Hoved / Undersøkelsen

Adrenogenitalt syndrom - hvordan identifisere det og lindre sykdomsforløpet

Mange former av denne sykdom er ledsaget av økt sekresjon av binyrene av mannlige kjønnshormoner (androgener), noe som resulterer i kvinner kongenital adrenal hyperplasi er vanligvis ledsaget av utvikling av virilisering, dvs. mannlige sekundære kjønnskarakteristika (hårvekst, og mannlig skallethet, dyp stemme, muskelutvikling). I denne forbindelse ble denne patologien tidligere kalt "medfødt adrenogenitalt syndrom".

Definisjon og relevans av patologi

Adrenogenitale syndrom, eller kongenital adrenal hyperplasi (VDKN) eller kongenital adrenal hyperplasi (CAH) er en gruppe av arvelige sykdommer som manifesterer kronisk primære adrenal insuffisiens og patologiske tilstander i form av forstyrrelser i seksuell differensiering eller seksuell utvikling og for tidlig seksuell utvikling.

Et betydelig sted i dette problemet er okkupert av ikke-klassiske varianter av patologien, som senere manifesteres av slike reproduktive lidelser som abort og infertilitet. Den totale forekomsten av klassiske sykdomsformer er ganske høy. Flere mennesker lider kaukasiere.

I typiske tilfeller, blant ulike grupper av befolkningen, oppdages VDKN hos nyfødte med en frekvens på 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 i Moskva). Videre, hvis det i en monozygot (begge alleler i genotypen er den samme), forekommer den med en gjennomsnittlig frekvens på 1: 5 000-1: 10 000, deretter det heterozygote adrenogenitalsyndromet - med en frekvens på 1:50.

I mangel av rettidig diagnose og utilstrekkelig erstatningsterapi er det alvorlige komplikasjoner mulig. I disse tilfellene er prognosen for sykdommen som regel ugunstig. Det er en trussel for helsen og livet til alle pasienter, men adrenogenital syndrom er spesielt farlig hos barn i nyfødt perioden. I denne sammenheng må doktorer i ulike spesialiseringer møte CDCH-problemet og rådgivning og medisinsk hjelp - i gynekologi og obstetrik, hos barn, i endokrinologi og terapi, i pediatrisk og voksen kirurgi, i genetikk.

Adrenogenitalt syndrom hos jenter er mye mer vanlig enn hos gutter. I sistnevnte er det ledsaget av bare mindre kliniske symptomer på typen overdreven tidlig (for tidlig) utvikling av fenotypiske sekundære seksuelle egenskaper.

Årsaker og patogenese av sykdommen

Betydningen av prinsippet om etiologi og patogenese er allerede konkludert i definisjonen av denne patologien. Årsaken til forekomsten er en defekt (arvet) av et av generene som koder for de tilsvarende enzymer involvert i syntese av steroider av binyrene (i steroidogenese), spesielt kortisol eller transportproteiner i binyrene. Genet som regulerer den normale syntese av kortisol er lokalisert i ett par av det sjette autosome, derfor er arvestykket for det adrenogenitale syndrom autosomalt resessivt.

Dette betyr at det er bærere av sykdommen, det vil si en gruppe mennesker hvis patologiske tilstand er skjult. Et barn, far og mor (hver) har en så skjult patologi, kan fødes med åpenbare tegn på sykdom.

Hovedforbindelsen i utviklingsmekanismen for alle lidelser er nedsatt biosyntese av kortisol og mangelfull produksjon på grunn av en defekt i enzymet 21-hydroksylase. Kortisolmangel, i samsvar med prinsippet om revers nevrohormonal kommunikasjon, er en faktor som stimulerer sekretjonen av den fremre hypofysen av en ytterligere mengde adrenokortikotrop hormon. Og overskytelsen av sistnevnte stimulerer i sin tur funksjonen av binyrebarken (steroidogenese), noe som fører til hyperplasi.

Adrenal hyperplasi forårsaker aktiv sekresjon av ikke bare progesteron og 17-hydroksyprogesteron, det vil si steroidhormoner som går foran den enzymatiske blokkaden, men også androgener, som syntetiseres uavhengig av enzymet 21-hydroksylase.

Resultatene av alle disse prosessene er således som følger:

  1. Mangel på kortisol glukokortikosteroid.
  2. Høyt kompenserende innhold i kroppen adrenokortikotropisk hormon.
  3. Mangelen på mineralcorticoid hormon aldosteron.
  4. Overdreven sekresjon av binyrene av progesteron, 17-hydroksyprogesteron og androgener.

Skjemaer for adrenogenitalt syndrom

I overensstemmelse med den type enzym, som omfatter et gen feil, for tiden skjelne 7 nosologisk syndrom varianter, hvorav den ene er et lipoid (fettstoffer) adrenal hyperplasi grunn av mangel på protein StAR / 20,22-desmolase og de resterende seks resultat fra mangelen av de følgende enzymer :

  • 21-hydroksylase;
  • 3-beta-hydroksysteroid dehydrogenase;
  • 17-alfa hydroksylase / 17,20-lyase;
  • 11 beta hydroksylase;
  • P450 oksydoreduktase;
  • aldosteronsyntetase.

I gjennomsnitt er 95% av sykdommen forårsaket av adrenogenital syndrom på grunn av mangel på enzymet 21-hydroksylase, resten av skjemaene er svært sjeldne.

Avhengig av arten av defekter av de ovennevnte enzymer og kliniske manifestasjoner, presenteres følgende varianter av sykdommen i klassifiseringen.

Enkel viril form

Inndelt i medfødt klassisk, hvor aktiviteten av 21-hydroksylase er mindre enn 5%, og ikke-klassisk eller sen pubertet (aktiviteten til det samme enzymet er mindre enn 20-30%).

Solter form (klassisk)

Den utvikler seg når:

  • 21-hydroksylaseaktivitet mindre enn 1%;
  • enzymmangel 3-beta-hydroksysteroid dehydrogenase, forekom hos personer med en mannlig genotype med symptomer på mannlig falsk hermafroditisme, og hos personer med en kvinnelig genotype - uten tegn på virilisering;
  • proteinmangel STAR / 20,22-desmolase, manifestert hos mennesker med en kvinnelig fenotype svært alvorlig form for hyperpigmentering;
  • mangel på enzymet aldosteron syntetase.

Hypertensiv form

Der det er:

  1. Klassisk eller medfødt, som skyldes et enzymmangel på 11-beta-hydroksylase og utvikler med virilisering hos mennesker med en kvinnelig fenotype; enzymmangel 17-alfa-hydroksylase / 17,20-lyase - med stunted vekst, spontanitet i puberteten, med en kvinnelig genotype - uten viriliseringssymptomer, med et mannlig slekt med falsk mannlig hermafroditisme.
  2. Ikke-klassiske eller sent - mangel på enzymet 11-beta-hydroksylase (i pasienter med kvinnelig fenotype - med symptomer på virilisering), mangel fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-lyase - med en forsinkelse på vekst og pubertet spontanitet, uten virilisering i individer med kvinnelig genotype, med falsk mannlig hermafroditisme - i nærvær av den mannlige genotypen.

Symptomer på patologi

Kliniske symptomer og lidelser i kroppen av metabolske prosesser er preget av et stort utvalg. De avhenger av typen enzym, graden av mangel, alvorlighetsgraden av den genetiske defekten, karyotypen (mann eller kvinne) av pasienten, typen hormonsyntesenhet etc.

  • Med et overskudd av adrenokortikotropisk hormon

Som et resultat av det høye innholdet av adrenokortikotropt hormon i legemet, som, som en konkurrent melanocyttstimulerende hormon binder seg til reseptorer på den sistnevnte og stimulerer dermal melanin, som er manifestert i hyper kjønnsorganer og hudfolder.

  • Mangel på kortisol glukokortikosteroid

Det fører til hypoglykemisk (lavt blodsukker) syndrom, som kan utvikles i alle aldre med utilstrekkelig erstatningsterapi. Spesielt hard hypoglykemi overføres til nyfødte barn. Dens utvikling kan lett utløses av feil eller uregelmessig (unntatt) fôring eller andre tilknyttede sykdommer.

  • Med aldosteronmangel

Steroidhormonet aldosteron er den viktigste mineralcorticoiden som påvirker saltmetabolisme i kroppen. Det øker urinutskillelsen av kaliumioner og bidrar til oppbevaring av natriumioner og klor i vevet, noe som resulterer i økt evne til sistnevnte til å beholde vann. Med en aldosteronmangel utvikles en forstyrrelse av vann- og elektrolytmetabolismen i form av "salttabsyndrom". Det manifesteres ved oppkast, gjentatt massiv (i form av en "fontene") oppkast, en økning i det daglige volumet av urin, dehydrering av kroppen og alvorlig tørst, en reduksjon av blodtrykket, en økning i antall hjertesammentrekninger og arytmier.

  • Overdreven androgen sekresjon

I perioden med embryonal utvikling av fosteret med den kvinnelige karyotypen (46XX), forårsaker det virilisering av de ytre kjønnsorganene. Intensiteten av denne viriliseringen kan være fra 2. til 5. grad (i samsvar med Prader-skalaen).

  • Overdreven syntese av binyrene androgener

Overdreven dehydroepiandrosteron, androstenedion, testosteron etter fødselen, forårsaker gutter til tidlig isoseksuell pubertet, manifestert av en økning i penis og ereksjoner. For tidlig seksuell utvikling av jenter med adrenogenitalt syndrom forekommer på en heteroseksuell type og manifesteres av en økning og spenningsklitoris.

Hos mannlige og kvinnelige barn, i en alder av 1,5-2 år, observeres forekomsten av akne, skinnhårvekst og grovhet av stemmen. I tillegg akselererer den lineære veksten, men samtidig er differensieringen av beinvev raskere enn den lineære veksten, og som følge av at epiphyse-spiralområdene er i en alder av 9-11. Til slutt, som et resultat av dette, forblir barn stunted.

  • Solterary (klassisk) form

Den mest alvorlige formen for adrenogenital syndrom, som hos barn, både mann og kvinne, manifesterer seg allerede i de første dagene og ukene etter fødselen av en langsom økning i kroppsvekt, "tuting" gjentatt oppkast, mangel på appetitt, magesmerter, oppkast, lavt innhold blod natriumioner og forhøyede kaliumioner. Tap av natriumklorid (salt), i sin tur, fører til dehydrering av kroppen og forverrer frekvensen og massiviteten av oppkast. Kroppsvekten minker, sløvhet og vanskeligheter suger dukker opp. Som et resultat av fravær eller tidlig og utilstrekkelig intensivbehandling er utviklingen av en collaptoid tilstand, et dødelig kardiogent sjokk, mulig.

  • I tilfelle av viril og salt-tapende skjemaer

Intrauterin hyperandrogenisme er i stand til å stimulere virilisering av de ytre kjønnsorganene i en slik grad at jenter har en varierende grad av fusjon av scrotal sutur og en forstørret klitoris. Noen ganger har jentens ytre kjønnsorganer en full likhet med mennene, noe som resulterer i at personalet på barselssykehuset registrerer det, og foreldrene tar opp som en gutt. I gutter er de ytre kjønnene passende, noen ganger kan penisens størrelse være noe større.

Etter fødselen opplever både jenter og gutter økning i kliniske manifestasjoner av et overskudd av androgener - en økning i beinmognad og fysisk utvikling, samt økning i klitoris størrelse og spenning i jenter, økning i penisstørrelse og utseende av ereksjoner hos gutter.

  • Manifestasjonen av ikke-klassiske former for sykdommen

Det er kun observert i 4-5 års alder i form av for tidlig hårvekst i oksygen- og kjønnsområder. Andre kliniske symptomer på dette skjemaet finnes ikke.

  • I hypertensiv form

Karakteristisk for hypertensiv form er økt blodtrykk, noe som skjer sekundært som resultat av en kompensatorisk økning i konsentrasjonen av deoksykortikosteron, som er et mindre mineralokorticoidoidoid hormon i binyrene. Under påvirkning er det en forsinkelse i kroppen av natriumsalter og dermed av vann, noe som fører til en økning i blodvolumet i blodet. Noen ganger er det mulig å redusere kaliumsalter samtidig, ledsaget av muskelsvikt, hjerterytmeforstyrrelser, økt tørst mot bakgrunnen av en økning i daglig diurese, et brudd på blodets syrebasestatus.

diagnostikk

For tiden er det diagnostiske muligheter for å planlegge graviditet (med bevaret fruktbarhet), i prenatal og nyfødte perioder. De to første typer diagnostikk utføres i tilfelle av anamnese eller klinisk laboratoriedata, noe som tyder på muligheten for tilstedeværelse av en tilsvarende arvelig patologi hos foreldre eller foster.

For å identifisere graden av risiko for fremtiden for fosteret i planleggingsfasen av graviditet hos menn og kvinner er prøver med adrenokortikotrop hormon. De tillater deg å bekrefte eller avvise tilstedeværelsen av en heterozygotisk bærestatus eller en ikke-klassisk form for medfødt dysfunksjon av binyrene.

Kliniske retningslinjer for prenatal diagnose (fosterutvikling) inkluderer:

  1. Genetisk analyse av adrenogenitalt syndrom, som består i studier av chorioniske villusceller i første trimester av graviditet, og i andre trimester i molekylærgenetisk analyse av celler som finnes i fostervannet, som gjør det mulig å diagnostisere mangelen på enzymet 21-hydroksylase.
  2. Bestemmelse i første trimester av konsentrasjoner av 17-hydroksyprogesteron og androstenedion i blodet til en gravid kvinne, samt i fostervannet som er oppnådd for studiet av chorioniske villi, og i andre trimester - i blodet av den gravide og i vann oppnådd ved hjelp av amniocentese. Disse analysene gir en mulighet til å identifisere mangelen på enzymet 21-hydroksylase. I tillegg tillater analysen av fostervann å bestemme konsentrasjonen av 11-deoksykortisol for å oppdage mangelen på enzymet 11-beta-hydroksylase.
  3. Bestemmelse av sexkaryotype og typing av vevskompatibilitetsgener (HLA) ved å studere DNA oppnådd fra korionisk villi, som oppsamles ved 5-6 ukers svangerskap i henhold til metoden for punkteringsbiopsi.

Neonatal screening (i nyfødt periode) i Russland har blitt gjennomført siden 2006. I henhold til dette utføres studier av blodnivåer av 17-hydroksyprogesteron hos alle barn på den femte dagen etter fødselen. Neonatal screening gjør det mulig å raskt og optimalt løse problemene med diagnose og behandling av sykdommen.

behandling

Alle pasienter med adrenogenital syndrom foreskriver kontinuerlig erstatningsterapi med glukokortikoide legemidler, noe som gjør det mulig å kompensere mangelen på kortisol i kroppen og undertrykke (i henhold til tilbakemeldingsmekanismen) overskytende sekresjon av adrenokortikotropisk hormon. For barn med åpne beinvekstområder er Cortef et middel til valg, som er hydrokortisontablett. I ungdomsår og eldre behandling er tillatt hormonelle legemidler av forlenget virkning - prednison og dexametason.

Kortef og Kortineff-legemidler som brukes til behandling av adrenogenitalt syndrom

I tilfelle av sykdomsformen av sykdommen, foruten glukokortikoider, er legemidlet Cortineff, eller fludrocortison, som er et syntetisk hormon av binyrene med høyt mineralskortikoidaktivitet, foreskrevet. Nyfødte, unntatt fludrocortison, må legge til natriumklorid i en daglig dose på 1-2 gram i form av saltet vann til vanlig fôring.

For å forhindre overdosering av hormonelle legemidler og valg av tilstrekkelige doser er det nødvendig å konstant overvåke fysisk utvikling og laboratorieundersøkelser av hormonnivåer. Slike indikatorer i forbindelse med glukokortikoidbehandling er data om graden av endringer i vekst, benmodning, kroppsvekt og kliniske symptomer på virussyndromet, serum 17-hydroksyprogesteron eller androstenedion og utløsning av gravatriol i urinen.

Tilstrekkigheten av Corineff doser kan dømmes av forekomst og frekvens av oppblåsthet, spesielt "tuting", mengden av vektøkning, huddermator, appetitt og hos eldre barn - ved blodtrykk. Fra laboratorieundersøkelser er nivået av natrium- og kaliumioner i blodet endringer i plasma-reninaktivitet av objektiv betydning. Det er nødvendig å bestemme nivået på sistnevnte ved alle pasientene, uavhengig av forekomsten og alvorlighetsgraden av symptomer på salttap.

I tillegg til konservativ behandling, i jenter i alderen 1-2 år med klassiske former for patologi, utføres en enkelt-trinns kirurgisk (feminiserende) plast av de ytre kjønnsorganene. Med signifikant alvorlighetsgrad av virilisering, 1-2 år etter den første menstruelle blødningen, men før starten av seksuell aktivitet, utføres den andre fasen av kirurgisk behandling, som består av en konvensjonell eller kombinert intraitoplasti.

Adrenogenitalt syndrom i antall arvelige endokrine sykdommer er den hyppigste. Imidlertid gjør det mulig å gi mennesker med denne patologien en tilstrekkelig høy livskvalitet ved sin tidlige deteksjon og tilstrekkelig terapi, noe som er spesielt lettere ved neonatal screening.

Adrenogenitalt syndrom - alle funksjonene i patologien

For primære og sekundære seksuelle egenskaper er hormoner, hvorav noen produseres i binyrene. Det er en medfødt sykdom preget av dysfunksjon av disse endokrine kjertlene og overdreven sekresjon av androgener. Overdreven mannlige kjønnshormoner i kroppen fører til signifikante endringer i kroppens struktur.

Adrenogenitalt syndrom - årsaker

Den involverte patologien stammer fra en medfødt genetisk arvsmutasjon. Det er sjelden diagnostisert, hyppigheten av forekomst av adrenogenital syndrom er 1 tilfelle per 5000-6500. En endring i den genetiske koden fremkaller en økning i størrelsen og forverringen av binyrene. Produksjonen av spesifikke enzymer som er involvert i produksjonen av kortisol og aldosteron, reduseres. Deres mangel fører til økt konsentrasjon av mannlige kjønnshormoner.

Adrenogenitalt syndrom - klassifisering

Avhengig av graden av adrenal cortexs vekst og alvorlighetsgraden av symptomer finnes den beskrevne sykdommen i flere variasjoner. Skjemaer for adrenogenitalt syndrom:

  • solteryayuschaya;
  • virilje (enkel);
  • postpubisk (ikke-klassisk, atypisk).

Adrenogenitalt syndrom - en salt-tapende form

Den vanligste typen patologi som er diagnostisert hos nyfødte eller barn i det første år av livet. I den ensomme formen av adrenogenitalsyndrom er hormonell ubalanse og mangel på adrenal cortex-funksjonen karakteristisk. Denne typen sykdom er ledsaget av en for lav konsentrasjon av aldosteron. Det er nødvendig å opprettholde vann-saltbalansen i kroppen. Det spesifiserte adrenogenitale syndromet fremkaller et brudd på hjerteaktivitet og hopp i blodtrykk. Dette skjer mot bakgrunn av saltopphopning i nyrene.

Adrenogenitalt syndrom - viril form

En enkel eller klassisk utgave av patologien er ikke ledsaget av fenomener av binyreinsuffisiens. Det beskrevne adrenogenitale syndromet (AGS av virilformen) fører kun til endringer i de ytre kjønnsorganene. Denne typen sykdom diagnostiseres også i tidlig alder eller umiddelbart etter fødselen. Inne forblir reproduksjonssystemet normalt.

Post-pubertal form av adrenogenitalt syndrom

Denne typen sykdom kalles også atypisk, oppkjøpt og ikke-klassisk. Slike adrenogenitale syndrom forekommer bare hos kvinner som er seksuelt aktive. Årsaken til utviklingen av patologi kan enten være en medfødt mutasjon av gener eller en tumor i binyrene. Denne sykdommen er ofte ledsaget av infertilitet, derfor, uten tilstrekkelig terapi, adrenogenital syndrom og graviditet er uforenlige konsepter. Selv med den vellykkede oppfatningen om høy risiko for abort, dør fosteret selv i de tidlige stadier (7-10 uker).

Adrenogenitalt syndrom - symptomer

Det kliniske bildet av den beskrevne genetiske abnormiteten tilsvarer alder og form av sykdommen. Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte kan noen ganger ikke bestemmes, på grunn av hvilket barns kjønn kan identifiseres feil. Spesifikke tegn på patologi blir merkbare fra 2-4 år, i noen tilfeller vises det senere, i ungdom eller modenhet.

Adrenogenitalt syndrom hos gutter

I form av den saltløsende sykdommen er det symptomer på brudd på vann-saltbalansen

  • diaré;
  • alvorlig oppkast;
  • lavt blodtrykk;
  • kramper;
  • takykardi;
  • vekttap

Enkelt adrenogenitalt syndrom hos mannlige barn har følgende symptomer:

  • forstørret penis;
  • overdreven pigmentering av skrotens hud;
  • mørke epidermis rundt anusen.

Nyfødte gutter diagnostiseres sjelden, fordi det kliniske bildet i en tidlig alder er mild. Senere (fra 2 år) er adrenogenitalt syndrom mer merkbart:

  • hårvekst på kroppen, inkludert kjønnsorganene;
  • lav, gruff stemme;
  • hormonell akne (akne vulgaris);
  • masculinization;
  • akselerasjon av beindannelse;
  • kort statur.

Adrenogenitalt syndrom hos jenter

Det er lettere å identifisere sykdommen som vurderes hos kvinnelige spedbarn, det er ledsaget av følgende symptomer:

  • hypertrophied klitoris, ser veldig ut som penis;
  • labia majora ser ut som en skrotum;
  • skjeden og urinrøret er kombinert i urogenitale sinus.

På bakgrunn av skiltene, er nyfødte jenter noen ganger feil for gutter og tatt opp i samsvar med feil kjønn. På grunn av dette, i skole eller ungdomsår, har disse barna ofte psykiske problemer. Inne i jentas reproduktive system er helt i samsvar med den kvinnelige genotypen, så hun føles som en kvinne. Barnet begynner interne motsetninger og vanskeligheter med tilpasning i samfunnet.

Etter 2 år er medfødt adrenogenital syndrom preget av følgende symptomer:

  • for tidlig vekst av kjønnshår og armhuler;
  • korte ben og armer;
  • muscularity;
  • utseende av ansiktshår (ved 8 års alder);
  • mannlig kroppsbygning (brede skuldre, smal bekken);
  • mangel på vekst av brystkjertler;
  • kort statur og massiv kropp;
  • grov stemme;
  • acne;
  • sen begynnelse av menstruasjon (ikke tidligere enn 15-16 år);
  • ustabil syklus, hyppige månedlige forsinkelser;
  • amenoré eller oligomenorrhea;
  • ufruktbarhet;
  • blodtrykk hopp;
  • overdreven pigmentering av epidermis.

Adrenogenitalt syndrom - diagnose

For å identifisere hyperplasi og dysfunksjon av binyrene bidrar til instrumentelle og laboratorieundersøkelser. For å diagnostisere adrenogenitalt medfødt syndrom hos spedbarn utføres en grundig undersøkelse av kjønnsorganene og beregnet tomografi (eller ultralyd). Maskinvareundersøkelse gjør at du kan oppdage eggstokkene og livmoren hos jenter med mannlige kjønnsorganer.

For å bekrefte den foreslåtte diagnosen, utføres laboratorieanalyse av adrenogenitalt syndrom. Det inkluderer urin og blodprøver for hormonnivåer:

  • 17-OH progesteron;
  • aldosteron;
  • kortisol;
  • 17-ketosteroider.
  • biokjemi;
  • klinisk blodprøve;
  • generell urintest.

Behandling av adrenogenitalt syndrom

Det er umulig å kvitte seg med den betraktede genetiske patologien, men dens kliniske manifestasjoner kan elimineres. Adrenogenitalt syndrom - kliniske retningslinjer:

  1. Livstids hormonelle legemidler. For å normalisere arbeidet med binyrene og kontrollen, må endokrinbalansen hele tiden drikke glukokortikoider. Det foretrukne alternativet er Dexamethason. Dosen beregnes individuelt og varierer fra 0,05 til 0,25 mg per dag. I tilfelle av sykdomsformende sykdomsform, er det viktig å ta mineralkortikoider for å opprettholde vann-saltbalansen.
  2. Utseendekorreksjon. Pasienter med den beskrevne diagnosen anbefales plastvagina, klitorektomi og andre kirurgiske prosedyrer for å sikre at kjønnsorganene i riktig form og riktig størrelse.
  3. Regelmessig konsultasjon med en psykolog (på forespørsel). Noen pasienter trenger hjelp i sosial tilpasning og aksept av seg selv som en fullverdig person.
  4. Stimulering av eggløsning. Kvinner som ønsker å bli gravid, må gjennomgå en spesiell medisinering som sikrer korreksjon av menstruasjonssyklusen og undertrykkelse av produksjon av androgener. Glukokortikoider blir tatt hele perioden av svangerskapet.

Adrenogenitalt syndrom: symptomer og behandling

Adrenogenitalt syndrom - de viktigste symptomene:

  • oppkast
  • diaré
  • Lavt blodtrykk
  • Hjertesvikt
  • Mannlig hårvekst
  • Atrofi av brystkjertlene
  • Små statur
  • Utviklet muskulatur
  • Maskulin kropp
  • Clitoral økning
  • Lav stemme
  • Korte armer
  • Korte ben
  • Atletisk kroppsbygning
  • Genital hyperpigmentering
  • Hyperpigmentering nippel halo
  • Anomalier i utviklingen av kjønnsorganer
  • Menns ansiktsfunksjoner hos kvinner
  • Skulder bredere enn bekkenet
  • Stor kropp

Adrenogenitalt syndrom er en genetisk patologi av binyrebarken (endokrine kjertler, som ligger nær nyrene), der det mangler enzymer under syntese av hormoner. Antall androgener øker, noe som fører til utvikling av virilisering.

Adrenogenitalt syndrom forekommer like i gutter og jenter, men det er ingen spesifikk profylakse. Behandling lege foreskriver etter diagnose, men fullstendig eliminering av sykdommen er umulig.

etiologi

Årsakene til utviklingen av denne patologien er avhengig av om medfødt utvikler adrenogenitalt syndrom eller ervervet.

Medfødt forekommer på grunn av skade på genet, som er ansvarlig for produksjon av binyrebarkhormoner. Barn arver sykdommen på en autosomal recessiv måte. Med andre ord, hvis bare en forelder er en bærer av patologien, vil det adrenogenitale syndromet hos jenter eller gutter ikke manifestere seg. I tilfelle når både far og mor er bærere, er risikoen for at et barn blir syk 25%. Hvis en foreldre er syk, og den andre er en transportør, så i 75% tilfeller blir en syk baby født.

De overførte artene kan utvikle seg med en godartet formasjon (androsterom), som har en tendens til å degenerere til en ondartet. En slik svulst kan dukke opp i alle aldre.

Ved diagnostisering av patologi, i 95% av tilfellene oppdages en medfødt form, og bare i 5% er den oppnådd.

klassifisering

I medisin har adrenogenital syndrom en klassifisering som deler den i tre former for utvikling.

Så, former for utvikling av adrenogenital syndrom er som følger:

  • Adrenogenitalt identifisert syndrom - en saltløsende form. Denne form for patologi kan identifiseres allerede i det første året av et barns liv. I jenter er de ytre kjønnsorganene mannlige, mens de interne er kvinnelige. Noen ganger er definisjonen av sex svært vanskelig for uttalt endringer. Når de snakker om gutter, har de en forstørret penis og det er sterk pigmentering av pungen. Abnormaliteter i binyrebarkens arbeid fører til kvalme, oppkast og diaré. Det kan også være sterk pigmentering av huden og begynne kramper.
  • Adrenogenitalt syndrom - viril form. Det kan imidlertid kalles på en annen måte - et adrenogenital utviklende syndrom, en klassisk form. Alle visuelle tegn er de samme som i tap-of-form, men det er ingen funksjonsfeil i binyrene.
  • Post-pubertal (ikke-klassisk) form. Det er ikke preget av endringer i strukturen til de ytre kjønnsorganene, men det er ingen forstyrrelser i binyrebarkens arbeid. Det er ofte diagnostisert hos kvinner som ikke kan bli gravid eller klage på skarpe utslipp under menstruasjonen.

Ulike former for utvikling av adrenogenital syndrom utviser karakteristiske symptomer.

symptomatologi

Det må sies at adrenogenitalsyndrom viser symptomer umiddelbart etter fødselen. For eksempel vil adrenogenital syndrom, oppdaget hos nyfødte, manifestere seg i form av stor vekt og høyde på barnet. Ved ca. tolv år stanser veksten, slik at slike pasienter alltid har kort statur. I tillegg er strukturen i kroppen mer lik mannen. De har en stor kropp, korte armer og ben, og skuldrene er bredere enn bekkenet.

Når virilformen produserer en stor mengde androgener. Forstyrrelser i kroppens struktur begynner å utvikle seg selv i pubertetperioden. Avhengig av tidspunktet for virilisering, vises helt forskjellige symptomer. For eksempel kan en kvinne vokse ansiktshår, som hos menn. De blir like tøffe og svarte. Klitoris er for forstørret, unormaliteter i utviklingen av kjønnsorganene blir også observert. Slike pasienter har mannlige ansiktsegenskaper, kroppsbygning, taletid og muskulatur er godt utviklet. De har ofte hyperpigmentering av kjønnsorganene og en halo rundt brystvorten.

Salt-tap formen vises når det mangler syntese av hormonet aldosteron, fordi det er nødvendig for at saltet gjennom nyrene vender tilbake til blodet. Denne tilstanden manifesteres av symptomer som alvorlig diaré og oppkast, som ikke er forbundet med måltider, redusert blodtrykk. På grunn av dette blir vann-saltbalansen forstyrret i kroppen, hjertesvikt og til og med død, forekommer. Et slikt adrenogenital utviklingssyndrom hos nyfødte regnes som den mest livstruende.

Post-pubertal (ervervet) skjema oppstår på grunn av svulster i binyrene. Tegnene på denne formen er: atrofi av brystkjertlene, sjeldne utslipp under menstruasjon, livmoderhormon, forstørret klitoris. Vises hos jenter som allerede lever seksuelt. For de fleste kvinner, forårsaker denne formen infertilitet. Noen blir fortsatt gravid, men om ti uker er det et spontant abort.

Det skal bemerkes at det adrenogenitale syndromet som har oppstått hos barn, mer presist, i jenter, manifesterer seg med visse tegn, nemlig: tilstedeværelsen av hardt og svart hår på ansikt og kropp, en nedgang i tonen. Mammekirtler, livmor og labia er underutviklet. De første periodene begynner på 16 år. De kan være uregelmessige og forsinket.

I sjeldne tilfeller oppdager legene hypertensiv form av sykdommen. I kroppen av en kvinne er det mye mannlig hormon androgen, høyt blodtrykk er stadig til stede. I fremtiden kan blødning forekomme i hjernen. Visjonen er også svekket, det oppstår feil i kardiovaskulærsystemet.

diagnostikk

Diagnose av utvikling av adrenogenital syndrom inkluderer følgende tiltak:

  • pasienthistorie og klager;
  • visuell undersøkelse av pasienten, med tydelig synlig sterk pigmentering av huden, høyt blodtrykk, så vel som pasienten har en lav vekst, overdreven hårvekst, og endringer i strukturen av de ytre genitalia;
  • hormonelle studier - en test er laget med dexametason for å bestemme 17-COP i blodet før du tar stoffet (glukokortikoider) og etter å ha tatt det;
  • analyse for utvikling av adrenogenitalt syndrom - denne studien er genetisk, det kan indikere risikoen for å utvikle patologi, og hvis resultatet av studien er positivt, kan du starte rettidig behandling, det vil si progresjonen av prosessen vil bli suspendert;
  • testosteronnivåer er bestemt;
  • ultralyd undersøkelse;
  • X-stråler;
  • datatomografi;
  • magnetisk resonansbilder.

Det er noe vanskeligere å diagnostisere den patologiske prosessen når adrenogenital syndrom utvikles hos voksne kvinner parallelt med polycystiske eggstokkene, siden denne patologien provoserer et overskudd av androgenproduksjon.

For å bekrefte diagnosen, må du konsultere en gynekolog, en endokrinolog, en genetiker, en kardiolog og en dermatovenereolog.

behandling

Behandling av adrenogenitalt syndrom utføres ved hjelp av komplekse tiltak.

Legen kan foreskrive følgende stoffer:

  • Dexametason er nesten alltid foreskrevet;
  • mineralocorticoids (med en salt-tapende form).

Noen pasienter gjennomgår plastikkirurgi i skjeden, samt fullstendig eller delvis fjerning av forstørret klitoris.

Mulige komplikasjoner

De viktigste komplikasjonene i denne patologien er:

  • infertilitet kvinner;
  • fremveksten av psykologiske problemer.

Pasienten kan være deprimert. Hennes oppførsel blir aggressiv, det er tendenser til selvmord.

forebygging

Siden adrenogenitalt syndrom har en medfødt patogenese, er det ingen spesifikke forebyggende tiltak.

Men fremtidige foreldre må fortsatt følge noen regler:

  • ta alvorlig spørsmålet om unnfangelse;
  • under barnefødsel unngå negative effekter på kroppen;
  • tid til å konsultere med en medisinsk genetiker.

Med andre ord er den mest effektive forebyggingen medisinsk genetisk rådgivning. Det er umulig å helbrede denne patologiske prosessen helt hos kvinner eller menn.

Hvis du tror at du har adrenogenitalt syndrom og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan leger hjelpe deg: endokrinolog, gynekolog, genetiker.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose, som velger mulige sykdommer basert på de innlagte symptomene.

Dysenteri, også definert som shigellose, er en sykdom fra gruppen av intestinale akutte infeksjoner, denne gruppen innebærer sykdommer som overføres av fekal-oralt rute. Dysenteri, symptomene som manifesterer seg i form av diaré og generell forgiftning, har en tendens til egen prevalens, noe som innebærer muligheten for en epidemi eller pandemi når det oppdages.

Salmonellose er en akutt smittsom sykdom utløst av effekten av Salmonella bakterier, som faktisk bestemmer navnet sitt. Salmonellose, hvis symptomer i bærere av denne infeksjonen er fraværende, til tross for aktiv reproduksjon, overføres hovedsakelig gjennom mat forurenset med Salmonella, samt gjennom forurenset vann. De viktigste manifestasjoner av sykdommen i aktiv form er manifestasjoner av rus og dehydrering.

Ovariecyst er en godartet neoplasma av svulstype. Eksternt er en cyste en pose dannet på overflaten av eggstokken (eller sacs, hvis vi snakker om flere cyster), inne som inneholder væske eller annet innhold. En ovariecyst, hvis symptomer er avhengige av den spesifikke formen av sykdommen, er faktisk en godartet neoplasma, men dette utelukker ikke muligheten for et reversert scenario for det, hvor brudd oppstår, ledsaget av smerte og blødning.

Tarmobstruksjon er en vanskelig patologisk prosess, som er preget av et brudd på prosessen med frigjøring av stoffer fra tarmen. Denne sykdommen rammer ofte folk som er vegetarianere. Det er dynamisk og mekanisk tarmobstruksjon. Ved deteksjon av de første symptomene på sykdommen, er det nødvendig å gå til kirurgen. Bare han kan nøyaktig foreskrive behandling. Uten rettidig hjelp fra legen, kan pasienten dø.

Addisons sykdom eller bronsykdom er en patologisk lesjon av binyrene. Som følge av dette reduseres sekresjonen av binyrene. Addisons sykdom kan påvirke både menn og kvinner. I hovedrisikogruppen er personer i aldersgruppen 20-40 år. Addisons sykdom er karakterisert som en progressiv sykdom med et alvorlig klinisk bilde.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.

Adrenogenitalt syndrom

Brudd på dannelsen av en fullverdig lutealfase - dens defekt (DLF) - kan være både en uavhengig årsak til implanteringsfeil, og følge andre endometrielle faktorer av infertilitet (endometriopoly, hyperplastiske prosesser, kronisk endometrit og andre). Opptil en fjerdedel av alle pasienter med infertilitet har en ekte feil i lutealfasen.

En svært viktig faktor for forståelse er at DLP er en patologisk prosess i henholdsvis endometrium, og en slik diagnose kan kun gjøres ved å undersøke endometrium i lutealfasen av syklusen. Generelt er DLF utelukkende en histologisk diagnose, og det er ulovlig å foreta en slik diagnose til pasienten, og fokuserer bare på nivået av progesteron i blodserumet. Selv om det er sikkert at med anovulasjon eller signifikant lav serumprogesteron DLF i endometriumet, er det nødvendig å implisere og justere tilsvarende.

Hva er adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom er en gruppe lidelser i prosessen med å produsere kortikosteroider. Disse forstyrrelsene er arvelige og arvmodus er autosomal resessiv. Nesten alltid, fører mangelen på 21-hydroksylase til adrenogenital syndrom.

Årsaker til syndromet

Genet som er ansvarlig for produksjonen av 21-hydrokylase, ligger på det sjette kromosomet, på sin korte arm. Dette genet kan være av to typer:

  1. CYP21-B (aktiv, i stand til å kode 21-hydrolaktase),
  2. CYP21-A (inaktiv, er et pseudogen, kan ikke kodes).

Begge gener har betydelige likheter. Hvis en homolog DNA-sekvens er lokalisert ved siden av et gen som er i stand til koding, opptrer brudd under parringsprosessen under meiose. Som et resultat foregår genkonvertering (en del av det aktive genet overføres til et pseudogen) eller deletjon av en del av genet. Både det og et annet bryter funksjonen til det aktive genet, som blir årsaken til avvik i kroppen.

Hva er preget av

Essensen av det adrenogenitale syndrom ligger i det faktum at noen kortikosteroider produseres i mye mindre mengder, mens andre dannes samtidig med økte volumer.

Dette skyldes mangelen på visse enzymer som er ansvarlige for steroidogenese. På grunn av mangel på P450c21 oppstår avvik i prosessen med å omdanne 17-hydroksyprogesteron til 11-deoksykortisol, samt progesteron til deoksykortikosteron.

Enzymmangel innebærer mangel på aldosteron og kortisol. På grunn av mangel på kortisol aktiveres produksjonen av ACTH, noe som resulterer i at hyperplasi av binyrene utvikles. Dette medfører en prosess med aktiv syntese av kortikosteroider, og hyperandrogenisme dannes. Egenskapene til dens manifestasjoner avhenger av hvor aktiv det muterte genet er. Hvis aktiviteten er helt fraværende, dannes en variant av syndromet med nedsatt syntese av glukokortikoider og mineralokortikoider (saltløsende variant). Med delvis bevaring av enzymets aktivitet, vil en person ikke ha en mineralocorticoidmangel. Dette skyldes den reduserte kroppens behov for aldosteron (kortisol er nødvendig for kroppen 200 ganger sterkere).

Mangelen på 21-hydroksylase forekommer i 3 typer:

  1. tap type
  2. enkel viril type (ufullstendig mangel på 21-hydroksylase),
  3. post-pubertal type (ikke-klassisk).

Distribuert dette problemet er ujevnt. Manifestasjonen av adrenogenitalt syndrom varierer avhengig av nasjonalitet. I europeere blir de klassiske typene (enkle og ensomme former) oppdaget i 1 tilfelle av 14.000 barn. I jødene er sykdommen oftere funnet. Post-pubertal type adrenogenitalt syndrom preget av 19% av jødene. Befolkningen i Alaska for 282 friske nyfødte har en iboende i enten en salt-tapende eller en enkel form for 21-hydroksylase mangel.

Adrenogenitalt syndrom og galaktosemi

Årsakene til fremveksten av adrenogenitalt syndrom og galaktosemi fremkommer på grunnlag av medfødte genetiske predisposisjoner. Den største mangelen er enzymet C21. Dette enzymet er involvert i syntesen av androgener, som forekommer i binyrene. For det normale innholdet av C21 er det sjette par-kromosomgen plassert i sin korte arm.

Dette er en recessiv patologi, som kanskje ikke manifesterer seg i avkom, hvis sykdommen bare er en forelder. Bare hvis begge parets medlemmer har samme patologi, så kan barna manifestere adrenogenitalt syndrom.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

De viktigste symptomene på adrenogenitalt syndrom er som følger:

Medfødt adrenogenital syndrom, tap av form

Adrenogenitalt syndrom i virilformen er preget av økt mengde androgener. De skiller seg ut fra binyrene. Dette bruddet begynner å vises i prenatalperioden.

Manifestasjonen av virilisering kan være svært forskjellig og avhenger av når den oppsto. Blant de hyppige manifestasjoner som er verdt å merke seg:

  • hirsutisme;
  • Klitoris blir veldig hypertrophied;
  • Andre kjønnsmessige anomalier er ikke utelukket;
  • Kvinner har mannlige ansiktsegenskaper, så vel som en typisk mannlig kroppsbygning;
  • Stemmen av stemmen endres;
  • Økt hårhet;
  • Mer utviklet muskulatur;
  • Hyperpigmentering av huden.

Medfødt adrenogenital syndrom i salt-tap form

Solterary form oppstår på grunn av avvik fra normer av aldosteron syntese. Kroppen kan ikke syntetisere dette hormonet i tilstrekkelige mengder. Dette gjør det umulig å returnere salt fra nyrene tilbake i sirkulasjonssystemet. Hvis denne tilstanden blir patologisk, skjer følgende manifestasjoner:

  • Voldelig oppkast;
  • Løse avføring;
  • Lavt trykk.

For det første forverres vann-saltbalansen her. Det vises på hjerteaktiviteten og kan føre til døden. Dette er den farligste form for adrenogenitalt syndrom.

Skjemaer for adrenogenitalt syndrom hos barn utelukker normal utvikling.

Ervervet form forekommer etter utseendet av en svulst i binyrene eller med økt aktivitet. Dette manifesteres i skjemaet:

  • sjelden menstruasjon;
  • amenoré;
  • atrofi av brystkjertlene;
  • livmorhudens hypoplasia;
  • ovariehypoplasi;
  • hypertrofi av klitoris.

Dette skjemaet forekommer hos voksne kvinner som har regelmessig sexliv.

Diagnose av adrenogenitalt syndrom

En typisk diagnose av adrenogenitalt syndrom er basert på nivået av steroider. I blodet er det et økt nivå på 17-SNP, DEA-c og DEA, som er forløpere av testosteron. Den mest informative indikatoren er det økte nivået på disse indikatorene. De brukes på tidspunktet for diagnose av endokrine sykdommer.

Bestemmelsen av 17-SNP, DEA-c og DEA i blodet utføres etter og før prøven av glukokortikoider. Hvis nivået av steroider er redusert med mer enn 70%, indikerer dette at androgener har binær opprinnelse. Screening for adrenogenitalsyndrom har blitt utført siden 2006 for nyfødte på oppdrag fra Helsedepartementet for å oppdage genetiske sykdommer.

For diagnose er av stor betydning ultralyd av eggstokkene. I løpet av dette syndromet kan anovulasjon bestemmes, og follikler med forskjellig modenhet kan bli funnet, men de når ikke preovulasjonstrinnet. Samtidig øker størrelsen på eggstokkene, som overskrider selv de multifollikulære normer. Ved diagnosering er det verdt å måle basaltemperaturen, som kan vise langvarig syklusens første fase og forkortelsen av den andre.

Behandling av adrenogenitalt syndrom: kliniske retningslinjer

I de fleste tilfeller oppstår behandling av adrenogenitalsyndrom ved bruk av legemidler som er utformet for å regulere binyrene i hormonet.

Adrenogenitalt syndrom: Retningslinjer for behandling

Nylig er stoffet som vanligvis er foreskrevet for behandling, Dexamethason, som skal tas i en dose på 0,25-0,5 mg per dag. Terapi oppnås med høy effektivitet, siden det oppstår slike nyttige endringer som normalisering av menstruasjonssyklusen, utseendet av eggløsning.

Hvis en kvinne blir gravid under behandlingen, bør du fortsette å ta glukokortikoider, siden det å nekte at de kan føre til abort.

Resepsjonen er ønskelig å utføre opptil 13 uker av termin, men det er obligatorisk å konsultere lege.

I løpet av sykdommen i en vanlig form hos barn, foreskriver legene hydrokortisontabletter med en dose på 15-20 mg. Resepsjonen utføres 2 ganger om dagen. En tredjedel av dosen om morgenen og to tredjedeler om kvelden. Hvis sykdommen er i en saltløs form, er fludrocortison foreskrevet i en dose på 50-200 mcg per dag. Hvis sykdommen ble diagnostisert i sen form, kan kirurgi kreve kirurgi.

Ved behandling av adrenogenitalsyndrom fører kliniske anbefalinger til bruk av legemidlet Diane-35. Dette er i tilfeller der kvinner trenger å gjenopprette stabiliteten til syklusen og bli kvitt økt hårhet, endringer i tømmer i stemmen og andre mannlige manifestasjoner i kroppen. Et lignende stoff er Androkur som inneholder cyproteronacetat. Deres bruk i seks måneder gir et ganske høyt resultat av effektiviteten av behandlingen. Hvis du trenger hormonbehandling i denne perioden, bør du ta Veroshpiron.

En bok om IVF og andre reproduktive teknologier, som alle kan motta som gave i posten, forteller om vanskelighetene på vei til...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Adrenogenitalt syndrom (AHS) er en alvorlig lidelse som truer både din sjelefred, helse og liv, og tilstanden til barna dine. Både nyfødte, ungdommer og personer i moden alder av begge kjønn er underlagt det. Derfor er det viktig å finne ut hva som er symptomene, former, behandlingsmetoder og forebygging av denne sykdommen. I denne artikkelen vil vi vurdere alle disse aspektene og gi anbefalinger om hvordan du kan forhindre risikoen for AHS hos spedbarn.

Adrenogenitalt syndrom (AHS) er en alvorlig lidelse som truer ditt velvære, helse og liv.

Adrenogenitalt syndrom - hva er det?

Adrenogenitalt syndrom er en arvelig sykdom i binyrebarken. Det trekker kosmetiske, fysiske og psykiske problemer.

Patologi har en medfødt (arvelig) karakter, ledsaget av en forstyrrelse av hormonsynteseprosessene i binyrene. Når dette skjer, produserer en overdreven mengde androgen - det mannlige kjønnshormonet. Som et resultat av denne prosessen observeres virilisering (utseende eller forverring av mannlige egenskaper hos både menn og kvinner).

Hva er årsakene og patogenesen av adrenogenital syndrom?

Patologi er forårsaket av arvelige mutasjoner av gener som fører til nedbrytning av adrenalenzymsystemet. Hva bør foreldrene forvente:

  • Hvis sykdommen bare er tilstede i faren eller moren til barnet, vil bruddet ikke bli arvet av spedbarnet.
  • Når to foreldre har den angitte mutasjonen, er sannsynligheten for forekomsten i det nyfødte opp til 25 prosent.
  • Hvis en av foreldrene lider av hormonelle abnormiteter, og den andre er bærer av en genmutasjon, øker risikoen for å finne en patologi hos et ufødt barn til 75 prosent.

Den patogenese (prosesser som oppstår under sykdommen) av det adrenogenitale syndromet er overdreven produksjon av androgenhormonet på grunn av mangelen på et bestemt enzym. Samtidig reduseres prosessen med å produsere andre hormoner (kortisol, som stimulerer proteinsyntese og aldosteron, som er ansvarlig for utveksling av mineraler i kroppen), unormalt. Graden av sykdom bestemmes av intensiteten av sekresjon (produksjon) av overskytende stoffer.

De viktigste formene for adrenogenitalt syndrom

Det finnes flere former for medfødt AGS med forskjellige symptomer:

  • Virilitet. Forstyrrelser i kroppen forekommer allerede i fosterstadiet. På grunn av overdreven sekresjon av hormonet med adrenogenital syndrom, observeres funksjonene av falsk hermafroditisme (maskulinisering) hos nyfødte jenter, hos gutter - for stor penis. Barn med viril form av AGS har ofte overdimensjonert pigmentert hud av de ytre genitalia, brystvorter og anus. I alderen 2 til 4 år uttrykker de egenskapene til tidlig pubertet (akne, lav timbre av stemmer, kroppshår), ofte har slike barn en kort statur.
  • Solteryayuschaya. Forårsaket av mangel på aldosteron, uttrykt i form av spytende oppkast, uavhengig av matinntak, langvarig reduksjon i blodtrykk, diaré hos barn, anfall. Vann-salt ubalanse, alvorlige funksjonsfeil i det kardiovaskulære systemet er karakteristisk for den salt-tapende formen av adrenogenital syndrom. Dette skjemaet forekommer hyppigst og er veldig farlig fordi det truer pasientens liv.
  • Hypertensive. Sjelden oppstått, preget av en langvarig økning i blodtrykket. Over tid forekommer komplikasjoner av hypertonisk AHS (hjerneblødning, kardiovaskulære sykdommer, nedsatt syn, nyrefeil).

Noen ganger kan denne hormonelle defekten ikke være medfødt, men ervervet (post-pubertalform). I dette tilfellet utvikler den seg som et resultat av aldosteroma - en tumor som har oppstått i binyrene.

Hypertensiv form for adrenogenitalt syndrom

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Ovenfor har vi listet symptomene som er karakteristiske for ulike former for arvelig AHS. Det er nødvendig å strømlinjeforme det som er sagt, og også å fylle opp listen over de angitte tegnene.

For den enkle typen av viral form av patologi er vanlige trekk karakteristiske:

  • i et spedbarn, oppkast, treg suging, nedsatt metabolisme, dehydrering, vekt og høyde umiddelbart etter fødselen;
  • "Mannlig" kroppsbygning (korte lemmer, brede skuldre, stor kropp);
  • stadig høyt blodtrykk;
  • ufruktbarhet er mulig.

Hos kvinnelige barn har adrenogenital syndrom følgende manifestasjoner:

  • tidlig pubertet (i alderen 6-7 år) i fravær av brystet;
  • hårvekst (kropp, ansikt, perineum, mage, ben, bryst og rygg);
  • lavere tone i stemmen;
  • underutvikling av kjønnsorganene;
  • utbruddet av menstruasjon er ikke tidligere enn 14-16 år, deres uregelmessighet (forsinkelse);
  • et stort antall akne, porøs og fet hud i ansiktet, tilbake;
  • kort statur, tallet "mannlig" type.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

I gutter er adrenogenitalt syndrom ledsaget av følgende symptomer:

  • for stor penis størrelse i barndommen;
  • overdreven pigmentering av skrotet og andre hudområder;
  • ofte - kort statur.

For post-pubertal eller ikke-klassisk (oppkjøpt) form av AGS, er følgende tegn karakteristiske:

  • hårvekst;
  • forsinkelser i menstruasjonssyklusen;
  • ofte - infertilitet eller spontan abort;
  • atrofi av brystkjertlene;
  • en nedgang i størrelsen på eggstokkene, uterus, en liten økning i klitoris (mest vanlig hos kvinner av reproduktiv alder).

For å lære mer om de vanligste tegnene på AHS, kan du se et bilde som illustrerer symptomene på virilisering.

Hvordan er diagnosen adrenogenitalt syndrom?

AGS diagnostiseres ved å undersøke en pasient med en rekke leger, inkludert:

  • genetiker;
  • obstetrikeren-gynekolog eller urolog-andrologist;

Trenger å bli undersøkt av en endokrinolog

  • hud og veneriske sykdommer;
  • endokrinolog;
  • pediatrisk kardiolog
  • optometrist.

Legen samler anamnese om sykdommen, analyserer pasientens klager. Han foretar inspeksjon av en potensiell pasient for å oppdage primære fysiske abnormiteter som indikerer AGS.

Deretter skal du passere noen tester:

  • For å bestemme nivået av natrium, kalium, klorider i blodet.
  • Hormon. Du bør sjekke forholdet mellom kjønnshormoner, så vel som arbeidet med skjoldbruskkjertelen.
  • Klinisk.
  • Biokjemisk.
  • Generelt (urin).

Det er også planlagt et kompleks av studier, hvis formål er å bekjempe sykdommer med tegn som ligner AHS. Slike studier inkluderer:

  • Ultralyd (ultralyd) av kjønnsorganene;
  • Pelvic ultralyd;

Pelvic ultralyd

  • magnetisk resonans avbildning av binyrene og hjernen;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografi.

Hvordan behandles adrenogenital syndrom?

Funksjoner i kampen mot denne feilen er som følger:

  • Legene anbefaler behandling for AHS ved hjelp av hormonelle legemidler som gir en balansert syntese av binyrebarkhormoner (hydrokortisontabletter - for barn). Behandlingskursen varer hele livet.
  • Pasienter er under tilsyn av en gynekolog, en endokrinolog.
  • Noen ganger (i tilfelle av sen diagnose) trenger jenter kirurgi (korreksjon av kjønnsorganene).
  • I tilfelle av sykdommen med tap av AHS, bør mengden av salt og andre sporstoffer økes. Obligatorisk kosthold.
  • Lav vekst, kosmetiske feil kan føre til behov for psykologisk hjelp til pasienten.
  • I tilfelle av post-pubertal mangel, er terapi bare nødvendig når det oppstår kosmetiske eller reproduktive problemer.

Graden av herding avhenger av om en diagnose blir gjort omgående. En rettidig diagnose kan forhindre kjønnsendringer hos jenter. Med den rette terapeutiske tilnærmingen til den klassiske sykdomsformen hos kvinner, er det mulig å sikre fødselsfunksjonen og det normale løpet av graviditetsprosessen.

Forebygging av adrenogenitalt syndrom

Som et forebyggende tiltak, anbefaler leger at de anvender:

  • genetisk rådgivning (spesielt når du planlegger barnets oppfatning);
  • unngåelse av negative faktorer på en gravid kvinne.

resultater

Adrenogenitalt syndrom er en alvorlig sykdom med alvorlige konsekvenser for både kvinner og menn. Å vite egenskapene til denne sykdommen vil hjelpe deg med å unngå komplikasjoner: ufruktbarhet, overdreven kosmetiske problemer og i noen tilfeller død.

Hvis du planlegger å få barn, bør du nøye overvåke dine egne helseindikatorer. Sørg for å konsultere legen din.

Andre Artikler Om Skjoldbruskkjertelen

Progesteron eller "graviditetshormon" er et steroidhormon av gestagen-gruppen, som er direkte syntetisert i den kvinnelige kroppen.Klinisk bevist data om syntese av hormon hos menn eksisterer ikke.

Amberperler til behandling av skjoldbruskkjertelen ble brukt i begynnelsen av medisinsk vitenskap. På den tiden visste forskere om naturens skjulte krefter generelt og også gult.

I et betydelig antall laboratoriediagnostiseringsmetoder er det de som alle vet hvem som noen gang har besøkt klinikken (for eksempel fullført blodtall eller biokjemi), men et stort antall spesifikke studier forblir ute av syne.