp (dette kan observeres hos både gutter og jenter), er det for mange mannlige hormoner og svært få kvinnelige.

Type arv

Hver form for sykdommen er forbundet med genetiske lidelser: Vanligvis er anomalier arvelig og overgår fra begge foreldre til barn. I sjeldnere tilfeller er arv av det adrenogenitale syndrom sporadisk - det oppstår plutselig under dannelsen av et egg eller spermatozon. Arvelighet av det adrenogenitale syndromet skjer i en autosomal recessiv måte (når begge foreldrene er bærere av det patologiske genet). Noen ganger påvirker sykdommen barn i friske familier.

Adrenogenitalt syndrom (AHS) er preget av følgende mønstre som påvirker sannsynligheten for å slå et barn:

  • hvis foreldrene er sunne, men begge er bærere av STAR-mangelgenet, er det en risiko for at det nyfødte vil lide av medfødt adrenal hyperplasi;
  • hvis en kvinne eller en mann har blitt diagnostisert med syndromet, og den andre partneren har normal genetikk, så vil alle barn i familien bli sunn, men vil bli bærere av sykdommen;
  • hvis en av foreldrene er syk, og den andre er en bærer av adrenogenetisk patologi, så vil halvparten av barna i familien bli syk, og den andre halvdelen vil bære en mutasjon i kroppen;
  • Hvis begge foreldrene har sykdommen, vil alle deres barn ha lignende avvik.

form

Androgenetic sykdom er betinget delt inn i tre typer - enkel viril, salt-tapende og post-pubertal (ikke-klassisk). Varianter har alvorlige forskjeller, slik at hver pasient krever en detaljert diagnose. Hvordan er former for adrenogenital syndrom:

  1. Viril form. Det er preget av fravær av tegn på adrenal insuffisiens. De resterende symptomene på AGS er til stede i sin helhet. Denne typen patologi er ekstremt sjelden diagnostisert hos nyfødte, oftere hos ungdom (gutter og jenter).
  2. Solter type. Det er utelukkende diagnostisert hos spedbarn i løpet av de første ukene / månedene av livet. I jenter blir pseudohermafroditisme observert (ytre kjønnsorganer ligner mannlige organer, og indre organer er kvinner). I gutter uttrykkes det saltløsende syndromet som følger: penis har en uforholdsmessig stor størrelse i forhold til kalven, og skrotets hud har en spesifikk pigmentering.
  3. Ikke-klassisk utseende. Patologi er preget av tilstedeværelse av uklare symptomer og fravær av markert binyre dysfunksjon, noe som i stor grad kompliserer diagnosen av AHS.

Adrenogenitalt syndrom - årsaker

Medfødt dysfunksjon av binyrene forklares bare ved manifestasjon av en arvelig sykdom, derfor er det umulig å erverve i løpet av livet eller å bli smittet med slik patologi. Syndromet manifesterer som regel seg i nyfødte barn, men sjelden blir det diagnostisert hos ungdom under 35 år. Samtidig kan slike faktorer som administrering av sterke stoffer, økt strålingsbakgrunn og bivirkninger av hormonelle prevensjonsmidler aktivere patologimekanismen.

Uansett stimulansen for utviklingen av sykdommen, er årsakene til adrenogenitalt syndrom arvelig. Prognosen ser slik ut:

  • hvis familien har minst en foreldre sunn, er barnet sannsynligvis født uten patologi;
  • i et par hvor en transportør og den andre er syke AGS i 75% tilfeller blir et sykt barn født;
  • i genbærere er risikoen for å ha et sykt barn 25%.

symptomer

AHS er ikke en dødelig sykdom, men noen av dens symptomer forårsaker alvorlig psykisk ubehag for en person og fører ofte til nervøs sammenbrudd. Ved diagnostisering av en patologi hos en nyfødt har foreldre tid og mulighet til å hjelpe barnet med sosial tilpasning, og hvis sykdommen oppdages i skolealder eller senere, kan situasjonen gå ut av kontroll.

Å etablere tilstedeværelsen av AGS kan først etter å ha utført molekylærgenetisk analyse. Symptomer på adrenogenitalt syndrom, som indikerer behovet for diagnose er:

  • Ikke-standard pigmentering av barnets hud;
  • jevn økning i blodtrykket;
  • lav vekst uegnet til barnets alder (på grunn av rask fullføring av produksjonen av det tilsvarende hormonet stanser veksten tidlig);
  • periodiske krampe;
  • Fordøyelsesproblemer: oppkast, diaré, alvorlig gassdannelse;
  • jenter har labia, klitoris er underutviklet eller tvert imot har økt størrelse;
  • hos gutter er de ytre kjønnsorganene uforholdsmessig store;
  • jenter med ASD har problemer med menstruasjon, barns oppfatning (infertilitet følger ofte sykdommen), fosterbærende;
  • kvinnelige pasienter har ofte mannhåret kroppshårvekst, i tillegg observeres bart og brystvekst.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Sykdommen kan påvises tidlig på nyfødte på grunn av nyfødt screening 4 dager etter fødselen. Under testen påføres en dråpe blod fra babyens hæl på teststrimmelen. Hvis reaksjonen er positiv, overføres barnet til endokrinologisk dispensar og en gjentatt diagnose utføres. Etter å ha bekreftet diagnosen, begynner behandlingen av AHS. Hvis det oppdages adrenogenitalsyndrom tidlig på nyfødte, er terapien lett, i tilfeller av sen oppdagelse av adrenogenetisk patologi øker behandlingens kompleksitet.

I gutter

Sykdommen hos hannbarn utvikler seg, vanligvis med to eller tre år. Det er en forbedret fysisk utvikling: kjønnsorganene forstørres, aktiv hårvekst finner sted, ereksjoner begynner å vises. Samtidig ligger testiklene bak i vekst, og i fremtiden slutter de å utvikle seg i det hele tatt. Som hos jenter er adrenogenitalt syndrom hos gutter preget av aktiv vekst, men det varer ikke lenge, og som følge av dette forblir personen fortsatt lav og sliten.

I jenter

Patologi hos jenter blir ofte uttrykt umiddelbart ved fødsel i viril form. Falsk kvinnelig hermafroditisme, karakteristisk for AGS, kjennetegnes av en økt størrelse på klitoris, med åpningen av urinrøret direkte under basen. Labia i dette tilfellet ligner en splittet mannlig skrot i form (den urogenitale sinus er ikke delt inn i skjeden og urinrøret, men stopper i utvikling og åpner under penislignende klitoris).

Ikke sjelden, er adrenogenitalt syndrom hos jenter så uttalt at det ved fødselen av en baby er vanskelig å umiddelbart bestemme kjønn. I løpet av 3-6 år vokser barnet aktivt hår på beina, pubic hår, tilbake og jenta ser veldig ut som gutten. Barn med ASD vokser opp mye raskere enn sine sunne jevnaldrende, men deres seksuelle utvikling stopper snart helt. Mens brystkjertlene forblir små, og menstruasjonen er enten helt fraværende, eller vises uregelmessig på grunn av at de underutviklede eggstokkene ikke fullt ut kan utføre sine funksjoner.

Diagnose av adrenogenitalt syndrom

Det er mulig å identifisere sykdommen ved hjelp av moderne studier av hormonell bakgrunn og ved visuell inspeksjon. Legen tar hensyn til anamnese og fenotypiske data, for eksempel hårvekst på steder som er atypiske for en kvinne, utvikling av brystkirtler, mannlig kroppstype, generelt utseende / hudhelse, etc. AGS utvikler seg på grunn av mangel på 17-alfa hydroksylase, derfor spore nivået av hormonene DEA-C og DEA, som er forløperne for testosteron.

Diagnosen inkluderer også en urinalyse for bestemmelse av indikatoren 17-cc. Biokjemisk analyse av blod lar deg sette nivået på hormoner 17-SNP og DEA-C i pasientens kropp. Omfattende diagnose innebærer i tillegg studiet av symptomene på hyperandrogenisme og andre forstyrrelser i det endokrine systemet. Samtidig kontrolleres indikatorene to ganger - før og etter testen med glukokortikosteroider. Hvis, under analysen, nivået av hormoner er redusert til 75% eller mer prosent, indikerer dette at produksjonen av androgener utelukkende av binyrene.

I tillegg til hormontester omfatter diagnosen adrenogenitalt syndrom ultralyd av eggstokkene, hvor legen bestemmer anovulasjon (det kan oppdages hvis follikler med forskjellige nivåer av modenhet observeres, ikke overstiger preovulatoriske volumer). I slike tilfeller blir eggstokkene forstørret, men stroma volumet er normalt og det er ingen follikler under organens kapsel. Først etter en omfattende undersøkelse og bekreftelse av diagnosen begynner behandlingen av det adrenogenitale syndromet.

Adrenogenitalt syndrom - behandling

ABC er ikke en dødelig patologi med dødelig utgang, så sannsynligheten for å utvikle irreversible forandringer i pasientens kropp er ekstremt liten. Ikke desto mindre kan moderne behandling av adrenogenitalt syndrom ikke skryte av effektiviteten og effektiviteten. Pasienter med en slik diagnose er nødt til å ta hormonpreparater for livet for å kompensere for mangelen på hormonene i glukokortikosteroidgruppen, og for å bekjempe følelsen av underlegenhet.

Utsikter for slik terapi forblir uutforsket, men det foreligger data som indikerer en stor sannsynlighet for utvikling av samtidig AGS-patologier i hjertet, bein, blodårer, organer i mage-tarmkanalen, onkologiske sykdommer. Dette forklarer behovet for å gjennomføre regelmessige undersøkelser for personer med binyrene dysfunksjon - å gjøre røntgenstråler, et elektrokardiogram, en ultralyd av bukhinnen, etc.

video

Informasjonen som presenteres i artikkelen er kun til informasjonsformål. Artikler i artikkelen kaller ikke for selvbehandling. Kun en kvalifisert lege kan diagnostisere og gi råd om behandling basert på individuelle egenskaper hos en bestemt pasient.

Adrenogenitalt syndrom: årsaker, tegn, diagnose, hvordan å behandle, prognose

Adrenogenitalt syndrom (AGS) er en arvelig enzymopati med medfødt hyperplasi av binyrene. Grunnlaget for patologien er et genetisk bestemt brudd på prosessen med steroidogenese. AGS er preget av hypersekresjon av androgener ved binyrene, undertrykkelse av produksjonen av gonadotrope hormoner og glukokortikoider, svekket follikulogenese.

I offisiell medisin kalles AGS Aper-Gamma Syndrome. Det er preget av hormonell ubalanse i kroppen: overdreven androgeninnhold i blodet og en utilstrekkelig mengde kortisol og aldosteron. Konsekvensene av sykdommen er de farligste for nyfødte. Det er mange androgener i kroppen og få østrogener - mannlige og kvinnelige kjønnshormoner.

De første kliniske symptomene på sykdommen vises hos barn umiddelbart etter fødselen. I noen svært sjeldne tilfeller oppdages AGS hos personer i alderen 20-30 år. Utbredelsen av syndromet varierer vesentlig blant etniske grupper: den er den høyeste blant jøder, eskimoer og medlemmer av det europeiske rase.

Liten anatomi

Binyrene er parret endokrine kjertler plassert over den øvre delen av de humane nyrene. Denne kroppen sikrer jevn funksjon av alle kroppssystemer og regulerer metabolismen. Binyrene, sammen med hypotalamus-hypofysen, gir hormonregulering av vitale kroppsfunksjoner.

Binyrene befinner seg i retroperitonealrommet og består av den ytre kortikale og indre medulla. Cortikale celler utskiller glukokortikosteroid og kjønnshormoner. Kortikosteroidhormoner regulerer metabolismen og energien, gir kroppen immunforsvar, tone opp vaskulasjonen og bidra til å tilpasse seg stress. I medulla produserte katekolaminer - biologisk aktive stoffer.

Kortisol er et hormon fra gruppen glukokortikosteroider som utskilles av det ytre laget av binyrene. Kortisol regulerer karbohydratmetabolismen og blodtrykket, beskytter kroppen mot effektene av stressende situasjoner, har en liten antiinflammatorisk effekt og øker nivået av immunforsvar.

Aldosteron - den viktigste mineralokorticoiden, produsert av kjertelceller i kjertelceller og regulerer vannsaltets metabolisme i kroppen. Det fjerner overskytende vann og natrium fra vevet til det intracellulære rommet, forhindrer dannelsen av ødem. Ved å virke på nyrene, kan aldosteron øke volumet av sirkulerende blod og øke blodtrykket.

klassifisering

Det finnes 3 kliniske former for AGS, som er basert på varierende grader av 21-hydroksylase mangel:

  • Det fullstendige fraværet av 21-hydroksylase i blodet fører til utviklingen av lossy form. Det er ganske vanlig og livstruende. I det nyfødte kroppens kropp er forstyrrelsen av vann og salt og reabsorpsjon i nyretubuli, oppstår overdreven urinering. På grunn av saltopphopning i nyrene, er hjertet i arbeidet forstyrret, og blodtrykkspring oppstår. Allerede på den andre dagen i livet blir barnet sløv, døsig, adynamisk. Pasienter ofte urinere, burp, tåre, nesten ikke spise. Spedbarn dør av dehydrering og metabolske sykdommer. I jenter er fenomenene pseudohermafroditisme observert.
  • Delvis mangel på 21-hydroksylase skyldes den typiske virilformen av syndromet. På samme tid, mot bakgrunnen av normale nivåer av aldosteron og kortisol i blodet, øker androgensnivået. Denne patologien er ikke ledsaget av adrenal insuffisiens, men manifesteres bare ved seksuell dysfunksjon. I jenter er det kliniske bildet av sykdommen mye lysere enn hos gutter. De første symptomene vises umiddelbart etter fødselen. En økning i klitoris spenner fra den ubetydelige hypertrofi til den fullstendige dannelsen av den mannlige penis. I dette tilfellet utvikler eggstokkene, livmoren og egglederne seg normalt. Sent deteksjon av patologi og mangel på behandling fører til utviklingen av sykdommen. I gutter med AGS er det kliniske bildet mindre uttalt. Deres kjønnsorganer ved fødselen dannes riktig. Syndrom av prematur pubertet manifesterer seg klinisk i 3-4 år. Etter hvert som gutten blir eldre, utvikler reproduktive svekkelser: oligo eller azoospermi utvikler seg.
  • Atypisk sen eller post-pubertal skjema er anskaffet. Den utvikler seg bare hos kvinner som er seksuelt aktive og har et lite klinisk bilde opptil et komplett mangel på symptomer. Årsaken til patologien er vanligvis en svulst i binyrene. Hos pasienter med akselerert vekst, er klitoris forstørret, akne, hirsutisme, dysmenoré, polycystisk ovariesykdom og infertilitet vises. Med denne form for syndrom er risikoen for abort og tidlig død høy. Den atypiske formen er vanskelig å diagnostisere, som er forbundet med tvetydighet av symptomer og mangel på uttalt adrenal dysfunksjon.

etiopathogenesis

AGS forekommer hos personer med en medfødt mangel på enzymet C21-hydroksylase. For at mengden i kroppen skal opprettholdes på et optimalt nivå, er et fullverdig gen lokalisert i autosomene til det sjette kromosomet nødvendig. Mutasjon av dette genet fører til utvikling av patologi - en økning i størrelsen og forverringen av det kortikale lag i binyrene.

Syndromets arv utføres på en autosomal recessiv måte - umiddelbart fra begge foreldrene. Bæreren av ett mutantsgen-syndrom er ikke klinisk manifestert. Manifestasjonen av sykdommen er bare mulig hvis det er defekte gener i begge autosomer av det 6. paret.

Mønstre av arvelig overføring av adrenogenitalt syndrom:

  1. Babyer født til friske foreldre som bærer mutantgenet, kan arve adrenal hyperplasi.
  2. Barn født til en sunn mor fra en syk far er sunne bærere av sykdommen.
  3. Barn født til en sunn mor fra en bærerfarsmutasjon, i 50% av tilfellene vil AHS skade, og i 50% av dem forblir sunne bærere av det berørte genet.
  4. Barn født til syke foreldre vil arve denne sykdommen i 100% av tilfellene.

I ekstremt sjeldne tilfeller er adrenogenitalt syndrom arvet sporadisk. Den plutselige utbruddet av patologi skyldes den negative virkningen på prosessen med dannelse av kvinnelige eller mannlige bakterieceller. I ekstremt sjeldne tilfeller blir syke barn født til helt friske foreldre. Årsaken til disse abnormaliteter kan være binyrebark og hyperplastiske prosesser i kjertlene.

Patogenetiske lenker av AGS:

  • defekt av genet som koder for enzymet 21-hydroksylase,
  • mangel på dette enzymet i blodet,
  • brudd på biosyntesen av kortisol og aldosteron,
  • aktivering av hypothalamus-hypofyse-adrenal systemet,
  • hyperproduksjon av ACTH,
  • aktiv stimulering av binyrene
  • en økning i det kortikale lag på grunn av spredning av cellulære elementer,
  • akkumulering av forløperen av kortisol i blodet,
  • hypersekretjon av binyrene androgener,
  • kvinnelig pseudo-hermafroditisme,
  • syndrom av prematur pubertet hos gutter.

Risikofaktorer som aktiverer patologiens mekanisme:

  1. tar sterke stoffer
  2. økt nivå av ioniserende stråling,
  3. langvarig bruk av hormonelle prevensjonsmidler,
  4. skade
  5. sammenhengende sykdommer
  6. påkjenninger,
  7. operative inngrep.

Årsakene til AHS er utelukkende arvelige, til tross for påvirkning av provokerende faktorer.

symptomatologi

De viktigste symptomene på AGS:

  • Syke barn i tidlig alder er høye og har stor kroppsmasse. Etter hvert som barnets kropp utvikler seg, endres deres utseende. Allerede i en alder av 12, stopper veksten og kroppsvekten vender tilbake til normal. Voksne er preget av kort statur og tynn kroppsbygning.
  • Tegn på hyperandrogenisme: en stor penis og små testikler hos gutter, penislignende klitoris og mannlig hårfordeling i jenter, tilstedeværelse av andre mannlige tegn i jenter, hypersexualitet, grov stemme.
  • Raskt vekst med bendeformasjon.
  • Ustabil mental tilstand.
  • Vedvarende hypertensjon hos barn og dyspepsi er ikke-spesifikke tegn som er tilstede i mange sykdommer.
  • Hyperpigmentering av barnets hud.
  • Periodiske kramper.

Solterær form er forskjellig, og er sjelden. Sykdommen manifesterer seg:

  1. treg suging
  2. reduksjon i blodtrykk,
  3. diaré,
  4. alvorlig oppkast
  5. kramper,
  6. takykardi,
  7. mikrocirkulasjonsforstyrrelse,
  8. vekttap
  9. dehydrering,
  10. metabolsk acidose,
  11. økende adynamia
  12. dehydrering,
  13. hjertestans på grunn av hyperkalemi.

Solterær form er preget av hyperkalemi, hyponatremi, hypokloremi.

Den enkle formen for AGS hos gutter i 2 år er manifestert:

  1. penis utvidelse
  2. hyperpigmentering av pungen,
  3. mørkgjørelse av huden rundt anuset,
  4. hypertrikose,
  5. utseendet på en ereksjon
  6. i en lav, grov stemme
  7. utseendet av akne vulgaris,
  8. masculinization,
  9. akselerert beindannelse,
  10. kort statur

Post-pubertal form er manifestert i ungdoms jenter:

  1. sen menarche
  2. ustabil menstruasjonssyklus med brudd på frekvens og varighet,
  3. oligomenorré,
  4. hårvekst i atypiske steder
  5. fet hud på ansiktet,
  6. forstørrede og forstørrede porer
  7. mannlig kroppsbygning
  8. mikromastiey.

Å provosere utviklingen av denne form for AHS kan være abort, miskram, ikke-utviklende graviditet.
I jenter er den klassiske virilformen av AGS manifestert av intersexstrukturen til de eksterne kjønnsorganene: en stor klitoris og en forlengelse av urethralåpningen på hodet. Stor labia ligner en skrot, i armhulene og kjønnshår begynner å vokse tidlig, utvikler skjelettmuskler seg raskt. Uttalte AGS bestemmer ikke alltid kjønn til en nyfødt. Syk jenter ser veldig mye ut som gutter. De vokser ikke brystkjertler, menstruasjon fraværende eller blir uregelmessig.

Barn med ACS er i dispensar hos barns endokrinologer. Med hjelp av moderne terapeutiske teknikker utfører eksperter medisinsk og kirurgisk behandling av syndromet, som gjør at barnets kropp kan utvikle seg riktig i fremtiden.

AHS er ikke en dødelig sykdom, selv om noen av symptomene psykologisk nedsetter pasienter, noe som ofte resulterer i depresjon eller en nervøs sammenbrudd. Tidlig gjenkjenning av patologi hos nyfødte tillater syke barn å tilpasse seg over tid i samfunnet. Når en sykdom oppdages hos barn i skolealderen, går situasjonen ofte ut av kontroll.

Diagnostiske tiltak

Diagnosen av AGS er basert på anamnese og fenotypiske data, samt resultatene av hormonelle studier. Under en generell undersøkelse vurderes pasientens figur, høyde, kjønnsorganets tilstand, graden av hårfordeling.

Laboratoriediagnose:

  • Hemogram og blodbiokjemi.
  • Studien av kromosomsettet - karyotype.
  • Studien av hormonell status ved hjelp av enzymimmunoassay, som viser innholdet av kortikosteroider og ACTH i serum.
  • Radioimmunoassay bestemmer mengden kortisol i blod og urin.
  • I tvilsomme tilfeller tillater den korrekte diagnosen molekylærgenetisk analyse.

Instrumental diagnostikk:

  1. Radiografi av leddleddene gjør det mulig å fastslå at pasientens beinalder er foran passet.
  2. På ultralyd finnes jenter i livmor og eggstokkene. Ultralyd av eggstokkene har viktig diagnostisk verdi. Pasienter finner multifollikulære eggstokkene.
  3. En tomografisk studie av binyrene gir deg mulighet til å ekskludere tumorprosessen og bestemme den eksisterende patologien. I AGS er dampkjertelen markant økt i størrelse, mens formen er fullt bevart.
  4. Radionuklidskanning og angiografi er hjelpediagnostiske metoder.
  5. Aspirasjonspunktur og histologisk undersøkelse av punktering med studiet av cellulær sammensetning utføres i spesielt alvorlige og avanserte tilfeller.

Neonatal screening utføres på den fjerde dagen etter at barnet er født. En dråpe blod tas fra en nyfødt hæl og påføres på en teststrimmel. Av resultatet blir det avhengig av den videre taktikken til det syke barnet.

behandling

AGS krever livslang hormonbehandling. For voksne kvinner er substitusjonsbehandling nødvendig for feminisering, for menn er utført for å eliminere sterilitet, og for barn å overvinne de psykologiske vanskeligheter som er forbundet med tidlig utvikling av sekundære seksuelle egenskaper.

Drogbehandling av sykdommen er bruken av følgende hormonelle legemidler:

  • For korrigering av binyrene i hormonfunksjonen, foreskrives pasienter glukokortikoide legemidler - "Dexamethason", "Prednisolon", "Hydrokortison".
  • Når abort foreskrevet "Duphaston".
  • Østrogen-androgene medisiner er vist for kvinner som ikke planlegger en fremtidig graviditet - "Diane-35", "Marvelon".
  • For å normalisere ovariefunksjonen, er det nødvendig å ta orale prevensiver med progestiner.
  • Fra ikke-hormonelle stoffer reduserer hirsutisme "Veroshpiron."

Det er mulig å forhindre adrenal insufficiency kriser ved å øke dosen av kortikosteroider med 3-5 ganger. Behandlingen anses effektiv hvis kvinner har en normal menstruasjonssyklus, eggløsning har skjedd, og graviditeten har begynt.

Kirurgisk behandling av AHS utføres for jenter i alderen 4-6 år. Den består i korreksjon av de ytre kjønnsorganene - vaginaets plast, klitorektomi. Psykoterapi er indisert for de pasientene som ikke er i stand til å tilpasse seg i samfunnet og ikke oppfatter seg som en fullverdig person.

forebygging

Hvis det er en historie med binyrehyperplasi i familiehistorien, bør alle par konsultere en genetiker. Prenatal diagnose er den dynamiske overvåking av en gravid kvinne i fare i 2-3 måneder.

Forebygging av AGS inkluderer:

  1. regelmessige kontroller hos endokrinologen,
  2. screening nyfødte
  3. nøye planlegging av graviditet
  4. undersøkelse av fremtidige foreldre for ulike infeksjoner,
  5. eliminering av virkningen av truende faktorer
  6. besøke genetikk.

outlook

Tidlig diagnose og kvalitetsutskiftningsterapi gjør prognosen til sykdommen relativt gunstig. Tidlig hormonell behandling stimulerer den rette utviklingen av kjønnsorganene og gjør det mulig å bevare reproduktiv funksjon hos kvinner og menn.

Hvis hyperandrogenisme vedvarer eller ikke er egnet til korreksjon med kortikosteroidmedikamenter, forblir pasienter av liten statur og har karakteristiske kosmetiske feil. Det bryter med psykososiale tilpasninger og kan føre til en nervøs sammenbrudd. Tilstrekkelig behandling gir kvinner med klassiske former for AHS å bli gravid, bære og føde et sunt barn.

Adrenogenitalt syndrom - hvordan identifisere det og lindre sykdomsforløpet

Mange former av denne sykdom er ledsaget av økt sekresjon av binyrene av mannlige kjønnshormoner (androgener), noe som resulterer i kvinner kongenital adrenal hyperplasi er vanligvis ledsaget av utvikling av virilisering, dvs. mannlige sekundære kjønnskarakteristika (hårvekst, og mannlig skallethet, dyp stemme, muskelutvikling). I denne forbindelse ble denne patologien tidligere kalt "medfødt adrenogenitalt syndrom".

Definisjon og relevans av patologi

Adrenogenitale syndrom, eller kongenital adrenal hyperplasi (VDKN) eller kongenital adrenal hyperplasi (CAH) er en gruppe av arvelige sykdommer som manifesterer kronisk primære adrenal insuffisiens og patologiske tilstander i form av forstyrrelser i seksuell differensiering eller seksuell utvikling og for tidlig seksuell utvikling.

Et betydelig sted i dette problemet er okkupert av ikke-klassiske varianter av patologien, som senere manifesteres av slike reproduktive lidelser som abort og infertilitet. Den totale forekomsten av klassiske sykdomsformer er ganske høy. Flere mennesker lider kaukasiere.

I typiske tilfeller, blant ulike grupper av befolkningen, oppdages VDKN hos nyfødte med en frekvens på 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 i Moskva). Videre, hvis det i en monozygot (begge alleler i genotypen er den samme), forekommer den med en gjennomsnittlig frekvens på 1: 5 000-1: 10 000, deretter det heterozygote adrenogenitalsyndromet - med en frekvens på 1:50.

I mangel av rettidig diagnose og utilstrekkelig erstatningsterapi er det alvorlige komplikasjoner mulig. I disse tilfellene er prognosen for sykdommen som regel ugunstig. Det er en trussel for helsen og livet til alle pasienter, men adrenogenital syndrom er spesielt farlig hos barn i nyfødt perioden. I denne sammenheng må doktorer i ulike spesialiseringer møte CDCH-problemet og rådgivning og medisinsk hjelp - i gynekologi og obstetrik, hos barn, i endokrinologi og terapi, i pediatrisk og voksen kirurgi, i genetikk.

Adrenogenitalt syndrom hos jenter er mye mer vanlig enn hos gutter. I sistnevnte er det ledsaget av bare mindre kliniske symptomer på typen overdreven tidlig (for tidlig) utvikling av fenotypiske sekundære seksuelle egenskaper.

Årsaker og patogenese av sykdommen

Betydningen av prinsippet om etiologi og patogenese er allerede konkludert i definisjonen av denne patologien. Årsaken til forekomsten er en defekt (arvet) av et av generene som koder for de tilsvarende enzymer involvert i syntese av steroider av binyrene (i steroidogenese), spesielt kortisol eller transportproteiner i binyrene. Genet som regulerer den normale syntese av kortisol er lokalisert i ett par av det sjette autosome, derfor er arvestykket for det adrenogenitale syndrom autosomalt resessivt.

Dette betyr at det er bærere av sykdommen, det vil si en gruppe mennesker hvis patologiske tilstand er skjult. Et barn, far og mor (hver) har en så skjult patologi, kan fødes med åpenbare tegn på sykdom.

Hovedforbindelsen i utviklingsmekanismen for alle lidelser er nedsatt biosyntese av kortisol og mangelfull produksjon på grunn av en defekt i enzymet 21-hydroksylase. Kortisolmangel, i samsvar med prinsippet om revers nevrohormonal kommunikasjon, er en faktor som stimulerer sekretjonen av den fremre hypofysen av en ytterligere mengde adrenokortikotrop hormon. Og overskytelsen av sistnevnte stimulerer i sin tur funksjonen av binyrebarken (steroidogenese), noe som fører til hyperplasi.

Adrenal hyperplasi forårsaker aktiv sekresjon av ikke bare progesteron og 17-hydroksyprogesteron, det vil si steroidhormoner som går foran den enzymatiske blokkaden, men også androgener, som syntetiseres uavhengig av enzymet 21-hydroksylase.

Resultatene av alle disse prosessene er således som følger:

  1. Mangel på kortisol glukokortikosteroid.
  2. Høyt kompenserende innhold i kroppen adrenokortikotropisk hormon.
  3. Mangelen på mineralcorticoid hormon aldosteron.
  4. Overdreven sekresjon av binyrene av progesteron, 17-hydroksyprogesteron og androgener.

Skjemaer for adrenogenitalt syndrom

I overensstemmelse med den type enzym, som omfatter et gen feil, for tiden skjelne 7 nosologisk syndrom varianter, hvorav den ene er et lipoid (fettstoffer) adrenal hyperplasi grunn av mangel på protein StAR / 20,22-desmolase og de resterende seks resultat fra mangelen av de følgende enzymer :

  • 21-hydroksylase;
  • 3-beta-hydroksysteroid dehydrogenase;
  • 17-alfa hydroksylase / 17,20-lyase;
  • 11 beta hydroksylase;
  • P450 oksydoreduktase;
  • aldosteronsyntetase.

I gjennomsnitt er 95% av sykdommen forårsaket av adrenogenital syndrom på grunn av mangel på enzymet 21-hydroksylase, resten av skjemaene er svært sjeldne.

Avhengig av arten av defekter av de ovennevnte enzymer og kliniske manifestasjoner, presenteres følgende varianter av sykdommen i klassifiseringen.

Enkel viril form

Inndelt i medfødt klassisk, hvor aktiviteten av 21-hydroksylase er mindre enn 5%, og ikke-klassisk eller sen pubertet (aktiviteten til det samme enzymet er mindre enn 20-30%).

Solter form (klassisk)

Den utvikler seg når:

  • 21-hydroksylaseaktivitet mindre enn 1%;
  • enzymmangel 3-beta-hydroksysteroid dehydrogenase, forekom hos personer med en mannlig genotype med symptomer på mannlig falsk hermafroditisme, og hos personer med en kvinnelig genotype - uten tegn på virilisering;
  • proteinmangel STAR / 20,22-desmolase, manifestert hos mennesker med en kvinnelig fenotype svært alvorlig form for hyperpigmentering;
  • mangel på enzymet aldosteron syntetase.

Hypertensiv form

Der det er:

  1. Klassisk eller medfødt, som skyldes et enzymmangel på 11-beta-hydroksylase og utvikler med virilisering hos mennesker med en kvinnelig fenotype; enzymmangel 17-alfa-hydroksylase / 17,20-lyase - med stunted vekst, spontanitet i puberteten, med en kvinnelig genotype - uten viriliseringssymptomer, med et mannlig slekt med falsk mannlig hermafroditisme.
  2. Ikke-klassiske eller sent - mangel på enzymet 11-beta-hydroksylase (i pasienter med kvinnelig fenotype - med symptomer på virilisering), mangel fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-lyase - med en forsinkelse på vekst og pubertet spontanitet, uten virilisering i individer med kvinnelig genotype, med falsk mannlig hermafroditisme - i nærvær av den mannlige genotypen.

Symptomer på patologi

Kliniske symptomer og lidelser i kroppen av metabolske prosesser er preget av et stort utvalg. De avhenger av typen enzym, graden av mangel, alvorlighetsgraden av den genetiske defekten, karyotypen (mann eller kvinne) av pasienten, typen hormonsyntesenhet etc.

  • Med et overskudd av adrenokortikotropisk hormon

Som et resultat av det høye innholdet av adrenokortikotropt hormon i legemet, som, som en konkurrent melanocyttstimulerende hormon binder seg til reseptorer på den sistnevnte og stimulerer dermal melanin, som er manifestert i hyper kjønnsorganer og hudfolder.

  • Mangel på kortisol glukokortikosteroid

Det fører til hypoglykemisk (lavt blodsukker) syndrom, som kan utvikles i alle aldre med utilstrekkelig erstatningsterapi. Spesielt hard hypoglykemi overføres til nyfødte barn. Dens utvikling kan lett utløses av feil eller uregelmessig (unntatt) fôring eller andre tilknyttede sykdommer.

  • Med aldosteronmangel

Steroidhormonet aldosteron er den viktigste mineralcorticoiden som påvirker saltmetabolisme i kroppen. Det øker urinutskillelsen av kaliumioner og bidrar til oppbevaring av natriumioner og klor i vevet, noe som resulterer i økt evne til sistnevnte til å beholde vann. Med en aldosteronmangel utvikles en forstyrrelse av vann- og elektrolytmetabolismen i form av "salttabsyndrom". Det manifesteres ved oppkast, gjentatt massiv (i form av en "fontene") oppkast, en økning i det daglige volumet av urin, dehydrering av kroppen og alvorlig tørst, en reduksjon av blodtrykket, en økning i antall hjertesammentrekninger og arytmier.

  • Overdreven androgen sekresjon

I perioden med embryonal utvikling av fosteret med den kvinnelige karyotypen (46XX), forårsaker det virilisering av de ytre kjønnsorganene. Intensiteten av denne viriliseringen kan være fra 2. til 5. grad (i samsvar med Prader-skalaen).

  • Overdreven syntese av binyrene androgener

Overdreven dehydroepiandrosteron, androstenedion, testosteron etter fødselen, forårsaker gutter til tidlig isoseksuell pubertet, manifestert av en økning i penis og ereksjoner. For tidlig seksuell utvikling av jenter med adrenogenitalt syndrom forekommer på en heteroseksuell type og manifesteres av en økning og spenningsklitoris.

Hos mannlige og kvinnelige barn, i en alder av 1,5-2 år, observeres forekomsten av akne, skinnhårvekst og grovhet av stemmen. I tillegg akselererer den lineære veksten, men samtidig er differensieringen av beinvev raskere enn den lineære veksten, og som følge av at epiphyse-spiralområdene er i en alder av 9-11. Til slutt, som et resultat av dette, forblir barn stunted.

  • Solterary (klassisk) form

Den mest alvorlige formen for adrenogenital syndrom, som hos barn, både mann og kvinne, manifesterer seg allerede i de første dagene og ukene etter fødselen av en langsom økning i kroppsvekt, "tuting" gjentatt oppkast, mangel på appetitt, magesmerter, oppkast, lavt innhold blod natriumioner og forhøyede kaliumioner. Tap av natriumklorid (salt), i sin tur, fører til dehydrering av kroppen og forverrer frekvensen og massiviteten av oppkast. Kroppsvekten minker, sløvhet og vanskeligheter suger dukker opp. Som et resultat av fravær eller tidlig og utilstrekkelig intensivbehandling er utviklingen av en collaptoid tilstand, et dødelig kardiogent sjokk, mulig.

  • I tilfelle av viril og salt-tapende skjemaer

Intrauterin hyperandrogenisme er i stand til å stimulere virilisering av de ytre kjønnsorganene i en slik grad at jenter har en varierende grad av fusjon av scrotal sutur og en forstørret klitoris. Noen ganger har jentens ytre kjønnsorganer en full likhet med mennene, noe som resulterer i at personalet på barselssykehuset registrerer det, og foreldrene tar opp som en gutt. I gutter er de ytre kjønnene passende, noen ganger kan penisens størrelse være noe større.

Etter fødselen opplever både jenter og gutter økning i kliniske manifestasjoner av et overskudd av androgener - en økning i beinmognad og fysisk utvikling, samt økning i klitoris størrelse og spenning i jenter, økning i penisstørrelse og utseende av ereksjoner hos gutter.

  • Manifestasjonen av ikke-klassiske former for sykdommen

Det er kun observert i 4-5 års alder i form av for tidlig hårvekst i oksygen- og kjønnsområder. Andre kliniske symptomer på dette skjemaet finnes ikke.

  • I hypertensiv form

Karakteristisk for hypertensiv form er økt blodtrykk, noe som skjer sekundært som resultat av en kompensatorisk økning i konsentrasjonen av deoksykortikosteron, som er et mindre mineralokorticoidoidoid hormon i binyrene. Under påvirkning er det en forsinkelse i kroppen av natriumsalter og dermed av vann, noe som fører til en økning i blodvolumet i blodet. Noen ganger er det mulig å redusere kaliumsalter samtidig, ledsaget av muskelsvikt, hjerterytmeforstyrrelser, økt tørst mot bakgrunnen av en økning i daglig diurese, et brudd på blodets syrebasestatus.

diagnostikk

For tiden er det diagnostiske muligheter for å planlegge graviditet (med bevaret fruktbarhet), i prenatal og nyfødte perioder. De to første typer diagnostikk utføres i tilfelle av anamnese eller klinisk laboratoriedata, noe som tyder på muligheten for tilstedeværelse av en tilsvarende arvelig patologi hos foreldre eller foster.

For å identifisere graden av risiko for fremtiden for fosteret i planleggingsfasen av graviditet hos menn og kvinner er prøver med adrenokortikotrop hormon. De tillater deg å bekrefte eller avvise tilstedeværelsen av en heterozygotisk bærestatus eller en ikke-klassisk form for medfødt dysfunksjon av binyrene.

Kliniske retningslinjer for prenatal diagnose (fosterutvikling) inkluderer:

  1. Genetisk analyse av adrenogenitalt syndrom, som består i studier av chorioniske villusceller i første trimester av graviditet, og i andre trimester i molekylærgenetisk analyse av celler som finnes i fostervannet, som gjør det mulig å diagnostisere mangelen på enzymet 21-hydroksylase.
  2. Bestemmelse i første trimester av konsentrasjoner av 17-hydroksyprogesteron og androstenedion i blodet til en gravid kvinne, samt i fostervannet som er oppnådd for studiet av chorioniske villi, og i andre trimester - i blodet av den gravide og i vann oppnådd ved hjelp av amniocentese. Disse analysene gir en mulighet til å identifisere mangelen på enzymet 21-hydroksylase. I tillegg tillater analysen av fostervann å bestemme konsentrasjonen av 11-deoksykortisol for å oppdage mangelen på enzymet 11-beta-hydroksylase.
  3. Bestemmelse av sexkaryotype og typing av vevskompatibilitetsgener (HLA) ved å studere DNA oppnådd fra korionisk villi, som oppsamles ved 5-6 ukers svangerskap i henhold til metoden for punkteringsbiopsi.

Neonatal screening (i nyfødt periode) i Russland har blitt gjennomført siden 2006. I henhold til dette utføres studier av blodnivåer av 17-hydroksyprogesteron hos alle barn på den femte dagen etter fødselen. Neonatal screening gjør det mulig å raskt og optimalt løse problemene med diagnose og behandling av sykdommen.

behandling

Alle pasienter med adrenogenital syndrom foreskriver kontinuerlig erstatningsterapi med glukokortikoide legemidler, noe som gjør det mulig å kompensere mangelen på kortisol i kroppen og undertrykke (i henhold til tilbakemeldingsmekanismen) overskytende sekresjon av adrenokortikotropisk hormon. For barn med åpne beinvekstområder er Cortef et middel til valg, som er hydrokortisontablett. I ungdomsår og eldre behandling er tillatt hormonelle legemidler av forlenget virkning - prednison og dexametason.

Kortef og Kortineff-legemidler som brukes til behandling av adrenogenitalt syndrom

I tilfelle av sykdomsformen av sykdommen, foruten glukokortikoider, er legemidlet Cortineff, eller fludrocortison, som er et syntetisk hormon av binyrene med høyt mineralskortikoidaktivitet, foreskrevet. Nyfødte, unntatt fludrocortison, må legge til natriumklorid i en daglig dose på 1-2 gram i form av saltet vann til vanlig fôring.

For å forhindre overdosering av hormonelle legemidler og valg av tilstrekkelige doser er det nødvendig å konstant overvåke fysisk utvikling og laboratorieundersøkelser av hormonnivåer. Slike indikatorer i forbindelse med glukokortikoidbehandling er data om graden av endringer i vekst, benmodning, kroppsvekt og kliniske symptomer på virussyndromet, serum 17-hydroksyprogesteron eller androstenedion og utløsning av gravatriol i urinen.

Tilstrekkigheten av Corineff doser kan dømmes av forekomst og frekvens av oppblåsthet, spesielt "tuting", mengden av vektøkning, huddermator, appetitt og hos eldre barn - ved blodtrykk. Fra laboratorieundersøkelser er nivået av natrium- og kaliumioner i blodet endringer i plasma-reninaktivitet av objektiv betydning. Det er nødvendig å bestemme nivået på sistnevnte ved alle pasientene, uavhengig av forekomsten og alvorlighetsgraden av symptomer på salttap.

I tillegg til konservativ behandling, i jenter i alderen 1-2 år med klassiske former for patologi, utføres en enkelt-trinns kirurgisk (feminiserende) plast av de ytre kjønnsorganene. Med signifikant alvorlighetsgrad av virilisering, 1-2 år etter den første menstruelle blødningen, men før starten av seksuell aktivitet, utføres den andre fasen av kirurgisk behandling, som består av en konvensjonell eller kombinert intraitoplasti.

Adrenogenitalt syndrom i antall arvelige endokrine sykdommer er den hyppigste. Imidlertid gjør det mulig å gi mennesker med denne patologien en tilstrekkelig høy livskvalitet ved sin tidlige deteksjon og tilstrekkelig terapi, noe som er spesielt lettere ved neonatal screening.

Andre Artikler Om Skjoldbruskkjertelen

Diabetisk fotsyndrom (DFS) er den patologiske tilstanden til føttene, som oppstår på bakgrunn av diabetisk skade på kar av forskjellige størrelser, nervefibre, hud- og bein- og skjøtapparater.

Trakeitt er en smittsom-inflammatorisk lesjon i luftrøret, som refererer til sykdommer i øvre luftveier. Under graviditeten hjemsøker denne sykdommen ofte forventende mødre. I de fleste tilfeller forekommer tracheitt i høst-vinterperioden, så vel som i tilfelle av influensavirus og ARVI.

Med alder oppstår en endring i hormonnivåer i en manns kropp. Som regel starter den fra 35-40 år, men i hvert tilfelle går prosessen individuelt, og vilkårene kan være forskjellige, enten opp eller ned.