Hoved / Hypofysen

Medfødt dysfunksjon av binyrene: sykdomsformer, årsaker, behandling og prognose

Adrenogenitalt syndrom er en gruppe arvelige enzymopatier som utvikler seg på bakgrunn av problemer med syntese av kortikosteroider. Medfødt dysfunksjon av binyrene (VDCN) påvirker kroppen negativt.

Etter hvert som barnet vokser og utvikler seg, blir det kliniske bildet mer uttalt, det oppstår problemer med psykososial tilpasning. Årsakene, karakteristiske tegn på arvelig sykdom, diagnose og behandlingsmetoder er beskrevet i artikkelen.

VDKN skjemaer

Adrenogenitalt syndrom - en patologi som oppstår når feil syntese av kortikosteroider.

I de fleste tilfeller (opptil 90%) utvikles negative symptomer mot bakgrunnen av utilstrekkelig produksjon av 21-hydroksylase.

Glomeruli i adrenal cortex inneholder en høy konsentrasjon av enzymet.

Uten tilstrekkelig produksjon av et viktig stoff er optimal syntese av hormoner umulig: kortisol, aldosteron.

Autosomale resessive genetiske lidelser fremkaller en forandring i form og størrelse av de ytre kjønnsorganene hos gutter og jenter.

Uten vedlikeholdsterapi utvikles riktig behandling, reproduktive sykdommer.

Negative prosesser begynner med en tidlig periode med føtal utvikling, patologiske endringer fremgang etter fødselen.

Les om infarkt av hypofysen eller det såkalte Shihans syndromet, se lenken.

Om den primære hyperbalansert eller om den såkalte Sindpo Rom se her.

Solter form vdn

Kliniske tegn mot mangel på kortisol og aldosteron hos nyfødte:

  • dehydrering;
  • økende adynamia;
  • treg bryst suger;
  • overdreven pigmentering;
  • oppkast;
  • utvikling av metabolisk acidose;
  • svekket elektrolyttnivå.

Symptomer med et overskudd av androgener:

  • kvinnelig pseudo-hermafroditisme dannes i fosteret i de første ukene under graviditetsutvikling. Maskulinisering av kjønnsorganene er i varierende grad: fra moderat til uttalt. Interne kjønnsorganer med adrenogenitalt syndrom lider ikke;
  • Hovedtegnene på tapet av skjemaet VDKN hos gutter - hyperpigmentering av overflaten av pungen, penis er forstørret. Bone vekst soner hos barn er stengt før normen, voksne menn har en vekst under gjennomsnittet;
  • negative effekter av overskytende androgener hos jenter - primær amenoré (fravær av menstruasjon) med dårlig funksjon av hypofyse-ovariesystemet.

Ikke-klassisk form

I barndommen har leger påvist mangel på tegn på adrenal insuffisiens og mangler i de eksterne kjønnsorganene.

Kliniske manifestasjoner avhenger av mange faktorer, omfanget av lesjonen varierer sterkt.

Mangelen på karakteristiske symptomer gjør det vanskelig å diagnostisere postpubbertal form VDKN.

Flertallet av kvinnene lærer om en alvorlig genetisk lidelse under undersøkelse på bakgrunn av oligomenorrhea, hirsutisme, infertilitet, alvorlige former for akne.

Enkel viral form for vdc

  • tapssyndrom utvikler seg ikke;
  • leger oppdager moderat svikt 21-hydroksylase;
  • kroppen produserer et overskudd av androgener. Hos menn og kvinner er det tegn som ligner manifestasjoner av maskulinisering i form av tap av en genetisk patologi.

årsaker

Negative endringer utvikler seg i strid med syntese av binyrene.

Adrenogenitalt syndrom er resultatet av utilstrekkelig produksjon av 21-hydroksylase og andre enzymer.

Dysfunksjon av binyrene

GCS-mangel, androgenoverskudd - årsaker til endokrine sykdommer.

Syntese av kortikosteroider over eller under normale provoserer utseendet på tegn på maskulinisering, problemer med evnen til å bli gravid og bære et barn.

symptomer

Manifestasjoner av VDKN avhenger av sykdomsformen.

I den ensomme og enkle virilformen er negative symptomer merkbare fra en tidlig alder, overdreven maskulinisering er notert hos gutter og jenter.

Et karakteristisk trekk ved en ikke-klassisk form for patologi er fraværet av endringer i strukturen i kjønnsorganene, kroppen syntetiserer en utilstrekkelig mengde kortikosteroider.

Resultatet av et hormonmangel er polycystisk ovarie, moderate manifestasjoner av hirsutisme, nedsatt reproduktiv funksjon.

Med en mangel på 11-hydroksylase utvikler arteriell hypertensjon mot bakgrunnen av akkumulering av deoksykortikosteron, vises tegn på maskulinisering og virilisering.

Diagnose og behandling vdn

Når en unormal struktur av kjønnsorganene oppdages hos en nyfødt, utfører legene laboratorietester for å bestemme kjønnskromatin. Det er viktig å studere karyotypen.

Marker VDKN-17-OH-progesteron. Med adrenogenitalt syndrom overskrider hormonnivået normen flere ganger. Studien gir høy informasjon om den andre eller femte dagen av et barns liv.

Analyser viser ofte lave nivåer av natrium, kalium og klor.

Tapet av salter bryter med vann-elektrolyttbalansen, provoserer muskel svakhet, forstyrrelse av hjertemuskelen, kramper, økt trykk.

Det er viktig å skille VDCN med sann og falsk mannlig hermafroditisme. Til dette formål foreskrev karyotyping og avklaring av mengden 17-OH-progesteron i blodet. Hvis hyperkalemi også er til stede, mistenker leger utviklingen av pylorisk stenose.

VDCN-terapi

Mangelen i produksjon av enzymer er en arvelig patologi, det er umulig å påvirke prosessene. Av denne grunn krever hele livet terapi med sikte på å opprettholde normen for hormoner ved funksjonsfeil i binyrene.

  • med en enkel viral og saltløs form av arvelig patologi, foreskrives hydrokortison eller prednison daglig. Dagpengene er brutt på en bestemt måte: en tredjedel om morgenen, to tredjedeler av dosen før sengetid. Det optimale diettprogrammet lar deg maksimalt undertrykke ACTH;
  • Mineralocorticoid Fludrocortisone - et effektivt middel for behandling av binyrebarksvikt. Sammensetningen er foreskrevet i form av en salt-tapende medfødt patologi;
  • I ikke-klassisk form anbefaler endokrinologen terapi for å bli kvitt akne og økt kroppshår: ta antiandrogener som en del av orale prevensjonsmidler. I tilfelle feil i menstruasjonssyklusen, nedsatt reproduktiv funksjon, er hormonell korreksjon nødvendig. For å redusere nivået av ACTH, foreskrives kortikosteroider: Prednison eller Dexamethason. Behandling av mannlige pasienter med klassisk form for genetisk patologi utføres ikke;
  • med hirsutisme (overdreven hårhet) utføres epilering ved hjelp av moderne metoder, avhengig av sonen av hårvekst;
  • Kirurgisk korreksjon av gutter og jenter med vdn - faktisk er det en plast i kjønnsorganene - en metode som gjør det mulig å korrigere ulike defekter. Kirurgisk behandling utføres med en økning i klitoris, og med full maskulinisering av kjønnsområdet i en alder av fire til seks år.

Selv med utviklingen av tapsformen VDKN, kan en kvinne bære og føde et sunt barn, forutsatt at rettidig hormonell korreksjon kombineres med kirurgi for å eliminere mangler i kjønnsorganene.

Se her for årsakene, symptomene og diagnosen hyperaldoks stereisme.

outlook

Et barn med VDKN er observert av flere spesialister: en endokrinolog, en terapeut, en psykolog. Det er viktig å redusere risikoen for kriser i binyrebarksvikt: Ifølge vitnesbyrd foreskriver legen høyere doser av glukokortikosteroider.

Når du velger den optimale dosen av hormoner, er det mulig å forhindre maskulinisering av figuren hos kvinner og kort statur hos menn. Problemer med psykososiale tilpasninger krever ikke bare medisinbehandling, men også trening med en psykolog.

Sen diagnostisering fremkaller alvorlige uregelmessigheter i kjønnsstrukturen. Kirurgisk behandling (genital plastikkirurgi) korrigerer mangler.

Påvisning av medfødt dysfunksjon av binyrene krever oppmerksomhet til barnets helse og utvikling. Tidlig diagnose er nøkkelen til begynnelsen av rettidig behandling for korrigering av endokrine sykdommer, eliminering av tegn på overdreven maskulinisering. Med riktig støttende behandling reduseres risikoen for problemer med reproduktiv funksjon, mindre alvorlig hirsutisme og akne forekommer.

Medfødt dysfunksjon av binyrene (VDCN)

VDCN (medfødt dysfunksjon av binyrene) er ikke en enkelt sykdom, men en hel gruppe arvelige sykdommer. Sykdommen forbundet med nedsatt syntese av binyrene, kalles VDKN. Hei, kjære leser. Du er på bloggen "Hormoner er OK!". Mitt navn er Dilyara Lebedeva, jeg er forfatteren av denne bloggen. Les om meg på siden "Om forfatteren" for å bli bedre kjent med meg.

WDCN er arvet på en autosomal recessiv måte, dvs. sykdommen manifesterer seg med samme frekvens hos både gutter og jenter. Adrenogenitalt syndrom, hyperplasi av binyrene er alle synonymt med VDKN.

I syntese av binyrebarkhormoner (kortikosteroider), som inkluderer kortisol, aldosteron og androgener, er mange enzymer involvert. En genetisk defekt i noen av dem fører til noen form for denne sykdommen. Derfor er det mange forskjellige former for medfødt hyperplasi, de fleste er uforenlige med livet. Derfor dør nyfødte med slike former kort etter fødselen.

I 90% av tilfellene er medfødt hyperplasi av binyrene forårsaket av en defekt i enzymet 21-hydroksylase (P450c21). De resterende skjemaene er sjelden funnet.

I denne artikkelen vil vi fokusere på denne form for medfødt dysfunksjon av binyrene. Du kan lese om andre former i artikkelen "Sjeldne former for medfødt adrenal hyperplasi".

VDCN forårsaket av en 21-hydroksylasefeil

Hos mennesker med forskjellige nasjonaliteter varierer forekomsten av denne form for medfødt dysfunksjon av binyrene. I den hvite rase oppstår en mangel på 21-hydroksylase hos ca 1:14 000 nyfødte. Denne indikatoren er betydelig høyere i Ashkenazi-jøder - opptil 19% av nyfødte. Blant Eskimos of Alaska - 1 for 282 nyfødte.

Hvordan utvikler VDKN?

På grunn av en genetisk sykdom i enzymet, synker bare kortisol og aldosteron, noe som fører til binyrebarksvikt. En reduksjon i binyrene fører til en økning i ACTH (hypofysehormonet som regulerer binyrene). ACTH forårsaker i sin tur adrenal hyperplasi og økt syntese av androgener.

Siden 21-hydroksylase ikke er involvert i syntesen av androgener, er det ingen blokk på syntese av disse hormonene, og deres syntese forsterkes av ACTHs virkning. Som et resultat av en økning i androgensnivået utvikler hyperandrogenisme, som forårsaker endringer i kjønnsorganene, samt hårvekst i uønskede steder. Derfor ble denne sykdommen tidligere kalt adrenogenitalt syndrom. Jeg anbefaler at du leser artikkelen "Er hirsutisme hos kvinner alltid en patologi?", Med hvilken du kan vurdere graden av hirsutisme og finne ut den omtrentlige naturen av økt kroppshår.

Alvorlighetsgraden av symptomene kan være forskjellig. Det avhenger av omfanget av 21-hydroksylaseenzymdefekten. Avhengig av hvor alvorlig defekten er, utmerker seg 3 varianter av VDCH.

  1. Solterary form.
  2. Enkel virilna form.
  3. Ikke-klassisk form (postpubital).

Om hvert skjema mer videre.

Solter form

Med en fullstendig blokkering av arbeidet med enzymet 21-hydroksylase, utvikler soldeformen av VDCH. I denne formen er syntesen av både glukokortikoider og mineralokortikoider, hvis hovedrepresentanter er henholdsvis kortisol og aldosteron, svekket.

Med en reduksjon i nivået av aldosteron, er det et tap av natrium og vann, derfor er dette skjemaet så oppkalt. Den står for om lag 75% av alle tilfeller av medfødt hyperplasi assosiert med 21-hydroksylasefeil. Dermed er den saltløsende form den vanligste formen for denne sykdommen.

I klinikken til tapstapningsformen VDKN er det 2 syndromer som utmerker seg:

  1. Binyreinsuffisiens
  2. Overdreven androgen

Utviklingen av medfødt dysfunksjon av binyrene begynner i fosterutvikling. Manifestasjoner av denne sykdommen er allerede merkbare ved fødselen.

I jenter ser det ut som følger:

Den såkalte kvinnelige hermafroditismen finnes allerede i den nyfødte jenta, siden det er et overskudd av androgener i fostrets utvikling.

Kvinnelig hermafroditisme er når genotypen er kvinne, og kjønnsorganene dannes etter manntypen.

I en jente med VDKN kan hermafroditisme manifestere seg på forskjellige måter: fra en enkel økning i klitoris til fusjon av labia med dannelse av et pseudo-skrot og en penislignende klitoris med et hull i urinrøret. Strukturen av de indre kjønnsorganene (vagina, uterus og eggstokkene) med binyredysfunksjon er alltid vanlig.

Guttene manifesterer seg som følger:

Gutter har en økning i penis størrelse og hyperpigmentering av pungen (mørk farget skrot).

Hvis du ikke starter behandling, utvikler sykdommen seg raskt. Bone vekst soner lukkes raskt, og pasientene forblir undersized. I jenter, under virkning av overskytende androgener vil ikke vises menstruasjon.

Adrenal insuffisiens utvikler seg på grunn av en reduksjon i syntesen av kortisol og aldosteron. Symptomer på svikt begynner å manifestere så tidlig som 2-3 uker i barnets liv.

I nyfødte er adrenalinsuffisiens manifestert av svak suging, oppkast, dehydrering og nedsatt mobilitet som et viktig symptom - en økning i hyperpigmentering (mørkgjøring av huden). Du kan lese mer om manifestasjoner av adrenal insuffisiens i artikkelen "Adrenal insufficiency."

Enkel viril form

Med moderat opprettholdt enzymaktivitet 21-hydroksylase utvikler ikke adrenal insuffisiens. Men det forblir det samme uttalt overskuddet av androgener, noe som medfører endringer i de ytre kjønnsorganene, som i tilfelle av tapformen.

Ikke-klassisk form (post pubertal)

Når enzymets genetiske defekt er ubetydelig, er reduksjonen i kortisol og aldosteron moderat. Derfor økes ACTH litt, noe som i sin tur ikke øker syntesen av androgener i stor grad.

Derfor, når den ikke-klassiske formen VDNK adrenal insuffisiens ikke utvikles, så vel som brudd på strukturen til de ytre kjønnsorganene ved fødsel, oppdages ikke.

Patologi oppdages når en kvinne begynner å bli undersøkt for infertilitet og menstruasjonssykdommer - i 50% av tilfellene, for hirsutisme (økt hårvekst) - i 82% av tilfellene, for akne (akne) - i 25% av tilfellene.

Men noen ganger kan det ikke være kliniske manifestasjoner eller en reduksjon i reproduktiv funksjon, det vil si at det er en genetisk defekt, men det er ikke så uttalt at det ikke forårsaker noen betydelige helseproblemer.

Diagnose av medfødt binyrebarkdysfunksjon

Som et resultat av blokkasjonen av kortisol og aldosteronsyntese, øker syntesen av ikke bare androgener, men også deres forgjengere, siden et økt nivå av ACTH (hypofysehormon som påvirker binyrene) fremdeles gir forbedret stimulering av binyrene.

Hovedmarkøren for VDCH forårsaket av en 21-hydroksylasefeil er kortisolprekursoren 17-hydroksyprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg i blodet - opp til 6 nmol / l.

Hvis nivået på 17-OHPg er over 30 nmol / l, bekrefter dette tilstedeværelsen av en 21-hydroksylaseenzymmangel. Hos pasienter med klassiske former for VDKN er nivået på 17-OHPg større enn 45 nmol / l.

Hvis nivået på 17-OHPg har en grenseverdier (6-30 nmol / l), anbefales en 24-timers test med Sinakten (ACTH).

Eksempel er som følger. Etter å ha bestemt basalnivået på 17-OHPg injiseres 1 mg synacthen-depot i muskelen, og gjenta deretter 17-OHPg etter 24 timer. Hvis nivået på 17-OHPg ikke overstiger 30 nmol / l, kan denne diagnosen utelukkes.

Men i det siste har det vært noen problemer med testen på grunn av mangelen på stoffet, slik at alle pasienter med tvilsomme resultater blir genetisk undersøkt for forekomsten av mutasjoner i CYP21-genet.

I tillegg til økningen i 17-OHPg, er denne typen VDKN preget av en økning i androgener: dehydroepiandrostenedion-sulfat (DEA-C) og androstenedion.

Og for salt-tap form, er en økning i plasma renin aktivitet karakteristisk, som reflekterer en mangel på aldosteron. I tillegg, med klassiske former, vil nivået av ACTH økes.

Hvis det er en medfødt sykdom, hvordan kan det oppdages hos nyfødte? For dette formål utføres nyfødt screening i vårt land, så vel som i utviklede land. Det består i å ta blodprøver fra helsen til et nyfødt i 4-5 dager og bestemme hovedmarkøren for denne patologien, det vil si 17-OHP, som ved detektering av medfødt hypothyroidisme, fenylketonuri og andre medfødte sykdommer.

VDCN-behandling

Først og fremst vil jeg si at behandlingen av denne patologien ligger i livslang inntak av narkotika, siden enzymetes mangel er genetisk og det er ingen måte å påvirke det på.

I tilfelle av en saltløs form og en enkel virilform, blir barn gitt hydrokortisontabletter i en daglig dose på 15-20 mg per kvadratmeter kroppsoverflate eller prednison - 5 mg per kvadratmeter kroppsoverflate for å behandle binyrebarksvikt. Dosene er delt på en slik måte at 1/3 tas om morgenen og 2/3 om natten for maksimal undertrykkelse av ACTH.

Fludrocortison (mineralocorticoid) i en dose på 50-200 mg / dag blir også tilsatt i tilfelle av en saltløsende form.

Når en kvinne er genotypet, blir diagnosen gjort sent, og kjønnsorganene er allerede utviklet i henhold til mannlig type, kirurgisk inngrep kan være nødvendig for plast av de ytre kjønnsorganene.

Fjerning av uønsket hår er gjort ved forskjellige metoder for hårfjerning.

Den ikke-klassiske formen behandles når det er uttalt kliniske manifestasjoner i form av kosmetiske defekter (økt kroppshår eller akne), samt en reduksjon i reproduktiv funksjon.

I dette skjemaet administreres 0,25-0,5 mg dexametason eller 2,5-5 mg prednisolon om natten for å undertrykke ACTH-produksjonen ved hypofysen. Også, akne og hirsutisme er godt behandlet hos kvinner med antiandrogener, for eksempel cyproteron, som er en del av orale prevensjonsmidler, for eksempel Diane-35.

Hos mennesker trenger ikke-klassisk form av 21-hydroksylase mangel behandling.

outlook

Prognosen er helt avhengig av diagnosens aktualitet, som forhindrer uttalt forstyrrelser i strukturen til de ytre kjønnsorganene i jenter. Behandlingens adekvathet er også viktig, det vil si dersom dosen av medisiner ikke er tilstrekkelig eller det er tegn på overdose, forblir flertallet av pasienter korte og kvinner har maskulinisering av figuren.

Alt dette fører til et brudd på psykososial tilpasning. Men med tilstrekkelig behandling, selv i kvinner med en saltløs form, er det mulig å starte en normal utbrudd og graviditet.

Med varme og omsorg, endokrinolog Dilyara Lebedeva

Medfødt dysfunksjon av binyrene

Medfødt dysfunksjon av binyrene er en hel gruppe arvelige sykdommer som skyldes nærvær av en defekt i transportproteinforbindelser som er involvert i produksjonen av hormonet kortisol i binyrene. Hormonene som utskilles av binyrene, er involvert i å regulere veksten og utviklingen av kroppen. Ellers blir denne patologen referert til som adrenogenital syndrom eller hyperplasi av binyrene. Sykdommer i denne gruppen er forbundet med en felles utviklingsmekanisme assosiert med en reduksjon i kortisolsyntese, noe som fører til en økning i sekresjonen av adrenokortikotrop hormon, som et resultat av hvilken en fortykning av binyrene utvikles.

Medfødt dysfunksjon av binyrene er en arvelig patologi, og forekomsten av sykdommen hos gutter og jenter er den samme. Det er seks kliniske varianter av medfødt dysfunksjon av binyrene, hvorav de fleste er uforenlige med livet, noe som forklarer den høye dødeligheten av nyfødte med denne patologien.

Ifølge medisinsk statistikk skyldes de aller fleste tilfeller (ca. 90%) medfødt adrenalhyperplasi en 21-hydroksylase-proteinfeil. Utbredelsen av denne sykdomsformen korrelerer med nasjonalitet. For eksempel, i den hvite rase, forekommer sykdommen hos ett spedbarn per 14.000 nyfødte, og blant eskimoer, 1 tilfelle per 280 spedbarn.

I dag løses problemet med å diagnostisere denne patologien i de fleste utviklede land i verden ved å gjennomføre neonatal screening for en 21-hydroksylase proteinmangel, som er basert på å bestemme nivået av 17-hydroksyprogesteron i blod tatt fra en nyfødt hæl. Denne studien er utført med sikte på tidlig oppdagelse av medfødt dysfunksjon av binyrene, som gjør at du kan begynne å starte hormonbehandling etter symptomene på adrenal insuffisiens.

Faktorer som øker risikoen for å utvikle medfødt dysfunksjon av binyrene inkluderer tilstedeværelsen av denne patologien i en av foreldrene, eller hvis foreldrene bærer genet som forårsaker defekten i transportproteiner som er nødvendige for syntese av kortisol ved binyrene. Hvis begge foreldrene har et slikt gen, er det i en fjerdedel tilfeller risiko for patologien i barnet.

Mekanismen for utvikling av medfødt dysfunksjon av binyrene

Resultatet av et genetisk brudd på transportproteiner er en reduksjon i produksjonen av kortisol og aldosteron i binyrene, noe som fører til binyrebarksvikt, noe som igjen medfører en økning i produksjonen av adrenokortikotrop hormon ved hypofysen som regulerer binyrene. Hypersekretjon av adrenokortikotrop hormon bidrar til utvikling av adrenal hyperplasi og øker produksjonen av mannlige kjønnshormoner - androgener. En økning i konsentrasjonen av androgener fører til hyperandrogenisme, manifestert klinisk i endringer i kjønnsorganene og overdreven vekst av hår på ansikt og kropp.

Symptomer på medfødt binyre dysfunksjon

Det kliniske bildet av medfødt dysfunksjon av binyrene som skyldes en defekt av enzymet 21-hydroksylase, avhenger av dens alvor og manifesterer seg i tre former:

- enkel viril form;

Salt-tap form av medfødt adrenal cortex dysfunksjon er den vanligste (forekommer i tre av fire tilfeller), og utvikler seg som et resultat av fullstendig blokkering av 21-hydroksylase protein, noe som forringer produksjonen av glukokortikoider og mineralokortikoider, inkludert kortisol og aldosteron. Begynnende tilbake i prenatalperioden, opptrer medfødt dysfunksjon av binyrene nesten umiddelbart etter fødselen med symptomer på binyreinsuffisiens og et overskudd av androgener.

Nyfødte jenter lider av kvinnelig hermafroditisme, som manifesteres av dannelsen av kjønnsorganene av den mannlige typen, nemlig en økning i klitoris, dens likhet med penis og forening av labia som skrotum. Samtidig endrer de indre kjønnsorganene ikke sin anatomiske form. Men på grunn av et overskudd av androgener, i fravær av terapeutiske tiltak, vil jenter ikke ha menstruasjon.

Ved nyfødte gutter manifesterer medfødt dysfunksjon av binyrene seg i form av en økning i penisstørrelse og forbedret pigmentering av pungen, som et resultat av hvilken fargen mørker. Hvis du ikke utfører rettidig korrigering av hyperandrogenisme, er sykdommen utsatt for rask progresjon, noe som fører til rask nedleggelse av beinens vekstsoner, med det resultat at barn forblir stunted. I tillegg har gutter i alderen 2-3 år gammel vokser i stemmen, overdreven utvikling av muskler og hårvekst i inguinsonen.

Reduserte konsentrasjoner av kortisol og aldosteron i medfødt dysfunksjon av binyrene fører til binyreinsuffisiens, som er klinisk manifestert i form av treg suging, oppkast, dehydrering, nedsatt aktivitet og mørkgjøring av huden.

Den enkle virilformen av medfødt dysfunksjon av binyrene utvikles med delvis opprettholdelse av den enzymatiske aktiviteten til 21-hydroksylase, derfor observeres symptomene på binyreinsuffisiens, og transformasjonen av kjønnsorganene ligner den i ensom form.

Postpubertal-formet medfødt dysfunksjon av binyrene utvikles med en liten defekt av 21-hydroksylase-enzymet, noe som fører til en moderat reduksjon i nivået av kortisol og aldosteron og en liten økning i konsentrasjonen av adrenokortikotrop hormon. Dette er nettopp årsaken til det faktum at babyer ikke har symptomer på binyreinsuffisiens og et brudd på strukturen til de ytre kjønnsorganene. Sykdommen kan påvises ved behandling av pasienter med problemet med infertilitet eller menstrual dysfunksjon, samt med overflødig mannlig hårvekst. I noen tilfeller er den genetiske defekten til enzymet så ubetydelig at det ikke kan manifestere klinisk i løpet av livet.

Diagnose av medfødt binyrebarkdysfunksjon

Sammen med analysen av anamnestiske data, som gjør det mulig å avsløre tilstedeværelsen av en lignende patologi i slektshistorien, er en objektiv undersøkelse hovedkriteriet for diagnose data fra laboratorieundersøkelser. Bestemmelse av nivået av 17-hydroksyprogesteron (en forløper for kortisol) og nivået av androgener er et av de viktigste diagnostiske kriteriene for medfødt dysfunksjon av binyrene som skyldes en defekt i enzymet 21-hydroksylase.

En mangel på bindehormonets hormon - aldosteron - kan påvises ved å måle nivået av reninaktivitet i blodplasma, en økning som er karakteristisk for den saltløsende form for patologi. I tillegg undersøkes nivået av adrenokortikotrop hormon i blodet, hvor de høye indikatorene i kombinasjon med andre laboratoriedata vil bekrefte forekomsten av medfødt dysfunksjon av binyrene. Moderne diagnosemetoder omfatter også genetisk analyse for å identifisere genet som skader transportenzymer.

Neonatal screening, utført 4-5 dager etter fødselen av et barn og involverer studiet av 17-hydroksyprogesteron i et spedbarns helseblod, gjør det mulig å oppdage medfødt dysfunksjon av binyrene i de tidligste perioder.

Behandling av medfødt dysfunksjon av binyrene

Basert på årsaken til utvikling av patologi og manglende påvirkning på den, består terapeutiske tiltak av å holde pasientens hormonutskiftningsterapi gjennom hele sitt liv, forutsatt kompensasjon for kortisolmangel og undertrykkelse av androgenproduksjon i binyrene. Doseringen av glukokortikoider er valgt individuelt, basert på pasientens alder og totale kroppsareal (gjennomsnittlig daglig vedlikeholdsdose er 10-15 mg / m2 kroppsoverflate). Prednisolon og dexametason, som har langvarig effekt, er gunstigere for bruk hos voksne pasienter, da de forårsaker en effekt av vekstretardasjon uønsket for et barns kropp. For barn er bruk av naturlig glukokortikoidhydrokortison i Cortef-tabletter ansett som optimal.

Hvis reninaktivitet i blodplasma økes, noe som indikerer et redusert nivå av aldosteron, er det nødvendig med utnevnelse av mineralokortikoider. Den vanligste bruken av fludrocortison, hvis dose bør velges basert på data fra laboratorieundersøkelser av reninaktivitet, og er ca. 0,05-0,15 mg / dag. Av og til kreves innføring av saltløsninger (natriumklorid) hvis metning med mineralokortikoid oppstår.

Slike former for medfødt dysfunksjon av binyrene, som oppstår med en merkbar brudd på produksjonen av androgener, krever, fra begynnelsen, utnevnelse av hormonutskiftningsterapi med sexsteroider basert på det valgte kjønn. Hvis diagnosen av sykdommen utføres med forsinkelse og kvinnelige kjønnsorganer utvikles i henhold til den mannlige typen, tyder de på kirurgisk inngrep, noe som innebærer plastikkirurgi hos de ytre kjønnsorganene.

Overdreven hårhet må bekjempes med ulike metoder for hårfjerning. Den ikke-klassiske form for medfødt dysfunksjon av binyrene krever behandling bare i nærvær av hirsutisme eller akne, samt i strid med fruktbarheten. I dette tilfellet vises orale prevensjonsmidler til kvinner - Diane, Jeanine, etc.

Prognosen for sykdommen er direkte relatert til hvor rettidig diagnosen medfødt dysfunksjon av binyrene er etablert, og om korrigeringsordningen er valgt riktig.

Konsultasjoner av pasienter med sykdommer i binyrene utføres:

Sleptsov Ilya Valerievich,
endokrinolog kirurg, lege i medisinsk vitenskap, professor i kirurgi med et kurs av kirurgisk endokrinologi, medlem av European Association of Endocrine Surgeons

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endokrinolog, kandidat for medisinsk vitenskap.
Assistent for avdelingen for endokrinologi oppkalt etter akademiker VG Baranov fra Nordvest-statens medisinske universitet oppkalt etter I.I. Mechnikov.
Medlem av European Society of Endocrinologists, International Endocrinological Community, St. Petersburg Association of Endocrinologists.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Endokrinolog av den høyeste kvalifikasjonskategorien, kandidat i medisinske fag, spesialist i det nordvestlige sentrum for endokrinologi. En av de mest erfarne kirurger i Russland utfører operasjoner på binyrene. Operasjoner utføres med minimal traumatisk retroperitoneoskopisk tilgang gjennom lumbale punkteringer, uten innsnitt.

- Petrogradsky-avdelingen (St. Petersburg, Kronverksky Ave., 31, 200 meter fra Gorkovskaya t-banestasjon, telefon for opptak (812) 498-10-30, fra 7.30 til 20.00, daglig);

- Primorsky-avdelingen (St. Petersburg, Savushkina St., 124, bygning 1, 250 meter til høyre fra Begovaya t-banestasjon, telefon for opptak (812) 344-0-344 fra 7.00 til 21.00 på hverdager og fra 7.00 til kl. 19.00 i helgen).

For konsultasjon, vennligst ta med alle dine undersøkelsesresultater.

OPPMERKSOM AV PASIENTER!

For tiden gjennomfører Nordvest-Endokrinologisenteret en gratis undersøkelse av pasienter med binyrene i stasjonære forhold. Undersøkelsen utføres innenfor rammen av CHI-programmet (obligatorisk sykeforsikring) eller SMP-programmet (spesialisert medisinsk behandling). Pasienten bruker 3-4 dager på et sykehus som ligger på adressen: St. Petersburg, Fontanka River Embankment, 154. Som en del av undersøkelsen blir diagnosen klarert og det avgjøres om det foreligger bevis for kirurgisk behandling av binyretumor. Undersøkelsen utføres under tilsyn av endokrinologer og endokrine kirurger i senteret.

For registrering av gratis sykehusinnleggelse til ikke-residente pasienter, må du sende kopier av dokumenter (pass: side med bilder og grunnleggende data, side med registrering, politikk for obligatorisk helseforsikring, SNILS, resultater av eksisterende undersøkelser - en detaljert liste er presentert nedenfor) til [email protected]

Spørsmål om sykehusinnleggelse kan bli bedt om endokrinologen Maria Vasilyeva Evgenievna på telefon +7 931 2615004 (på ukedager, fra 9 til 17 timer).

Pakken med nødvendige undersøkelser bør inneholde følgende liste (i mangel av resultatene av de listede studiene, må de være fullført under alle omstendigheter):

  • CT eller MR i bukhulen, hvis det bare er en ultralydsskanning, er det nødvendig å utføre en CT-skanning av bukhulen uten kontrast, noe som indikerer den nerverte tettheten av binyrene (dette elementet, om nødvendig, skriv det ut og vis det til legen før undersøkelsen).

Følgende laboratorieparametere skal bestemmes:

  • Aldosteron, renin, kalium i blodet, ved bruk av vanndrivende legemidler, er deres foreløpige kansellering nødvendig i tre uker (testene tas om morgenen fra 8 til 9 om morgenen, før du sitter i 15 minutter), etter at du har tatt blodprøver, gjenopptar de tidligere legemidlene;
  • Analyse av daglig urin eller blod for generelle metanephrines;
  • Utfører en test med 1 mg Dexamethason (om kvelden klokken 23, tar 2 tabletter Dexamethason, bestemmer nivået av kortisol i blodet fra neste morgen fra 8 til 9 am), testen gjøres separat fra de andre, sist.

Det er ikke nødvendig å gå til sykehuset for de listede undersøkelsene, de kan utføres på bosted eller i nærmeste laboratorium.

Pasienter fra St. Petersburg bør helst kontaktes før de går inn på klinikken for intern konsultasjon (inngang via telefon (812) 344-0-344, Primorsky gren av senteret, adresse: Savushkina st. 124, bld.1, inngang via telefon (812 ) 498-1030, sentrum av Petrograd, adresse: Kronverksky pr. 31).

For tidlig pubertet

For tidlig pubertet er et syndrom hvor forekomsten av sekundære seksuelle egenskaper er observert tidligere enn vanlig, nemlig hos kvinnelige barn under 8 år og hos mannlige barn opptil 9 år

corticosteroma

Kortikosterom - hormonelt aktiv neoplasma av binyrene, som manifesteres av symptomer på hyperkortisolisme (Itsenko-Cushing syndrom)

Analyser i St. Petersburg

En av de viktigste stadiene av diagnostiseringsprosessen er utførelse av laboratorietester. Ofte må pasientene utføre en blodprøve og urinalyse, men ofte er andre biologiske materialer gjenstand for laboratorieforskning.

Konsultasjon av endokrinologen

Spesialister fra det nordvestlige endokrinologisenteret diagnostiserer og behandler sykdommer i organene i det endokrine systemet. Endokrinologer av senteret i deres arbeid er basert på anbefalinger fra European Association of Endocrinologists og American Association of Clinical Endocrinologists. Moderne diagnostiske og terapeutiske teknologier gir det optimale resultatet av behandlingen.

ACTH analyse

ACTH-analysen brukes til å diagnostisere sykdommer knyttet til nedsatt funksjon av binyrene, samt under oppfølging etter rask fjerning av svulster.

Konsultasjon gynekolog-endokrinolog

Gynekolog-endokrinolog er en av de mest etterspurte spesialister i det nordvestlige sentrum for endokrinologi. Konsultasjoner av gynekologen i St. Petersburg er blant de mest ettertraktede, og konsultasjoner fra gynekolog-endokrinologen er spesielt. Det overveldende flertallet av sykdommer som leder kvinner til en gynekologs konsultasjon har sine egne problemer i det endokrine systemet forstyrret. Det er derfor mange pasienter som søker hjelp fra et endokrinologisk senter, må konsultere en gynekolog-endokrinolog, og i noen tilfeller trenger også råd fra en terapeut-endokrinolog.

Aldosteronanalyse

Aldosteron er et hormon produsert av binyrene. Hovedfunksjonen er reguleringen av natrium- og kaliumsalter i blodet.

Ultralyd av binyrene

Ultralyd av binyrene - en studie som har som mål å beskrive binyrens størrelse og indre struktur. Utføres samtidig med nyre-ultralyd

Konsultasjon med en urolog og androlog

Andrologi er et medisinsk felt som studerer menn, mannlig anatomi og fysiologi, sykdommer i kjønnsområdet og metoder for behandling av dem. For øyeblikket er det ingen spesialisering i andrologi i Russland, så spesialister som ønsker å studere dette medisinske feltet, bør få grunnleggende opplæring i urologi med etterfølgende spesialisering innen endokrinologi.

Konsultasjon av barnets endokrinolog

Svært ofte søker pasienter under 18 år for en avtale med spesialister fra Nordvest-Endokrinologisenteret. For dem jobber spesielle leger - barns endokrinologer i sentrum.

Medfødt dysfunksjon av binyrene

En av de vanligste genetiske patologiene er medfødt dysfunksjon av binyrene. Dette begrepet samler en hel gruppe sykdommer. Årsaken til utviklingen av sykdommen er uriktig produksjon av enzymer som danner byggematerialet for hormoner. Sykdommen ledsages av sykdommer i utviklingen av kjønnsorganene og hyperandrogenismen.

Arbeidet med parret organer av intern sekresjon er nært knyttet til hypothalamus og hypofyse. Adrenokortikotropisk hormon eller ACTH syntetiseres i hypofysen og påvirker funksjonen til det endokrine systemet. Hovedformålet med ACTH er syntese av glukokortikoider som stimulerer celler og kjertler. I tilfelle en funksjonsfeil i kroppen produseres et overskudd av noen hormoner, og ikke nok andre.

VDCN overføres og manifesteres, forutsatt at begge foreldrene er bærere av mutantgenet, på en autosomal recessiv måte. Forekomsten av gutter og jenter er den samme.

Mekanismen for utvikling av medfødt dysfunksjon

Paired endokrine kjertler har to lag - hjernen og cortical. Barken består av tre lag, som hver syntetiserer steroidhormoner av en bestemt gruppe. Totalt er det tre typer hormoner, glukokortikoider, de er alle produsert av kolesterol:

  1. Aldosteron produseres i glomerulær sone, øker mengden natrium i nyrene, fjerner overskudd av kalium og klorider. Regulerer blodsirkulasjon og blodtrykk. Det signalerer nyrene hvilke stoffer som skal produseres i kroppen og i hvilken grad de vil bli eliminert.
  2. Kortisol eller glukokortikoid - dannet i strålesonen, ødelegger proteiner. Ansvarlig for energibytte, regulert ved utveksling av glukose.
  3. Androgener og østrogener - kjønnshormoner, syntetiseres i den indre delen av cortex av retikulær sone.

For at kolesterol skal bli et hormon, må det binde seg til et bestemt enzym. Hvis noe enzym mangler, blir det andre enzymet blandet med kolesterol. Som et resultat, i stedet for aldosteron og kortisol, kan androgener alene produseres, og antallet deres blir overskredet flere ganger. Som et resultat er metabolske prosesser i kroppen forstyrret:

  • Mangel på glukokortikoider fører til forstyrrelser i dannelsen av glukose. Den generelle svakheten er følt, arbeidskapasiteten minker, utmattelsen, økt utmattbarhet observeres.
  • Aldosteronmangel - natrium utskilles under urinering, kaliuminnholdet øker. Sammen med natrium blir væsken utskilt fra kroppen, noe som resulterer i redusert trykk. Vaskulær tone minker, det er mangel på katekolaminer.
  • Mangelen på kjønnshormoner fører til en reduksjon i alvorlighetsgraden av sekundære seksuelle egenskaper, i jenter kan klitoris likne penis, og labia blir som en skrotum. Gutter kan bli født med falske kvinnelige tegn. Barn i en alder av to år begynner å vokse kjønnshår. Infertilitet er diagnostisert hos mange pasienter.
  • Feil funksjon i fordøyelseskanalen - redusert produksjon av saltsyre og trypsin. Pasienten kan ikke spise, etter hvert måltid føler han seg kvalm, hans appetitt reduseres.
  • Nyresvikt påvirker sentralnervesystemet.
  • Forbedret produksjon av kortikotropin begynner, noe som bidrar til hyperpigmentering på hud og slimhinner.
  • Pasienten føler seg deprimert, med alderen kan utvikle komplekser, en følelse av inferioritet.

Symptomer på medfødt binyre dysfunksjon

Manifestasjoner av sykdommen er merkbare fra de første dagene av et barns liv. Men hvis pasienten starter behandling og ikke går glipp av stoffet, vil han kunne kvitte seg med de fleste karakteristiske symptomer. Sykdommen kan indikere forskjellige manifestasjoner:

  • Etter en full otte timers søvn er det ingen følelse av munterhet - en person forblir trøtt, det er vanskelig for ham å konsentrere seg.
  • Skarp forandring i blodsukker.
  • Svakhet om dagen - hver bevegelse er vanskelig, pasienten tolererer ikke fysisk anstrengelse, det er vanskelig for ham å snakke og uttrykke sine tanker.
  • Det er ingen appetitt, maten er dårlig absorbert, en tilstrekkelig mengde saltsyre slippes ikke ut i magen.
  • Vekttap - fordi maten er nesten ikke absorbert, blir personen svak og dehydrert.
  • Lavt blodtrykk til besvimelse.
  • I noen former for hyperplasi eller hypertensjon, kan pasienten ha forhøyet blodtrykk.
  • Økt pigmentering - vises primært på åpne områder av kroppen som mottar ultrafiolett stråling. Også pigmentflater blir dannet på brystvorter, kjønnsorganer og kroppsdeler som gni om klær.
  • Hos spedbarn med VDKN er vekten av sammenkoblede endokrine kjertler 5-10 ganger høyere enn normalt.
  • Overflødig kroppshår på pubis og i armhulen.
  • Jenter er født med falske kjønn organer av motsatt kjønn, androgenization kan også bli diagnostisert hos gutter. Mulig vekst av klitoris hos kvinner, livmoren når ikke normal størrelse, som brystet. Penis er for stor for gutter.

Sykehusdiagnostikk

Test for medfødt dysfunksjon av cortex av endokrine kjertler - binyrene kan utføres både etter og før fødselen til en baby. Siden sykdommen noen ganger ikke vises umiddelbart, går tester umiddelbart etter oppdagelsen av symptomer. Hvis både far og mor i familien har lidd av VDKN, er det tilrådelig å bli undersøkt før graviditet. Legen kan på forhånd finne ut hvor høyt sannsynligheten for å ha et sykt barn er.

For forskning ta vev eller fostervann. I adolescence nok blodprøve og undersøkelse av en lege. Hvis et barn er født med viriliserte eksterne kjønnsorganer, er det bare en undersøkelse som er nødvendig. Dette er den eneste måten å raskt foreskrive behandling og unngå komplikasjoner.

Nå er det nye måter å forutsi mulige farer på. Gjennomført en genetisk analyse på molekylært nivå. Det er viktig å regelmessig teste for 17OH-progesteron, som er en forløperhormon kortisol. Ved avvik fra normen for vedlikehold, er det mulig å bedømme tilstedeværelsen av ulike patologier i det endokrine systemet. En økning i hormonet kan skyldes utseende av svulster. I alle fall, i henhold til dynamikken i innholdet av 17OH-progesteron, vil legen kunne oppdage alarmerende symptomer eller sørge for at staten er stabil.

Behandlingsregime

Hovedoppgaven er å redusere produksjonen av kortikosteroider og kompensere for mangel på glukokortikoider. En genetisk sykdom kan ikke elimineres helt, men symptomene kan reduseres. For å gjøre dette må pasienten ta hormonelle legemidler som reduserer produksjonen av androgener. Forberedelser fra klassen glukokortikoider, som Prednisolon, bidrar til å normalisere produksjonen av kjønnshormoner og bli kvitt infertilitet. For å redusere androgen hyperfunksjon raskt, foreskrives høye doser.

Dexametason er et glukokortikosteroid av syntetisk opprinnelse. Det er en analog av hormonene i det kortikale laget. Virkemekanismen ligger nær Prednisolon. Den har antiinflammatorisk og beroligende effekt, trenger inn i sentralnervesystemet. Inkludert i listen over essensielle rusmidler. Oppdager natrium og vann i kroppen, fremmer utskillelsen av kalium. Det spyler kalsium fra beinvev, senker mineraliseringen av fellesvev. Ta glukokortikoider bidrar til feminisering i jenter. Pasienter begynner å begynne menstruasjon. Hos gutter vises spermatogenese, og normal utvikling av kjønnsorganene begynner.

Ved ensom utvikling av sykdommen foreskrives hydrokortison sammen med fludrocortison. Dosering velges individuelt. Hormonale midler mot medfødt arvelig dysfunksjon av binyrene blir foreskrevet av en kvalifisert endokrinolog. Behandling bør gjennomføres gjennom hele livet uten avbrudd. En midlertidig opphør av kurset er skadelig for helsen - tilbakefall forekommer, tumorer kan danne seg i binyrene.

Siden kjønnsorganene i de fleste tilfeller har en unormal struktur, kan det være nødvendig med kirurgisk inngrep. Hvis klitoris og labia dannes med patologier, kan de korrigeres ved plastikkirurgi. Men det bør utføres i en tidlig alder. Også referer til kirurgen i alvorlige stadier når fjerning av en svulst eller hele orgelet er nødvendig.

Årsaker og sekvens av utvikling av sykdommen

Grunnlaget for medfødt dysfunksjon eller hyperplasi av cortex er et brudd på transportproteinforbindelser. Hormoner er ikke bare nødvendige for vekst, men også for kroppens normale funksjon. Denne patologien er preget av et brudd på kortisolsyntese. Konsekvensen av medfødt abnormitet er overskytelsen av hormonet som produseres av adenohypofysen, som er ansvarlig for det normale virkemidlet til det endokrine systemet. Som et resultat av manifestasjonen av et resessivt gen, kan bare ett enzym bli påvirket.

Utviklingen av symptomene på sykdommen avhenger av utviklingsstadiet av embryoet i det øyeblikket androgener begynner å påvirke det. På dette tidspunktet blir barnets kjønn dannet, kjønnsorganene utvikles. Ved fødselen har barn med VDKN kjønnsorganer ofte feil struktur. Noen ganger virker det ikke engang uten en spesiell undersøkelse for å bestemme kjønn til det nyfødte.

Manifestasjonene av en genetisk sykdom

Medfødt dysfunksjon av binyrene kan forårsakes av mangel på ett av følgende enzymer:

  1. 21-hydroksylase - faren for en rekke sykdommer, der enzymet er helt blokkert. I dette tilfellet utvikler salt-tapssyndromet. Med avslag på behandling på sykehuset dør barn før de når ett år gammelt.
  2. 3 - ol-dehydrogenase - er ganske sjelden, tungt tolerert av kroppen. Forstyrrelser observeres i begynnelsen av aldosteron- og kortisolproduksjonen. Det er tap av salt syndrom. Hos kvinner er virilisering svak.
  3. 11-hydroksylase - er forsinkelsen av klorider og natrium. Spedbarn har feilformet kjønnsorganer, trykket øker vanligvis. Symptomene ligner virilformen, men med manifestasjoner av arteriell hypertensjon.
  4. 17 - hydroksylaser - problemer med syntese av kjønnshormoner - østrogen og androgen. Avdekket hypertensjon, mangel på kalium, alkalose. Hos barn med utvikling av ikke fullt utviklet kjønnsorganene.
  5. 18-hydroksylase - mangel på aldosteron fører til alvorlige former for det salt-tapende syndromet med medfødt dysfunksjon av cortex av kjertlene i det endokrine systemet - binyrene. Høy dødelighet blant nyfødte.
  6. 20, 22-desmolase - ikke syntetisert aldosteron, androgener og kortisol. Det er et tap av mineralsalter. Dette skjemaet blir ofte dødsårsaken i en ung alder. Hos kvinnelige barn dannes kjønnsorganene uten avvik, og gutter er født med feminiserte kjønnsorganer. Samtidig er menn ikke hermafroditter. Kvinnenes ytre organer er falske.

Foruten de nevnte manifestasjoner av patologi er det noen flere sjeldne former. Det er bare to av dem - en med hypoglykemiske anfall, og den andre med hyppig etiochololon feber.

Hypertensiv form av medfødt dysfunksjon av cortex av endokrine kjertler - binyrene er forårsaket av mangel på 11-hydroksylase. Denne underarten er sjeldne farlige konsekvenser. Økt trykk i dette tilfellet behandles ikke med klassiske stoffer for hypertensive pasienter. Dette kan føre til nyresvikt eller nedsatt cerebral sirkulasjon.

VDCN forårsaket av en 21-hydroksylasefeil

Den vanligste formen for medfødt dysfunksjon av cortex i endokrine kjertler - binyrene, forekommer hos 90% av pasientene. På grunn av mangelen på 21-hydroksylase er metaboliske prosesser forstyrret. En mangel på glukokortikoid - aldosteron og kortisol. Som et resultat blir produksjonen av ACTH, som provoserer hyperplasi, aktivert. En overdreven mengde androgener produseres - mannlige hormoner, hvorav det overskytende er farlig, ikke bare for kvinner, men også for menn.

Det finnes flere varianter av denne patologien. VDCN manifesterer seg i fire hovedformer:

  • Solterarya - den mest alvorlige, forårsaker mangel på mineralokortikoider og glukokortikoider i kroppen. Eksterne kjønnsorganer har en unormal struktur.
  • Viril enkel - finnes i moderat enzymmangel. Det er et overskudd av androgener som forårsaker unormal dannelse av kjønnsorganene, mannlige tegn og kroppshår hos jenter.
  • Ikke-klassisk eller post-tuberkulose - mild 21-hydroksylase mangel. Tegn på hermafroditisme hos barn er fraværende. Androgenproduksjonen øker noe. Bare hos 20-50% av kvinnelige pasienter er det manifestasjoner av androgenital syndrom. Ufruktbarhet, det totale fraværet av menstruasjon eller en savnet menstruasjonssyklus utvikler seg ofte.

Den vanligste er virilformen. Også ofte observert solterarya. Sykdommen begynner å utvikle seg mens babyen fortsatt er i livmor. Kort etter fødselen vises symptomer. Det er unntak, i noen tilfeller blir patologi diagnostisert når barnet vokser opp.

Hjelp med akutt tilstand

Akutt insuffisiens av binyrefunksjon hos barn er en farlig tilstand i tilfelle med medfødt patologi - dysfunksjon av binyrene. Det kan være dødelig hvis du ikke tar tiltak på tid. Innholdet av mineral og glukokortikoider reduseres raskt. H20-tapet øker raskt. Manifisert et kollaps av kardiovaskulærsystemet. Sterke følelser av gastrointestinal fiasko, hjertet kan stoppe.

Det kan være mange grunner til feil, for eksempel:

  1. Fødselsskade eller kvelning hos spedbarn.
  2. Kriser - en plutselig økning i sykdom
  3. En rekke virus og infeksjoner i tilfelle mangel på hormonproduksjon.
  4. Blødning i alvorlige inflammatoriske prosesser.
  5. Fjerning ved kirurgi av binyrene i Cushings sykdom.
  6. Store brudd, brannsår, blødende sår.

Når akutt svikt blir observert, er det ikke nok tid til diagnose. Det er nødvendig å gi øyeblikkelig medisinsk behandling. Pasientens liv er avhengig av operasjonshastigheten. Manifestasjoner av akutt binyrebarksvikt:

  • Progressiv reduksjon i blodtrykk opp til 30 mm. Hg. Art.
  • Takykardi, vekslende bradykardi.
  • Fordøyelsessykdommer, oppkast og løs avføring.
  • Blødning ved injeksjonssteder.
  • Muskel svakhet, kramper, besvimelse.

Nødhjelp i vanskelige situasjoner:

  • Intravenøst ​​plasma administreres. Gå også inn i glukoseoppløsningen gjennom dropper og natriumklorid. Det er forbudt å bruke kaliumtabletter. Samtidig utføre hormonbehandling med hydrokortison.
  • Den første dosen av legemidlet er delt som følger: Halvparten av det skal injiseres intravenøst, en annen del intramuskulært for å skape en tilførsel av hormoner.
  • Resten av legemidlet administreres i like doser hver tredje til fire timer.
  • I tilfelle av vaskulær insuffisiens, noe som er vanskelig å stoppe, er det nødvendig å introdusere desoksykortikosteronacetat.
  • Hvis blodtrykket er svært lavt, bør dopamin administreres intravenøst.
  • For kramper i kombinasjon med lavt blodsukker, injiser glukoseoppløsning intravenøst.

Kosthold for pasienter med VDKN

Optimaliser arbeidet med endokrine kjertler hjelper ikke bare med terapi. Ved hjelp av en diett kan du fjerne eller redusere manifestasjoner av ubehagelige symptomer. Det er nødvendig å følge følgende anbefalinger:

  • Siden kroppen produserer hormoner fra kolesterol, er det nødvendig å sikre at nivået ikke reduseres. Inneholder kolesterol i smeltet smør og fjærfe kjøtt.
  • Anbefalt braised leveren og noe magert kjøtt.
  • Supplement næringsstoffer mangler vil hjelpe gresskar frø.
  • Det er viktig at det alltid finnes friske grønnsaker på menyen.
  • Det er ønskelig å forlate sukker og dets erstatninger, melprodukter som inneholder glutenskorn.
  • Prøv å ikke drikke te og kaffe.
  • Øk nivået av aldosteron kan hjelpe salt, bedre sjø.
  • For å unngå fallende nivåer av kortisol midt på dagen, spis protein mat.

Det er tilrådelig å ta høyt kalori mat om morgenen. Lasting av magen før sengen er skadelig. Personer med dysfunksjon i cortex av endokrine kjertler - binyrene er kontraindisert for overdreven trening.

Binyrene er kjertlene i det endokrine systemet. De spiller en viktig rolle i å regulere prosessene i kroppen. Hvis en person finner ut at han lider av medfødt patologi - dysfunksjon av binyrene, må han registrere seg hos endokrinologen. Uten rettidig behandling kan sykdommen ikke bare føre til komplikasjoner, men også til døden. Barn bør undersøkes minst to ganger i året.

Andre Artikler Om Skjoldbruskkjertelen

En blodprøve for skjoldbruskhormoner er veldig informativ - resultatene vil hjelpe legen med å diagnostisere mange sykdommer og foreskrive riktig behandling. Og for å få pålitelig informasjon, er det viktig å vite når hormonprøver er foreskrevet, og hvordan du skal forberede riktig før du donerer blod.

Serotonin er det såkalte "lykkhormonet", en forbindelse som er en av de viktigste nevrotransmittere i menneskekroppen. Eksistensen av dette stoffet ble først snakket om i midten av 1800-tallet da den tyske fysiologiske forskeren Karl Ludwig kunngjorde tilstedeværelsen av noe stoff i blodet som kunne ha en uttalt vasokonstriktorvirkning.

Lav progesteron hos kvinner er en alvorlig grunn til å gå til legen. Denne tilstanden bryter menstruasjonssyklusen og påvirker fostrets svangerskap negativt. Progesteronmangel kan behandles med rettidig behandling av medisinsk hjelp.